Толщина воротникового пространства в 12 недель: норма, таблица, отклонения

Синдром Дауна — это практически единственная хромосомная аномалия, когда диагноз можно поставить клинически, то есть, ориентируясь только на внешние признаки. Однако в любом случае необходимо будет провести кариотипирование, чтобы определить форму синдрома.

Нормы и отклонения

Родителям полезно знать, что такое норма, согласно таблице фетометрии, и когда говорят о патологических отклонениях. Увидя незначительное расхождение истинных размеров с официальными показателями, многие начинают паниковать и делать неправильные выводы, что в большинстве случаев оказывается совершенно зря.

• данные плода полностью соответствуют размерам в таблице;
• они отстают или опережают их менее, чем на 2 недели (этот срок допустим для индивидуальных особенностей);
• показатели находятся не на одной строчке, а вразброс, но разница эта составляет не более 1 строчки: эти расхождения допустимы из-за скачкообразного внутриутробного развития плода.

Всё остальное относят к случаям отклонений. Особенно опасно, когда фетометрия плода уже в который раз показывает, что один и тот же размер больше или меньше нормы на 2 или даже более строчки.

Например, растущая окружность головы может свидетельствовать о гидроцефалии, но для подтверждения диагноза понадобятся дополнительные данные, полученные в ходе допплерометрии и КТГ, и наблюдение в динамике.

Для сравнения. Если все размеры плода «вписываются» в норму, указанную в таблице фетометрии, кроме, например, длины бедра, это ещё вовсе не показатель патологии. Возможно, родители или другие родственники ребёнка — просто обладатели очень длинных (или, наоборот, слишком коротких) ног.

При наличии отклонений такие серьёзные диагнозы, как «задержка внутриутробного развития», «гипотрофия», подтверждаются двумя врачами: не только акушером-гинекологом, но и медицинским генетиком. Они оценивают генетическую предрасположенность плода и определяют причины выявленной патологии (хромосомные аномалии, вредные привычки, возраст родителей, внутриутробная инфекция и т. д.).

Очень важно, чтобы расшифровкой полученных показателей занимался прежде всего акушер-гинеколог: специалист УЗИ лишь предоставляет ему сводную ведомость, где указано, какие размеры и насколько отличаются от нормы фетометрии для данного срока беременности. Какие же именно параметры учитываются в ходе скринингов?

Описание основных показателей

Чтобы разобраться, какие данные фетометрии плода по неделям содержатся в таблицах, нужно знать условные обозначения этих параметров и их расшифровку.

• БПР — бипариетальный размер, расстояние между теменными костями, описывает развитие нервной системы.
• ДБ — длина бедра.
• ДГ — длина голени.
• ДН — длина носовой кости.
• ДП — длина плеча.
• КТР — копчико-теменной размер.
• ЛЗР — лобно-затылочный размер.
• ОГ — окружность головы.
• ОГ (ДГК) — объём груди (диаметр грудной клетки).
• ОЖ — окружность живота.
• ПДЖ — поперечный диаметр живота.
• ПЯ — плодное яйцо, где развивается ребёнок.
• СДЖ — сагиттальный диаметр живота (измеряется в передне-заднем направлении).
• ТВП — толщина воротникового пространства.

Такова расшифровка показателей, которые чаще всего указываются в таблице фетометрии. В неё могут также входить длины других костей — больше- и малоберцовой, локтевой, лучевой, а также ступни. Но они уже не имеют такое значение для выявления патологий — используются для сравнения только в качестве дополнительной информации.

Кроме всего прочего, можно рассчитать вес плода по фетометрии, проведённой после 20 недели беременности. Все вычисления производятся автоматически самим аппаратом УЗИ на основании срока, БПР, ЛЗР, ОЖ, ДБ и ОГ. Они дают очень точные результаты и позволяют сравнить их по таблице с нормами.

II триместр

Временные рамки второй ультразвуковой фетометрии должны укладываться в следующие сроки:

• не раньше 16 недели;
• не позднее 20;
• самый оптимальный вариант — 17 неделя, которая при выявлении отклонений позволит пройти более точные дополнительные генетические обследования;
• иногда УЗИ проводится и на 21-22 недели, но это уже самые крайние и нежелательные сроки.

Первый УЗИ-скрининг выдаёт самые точные результаты, но часто даже их недостаточно для достоверности диагноза. Для этого многие показатели нужно видеть в динамике. Вот её-то как раз и демонстрируют данные второй фетометрии.

Она выполняет следующие задачи:

• выявить пороки, которые нельзя определить в I триместре;
• подтвердить / опровергнуть диагноз, предварительно поставленный по результатам первого скрининга;
• определить уровень риска подозреваемых патологий плода;
• обнаружить отклонения в формировании маленького организма.

Фетометрия II триместра назначается лишь тем женщинам, которые по результатам первого УЗИ попали в группу риска.

Ориентировочные нормы УЗИ на этом сроке беременности представлены в следующих таблицах.

Рост / вес

Окружности живота

Окружности головки

Длина голени

Длина бедра

Длина плечевой кости

Длина костей предплечий

Если по каким-то причинам сроки второй фетометрии были сдвинуты, можно использовать таблицу со средними показателями с 21 по 27 недели:

Изучив данные второй фетометрии, гинеколог может направить женщину на консультацию к генетику или самостоятельно назначить инвазивные методики для диагностики подозреваемых патологий. В тех случаях, когда диагноз всё-таки подтверждается, принимается решение о дальнейшей судьбе беременности.

Если терапевтическая корректировка невозможна, проводится искусственное вызывание родов (об искусственных родах, читайте в нашей статье). Если же обнаруженная патология обратима, как можно быстрее назначается лечение, чтобы спасти малыша.

Как проводят обследование ТВП?

Измерение зоны ТВП проводят во время обычного УЗИ, когда женщина лежит на кушетке, а врач устанавливает датчик ей на живот и выводит на экране изображения плода. В некоторых случаях, если на сроке 11,12,13,14 недель ребеночек еще не очень хорошо виден при трансабдоминальном УЗИ, врач проводит измерения используя влагалищный датчик. Это ультразвуковое исследование проводят, как правило, на аппаратуре экспертного класса.

Перед измерением ТВП врач измеряет длину плода, то есть его КТР. Это крайне необходимо, потому что толщина воротникового пространства меняется в зависимости от срока беременности. Потом эхографист выводит на экран верхнюю часть туловища и головку плода строго в боковой проекции, при этом в одном срезе должны быть одновременно кости и кожа спинки носа, полости 4 желудочка и кость верхней челюсти. Используя масштабирование увеличивает область шеи. Затем измеряет наибольшую толщину скопления жидкости по задней поверхности шеи под кожей. Жидкость изображается на экране черным цветом, а кожа и мягкие ткани белыми. После проведенных измерений врач сравнивает полученный результат с нормативной таблицей.

Стоит отметить, что во время проведения измерения головка ребенка должна находиться в нейтральном положении. Если она будет слишком запрокинута назад, то можно получить завышенные измерения, или наоборот, если подбородок сильно поджат к груди, то измерения будут ниже реального значения. Для того чтобы измерение было выполнено правильным образом, возможно, необходимо будет подождать, пока плод расположится правильно при спонтанном его движении, либо поспособствовать его движениям посредством легких надавливаний на брюшную полость матери или предложить пациентке покашлять.

Почему у плода могут появляться отклонения ТВП от нормы?

Причин, которые ведут к увеличению количества жидкости в шейной области и расширению зоны воротникового пространства у плода.. К этому могут приводить:

• анемия,
• нарушения работы сердца,
• патологии развития соединительной ткани,
• скопление крови и застойные явления крови в верхних отделах туловища,
• нарушения оттока лимфатической жидкости,
• морфологические (касающиеся строения) аномалии лимфатической системы,
• гипопротеинемия,
• инфекции
• нарушения строения скелета.

Эти патологические механизмы встречаются при различных генетических аномалиях, но больше всего расширение ТВП ассоциируют с синдромом Дауна (трисомией по 21 хромосоме), Эдвардса (трисомией по 18 хромосоме), Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдромом Тернера (отсутствием одной из Х хромосом). Трисомия – это наличие дополнительной хромосомы в кариотипе человека, которое приводит к различным отклонениям в развитии.

Кроме того, расширение ТВП бывает более чем при 50 различных пороках развития плода и при внутриутробной гибели плода. Тем не менее, большое число случаев с увеличенной толщиной воротниковой зоны заканчивается появлением на свет здоровых малышей.

Если во время исследования выявляется увеличение ТВП, то женщине назначают дополнительное УЗИ через 1-2 недели, а также рекомендуют сдать анализ крови на определение рисков хромосомных аномалий. Для этого проводят анализ двух веществ, вырабатываемых плацентой (PAPP-A и свободный бета-ХГЧ), которые у плодов, пораженных хромосомными аномалиями, имеют показатели, отличающиеся от тех, что обнаруживаются у плодов с нормальным хромосомным набором. Именно такое совокупное обследование позволяет максимально точно установить индивидуальный риск наличия хромосомной патологии у плода. При этом еще обязательно учитывают и возраст беременной женщины.

Нормальные значения толщины воротникового пространства

Норма ТВП, разработанная для каждого срока беременности, представлена в таблице 1.

Таблица 1.

Если у вашего будущего ребенка во время УЗИ выявлено ТВП больше нормы, не стоит сразу впадать в панику, так как выше мы уже описали, что этому может быть много причин, в том числе и совершенно здоровое его состояние.

Но всё-таки плоды с ТВП более 3,0 мм в сроке 11-14 недель имеют высокий риск хромосомных аномалий.

Также измеряется ТВП для прогноза возможных рисков беременности. У плодов с нормальным кариотипом и увеличением ТВП возрастает риск преждевременных родов, пороков сердца и других аномалий плода.

Значения ТВП на 12 неделе беременности

Итак, исходя из данных, приведенных в нашей таблица можно сделать вывод, что если женщина находится на 12 неделе беременности, то размер ТВП будет 1,6 мм (норма в среднем). Норма минимума для ТВП на данном сроке — 0,7 мм, а максимальная граница нормального значения – 2,5 мм. Что означает увеличение показателей ТВП выше нормы на 12 неделе беременности? В таком случае риск того, что у зародыша будут выявлены генетические (хромосомные) аномалии и врожденные пороки органов, сильно увеличивается.

Зародыш с синдромом Дауна в 95% случаев обнаруживает показатель ТВП больше 3,4 мм. Размер ТВП более 5,5 мм на сроке 12 недель в 70% случаев означает синдром Эдварса.

Причины возникновения патологии

К сожалению, ребенок с синдромом Дауна может появиться в семье даже у очень здоровых людей. Не влияет на появление этого отклонения ни жизнь матери или отца во время беременности, ни окружающая среда, ни пища. Генетика – вещь сложная и, в большинстве случаев, непредсказуемая, поэтому вряд ли стоит весить на кого-то ответственность за решение природы.

Однако стоит отметить несколько факторов, которые повышают риск рождения в семье человека с синдромом Дауна:

• Поздние роды. В отличие от молодых мамочек, женщины старше 35 лет больше подвержены риску рождения больного ребенка.

Почему у плода могут появляться отклонения ТВП от нормы?

Причин, которые ведут к увеличению количества жидкости в шейной области и расширению зоны воротникового пространства у плода.. К этому могут приводить:

• анемия,
• нарушения работы сердца,
• патологии развития соединительной ткани,
• скопление крови и застойные явления крови в верхних отделах туловища,
• нарушения оттока лимфатической жидкости,
• морфологические (касающиеся строения) аномалии лимфатической системы,
• гипопротеинемия,
• инфекции
• нарушения строения скелета.

Эти патологические механизмы встречаются при различных генетических аномалиях, но больше всего расширение ТВП ассоциируют с синдромом Дауна (трисомией по 21 хромосоме), Эдвардса (трисомией по 18 хромосоме), Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдромом Тернера (отсутствием одной из Х хромосом). Трисомия – это наличие дополнительной хромосомы в кариотипе человека, которое приводит к различным отклонениям в развитии.

Кроме того, расширение ТВП бывает более чем при 50 различных пороках развития плода и при внутриутробной гибели плода. Тем не менее, большое число случаев с увеличенной толщиной воротниковой зоны заканчивается появлением на свет здоровых малышей.

Если во время исследования выявляется увеличение ТВП, то женщине назначают дополнительное УЗИ через 1-2 недели, а также рекомендуют сдать анализ крови на определение рисков хромосомных аномалий. Для этого проводят анализ двух веществ, вырабатываемых плацентой (PAPP-A и свободный бета-ХГЧ), которые у плодов, пораженных хромосомными аномалиями, имеют показатели, отличающиеся от тех, что обнаруживаются у плодов с нормальным хромосомным набором. Именно такое совокупное обследование позволяет максимально точно установить индивидуальный риск наличия хромосомной патологии у плода. При этом еще обязательно учитывают и возраст беременной женщины.

Как чувствует себя будущая мама

На 12-й неделе организм беременной продолжает изменяться. Это связано с быстрым ростом ребенка и увеличением матки.

Основные изменения:

• размер матки составляет около 12 см в диаметре;
• вероятно появление пигментных пятен на лице;
• отмечаются повышенное давление и частое сердцебиение;
• матка поднимается, вследствие чего снижается риск выкидыша;
• к этому времени обычно уходит токсикоз, прекращается тошнота;
• изменение гормонального фона вызывает повышенную раздражительность.

Организм каждой женщины – уникален, а значит, ощущения могут отличаться от усредненных характеристик.

Состояние и настроение женщины на 12-й неделе беременности

Общее самочувствие характеризуется, как эмоциональное. Это происходит вследствие гормональной перестройки организма. Как результат, женщина становится плаксивой, вспыльчивой, чувствительной. Поддержать комфортное психологическое состояние беременной помогут близкие родственники и друзья.

На этом сроке важно придерживаться правильного питания и сдерживать эмоциональные всплески. Выполнение этих правил положительно влияет на благоприятное течение беременности.

Что происходит внутри, что чувствует ребенок

Активно происходят изменения и в организме ребенка. В это время у него уже сформировались все основные внутренние органы. Общие процессы развития связаны с:

• отшелушиванием верхних слоёв кожи;
• выработкой йода щитовидной железой;
• появлением ногтей;
• работой почек;
• выработкой гормонов и желчи;
• функционированием нервной системы и увеличением размеров мозга.

Ребенок начинает активно двигаться, реагировать на прикосновения и шум. Формируются индивидуальные черты лица.

Гормональный фон

Плацента выполняет функцию транспортировки в организм плода питательных веществ и кислорода. На 12-й неделе она еще не закончила своё формирование, это произойдет через 2-4 недели. Доставкой пищи данный орган не ограничивается. Она приобретает роль главного поставщика прогестерона, эстрогена и других гормонов, жизненно важных для здорового развития ребенка.

Общее состояние гормонального фона можно определить с помощью других элементов скрининга. Результат биохимического анализа крови способен показать наличие не только хромосомных отклонений, но и других патологий, включая гормональные.

Как именно пересмотреть питание

Рацион будущей мамы должен включать в себя разнообразие витаминных соединений Е и С. Важно преобладание йода, он способствует нормальному функционированию щитовидной железы.

Фолиевая кислота, или витамин В9, – еще один важнейший компонент, отвечающий за психическое развитие ребенка, срок вынашивания плода в допустимых рамках. Она лучше всего сохраняется в мясе и молоке.

Будущей матери важно потреблять такие продукты, как:

• мясо;
• рыбу;
• фрукты и овощи;
• молочные продукты;
• куриные яйца.

Вследствие агрессивной термической обработки продуктов теряется их насыщенность витаминами и полезными веществами, поэтому следует предпочитать пищу, приготовленную на пару, запеченную, отварную, тушеную. Из рациона нужно исключить жирные, острые, слишком соленые продукты.

Для чего нужна ультразвуковая диагностика в первом триместре беременности

Ультразвуковое исследование, наряду с биохимическим анализом крови, входит в регламент первого скрининга, который обычно проводится в период между 11-й и 14-й гестационными неделями. Он является обязательным для всех беременных. Пациентка имеет право отказаться от его прохождения, но при этом должна осознавать все риски, которым подвергает себя и младенца.

Скрининг на 12-й неделе беременности является важным шагом на пути к рождению здорового малыша. В ходе данной процедуры врач может:

• проанализировать рост и созревание плода;
• обнаружить патологии в формировании внутренних органов;
• сопоставить полученные результаты с установленными нормами;
• провести диагностику на предмет наличия угрозы прерывания беременности.

Нужно ли делать УЗИ до 12 недель

Проведение УЗИ до наступления 12 недель беременности является необязательным, если женщина не относится к так называемой группе риска. Сюда включены:

• первородящие женщины, ранние беременности которых заканчивались выкидышами;
• наличие генетических заболеваний одного или обоих родителей, в том числе, в предыдущих поколениях;
• ранее рожавшие пациентки, у детей которых был обнаружен синдром Дауна;
• если беременная на ранних сроках в лечебных целях принимала запрещенные медицинские препараты;
• женщины, достигшие 35-летнего возраста.

В перечисленных случаях наблюдающий гинеколог может направить будущую маму на внеплановое УЗИ.

Как делают УЗИ беременным на 12 неделе

УЗИ на 12-й неделе проводится по стандартной схеме внутренним (трансвагинальным) или внешним (абдоминальным) способами.

1. Первый вариант предусматривает введение специального прибора с датчиком непосредственно во влагалище. После манипуляций иногда болит живот, в крайне редких случаях данная мера может привести к повреждению шейки матки.
2. Второй вариант несет меньше рисков, но является недостаточно информативным инструментом для проведения точной диагностики. Он дает возможность получения изображения из брюшной полости в 3D-формате, УЗИ в таком случае осуществляется методом наружного исследования.
3. Иногда врачи используют комбинированный подход с целью получения более детальных и точных результатов.

Что включает в себя первый скрининг

Обследование в конце первого триместра включает в себя:

• снимки и электронные данные, полученные после УЗИ;
• результаты общих клинических анализов крови и мочи при необходимости, биохимического теста – в обязательном порядке;
• заключение врача о состоянии матери и ребенка.

Врачи смотрят на соответствие развития плода установленным нормам и отсутствие дегенеративных патологий.

На что обращается внимание врачом во время проведения процедуры

Согласно с медицинским регламентом мониторинга беременности, 12-я неделя предусматривает плановый скрининг. По его результатам врач выявляет наличие возможных болезней, патологий и отклонений. В случае их обнаружения внимание беременной обращается на:

• возможные способы исправления проблем;
• назначение лечения, корректирование образа жизни, помещение пациентки под наблюдение;
• анализ выявленных отклонений и последствий, которые они могут повлечь.

При анализе физического развития ребенка оцениваются следующие данные:

• длина туловища;
• размер сердца плода;
• расположение органов, отсутствие патологий в их работе;
• остальные особенности строения тела.

В ходе УЗ-сканирования врач обращает особое внимание на состояние плаценты и полноту ее кровоснабжения через пуповину, в которой должны быть одна вена и две артерии. Распространенная патология – единственная артерия пуповины (ЕАП). Во многих случаях такое строение фиксируется у абсолютно нормальных детей, хотя иногда сочетается с пороками сердечно-сосудистой системы, приводит к задержке внутриутробного развития, является косвенным маркером синдрома Дауна. Выявление этого отклонения, тем не менее, не является основанием для наблюдения у генетика и назначения дополнительной диагностики, кроме контрольных УЗИ в 28 и 32 недели.

В конечном итоге проводится оценка размеров всех частей тела, их соотношения, делается вывод о протекании беременности как таковой. Определенные проблемы на ранних сроках поддаются устранению.

Норма УЗИ на 12 неделе беременности: таблица

После получения результатов УЗИ, которое входит в первый скрининг, их сравнивают с общими нормами. Сюда входят не только размер и вес плода, но и некоторые функциональные характеристики. Провести самостоятельный анализ можно на основании нижеприведенной таблицы.

Наименование показателя	Норма
Рост	8-10 см
Вес	до 19 грамм
КТР (копчико-теменной размер)	51-59 мм
БПР (бипариетальный размер головы)	18-24 мм
Толщина воротникового пространства	0,71-2,5 мм
Длина бедра	7-9 мм

Нормы КТР

Показатели копчико-теменного размера (КРТ) должны находиться в диапазоне 51-59 мм (чаще всего – 55 мм). Небольшое отклонение (от 5 до 95 процентиль) не является маркером патологии, а может быть причиной неправильного определения срока, особенностями физического строения, наследственным признаком. Чтобы исключить отклонение, данный параметр сопоставляют с ростом, весом и другими данными.

Нормы БПР головы ребенка

С помощью УЗИ, входящего в скрининг, проводимый на сроке 12 недель беременности, возможно определение бипариетального размера головы ребенка (БПР). Средний БПР составляет примерно 21 мм. Он определяется как расстояние между теменными костями (от виска до виска по малой оси). Этот показатель является своеобразным индикатором правильности развития головного мозга. Нехарактерные параметры по отношению к сроку вынашивания могут говорить о наличии патологии. В некоторых случаях несоответствие может иметь место вследствие ошибочного определения даты зачатия плода.

Размер шейной складки, или ТВП

Толщина воротникового пространства (ТВП) и её несоответствие установленным параметрам может говорить о наличии хромосомных отклонений и заболеваний у плода. В настоящее время врачи при составлении группы риска учитывают нормы ТВП и важнейшие биохимические маркеры, показатели которых становятся доступными только после проведения анализа венозной крови.

Нормой толщины воротникового пространства считаются показатели в пределах от 0,7 до 2,5 миллиметров. При этом средние значения (1,6 мм) являются наиболее приемлемыми.

Увеличение кожной складки является одним из главных маркеров генетических отклонений. У детей с такими патологиями накапливается подкожная жидкость, появляется отечность, что влияет на значение ТВП.

Нормы длины носа, носовой косточки

Первое перинатальное скрининговое УЗИ призвано на ранних сроках установить наличие или отсутствие сложных болезней и патологий, связанных с вынашиванием ребенка. К числу важных параметров относят и длину носовой косточки. Считается нормальным, если она – более эхогенна относительно надлежащей кожи. Нормой длины носа на 12-й неделе беременности принято считать 1,8 мм.

Эта характеристика – важный индикатор генетических аномалий. Уплощение носа говорит о серьезных пороках развития.

Нормы ЧСС

С помощью ультразвукового исследования врачи определяют частоту биения сердца плода (ЧСС). Нормой на 12-й неделе считается 160 сокращений в минуту. В некоторых случаях сердцебиение может плохо прослушиваться в связи:

• особенным расположением плаценты;
• мало- или многоводием;
• многоплодием;
• повышенной активностью ребенка.

Нормы исследования эмбриональных структур

Исследование эмбриональных структур включает изучение:

• наружных ворсинчатых оболочек плодного яйца – хорионов. Из данного элемента формируется плодовая часть плаценты. Толщина хорионов в пределах нормы в первом триместре беременности соответствует показателю времени беременности в неделях, выраженному в миллиметрах. Для 12-й недели он равен 12 мм;
• водной оболочки – амниона. Амниотическая полость напрямую влияет на ход развития беременности. Отклонениями от нормы являются многоводие или маловодие.

Выделения: это нормально или нет

Определение патологии по выделениям производится на основании анализа их цвета и внешнего вида. Например, белые выделения образуются вследствие выработки прогестерона организмом беременной. Данный гормон важен для надежного закрепления и формирования плаценты. Вывод: белые выделения – это нормально. Они могут продолжаться на протяжении всей беременности, но обычно прекращаются с окончанием первого триместра.

Творожистые бели – явный признак кандидоза. В таком случае следует обратиться в больницу. В любом случае при наличии выделений лучше проходить регулярные консультации у врача.

Самыми опасными являются кровянистые или коричневые выделения. Они могут свидетельствовать об угрозе срыва беременности. При появлении подобных симптомов важно незамедлительно обратиться за медицинской помощью.

Что показывает УЗИ на 12 неделе беременности

Расшифровка результатов УЗИ выполняется квалифицированными врачами. В ходе этого этапа первого скрининга выявляются:

• многоплодие;
• физические характеристики плода;
• параметры матки, плаценты и околоплодных вод;
• маркеры, определяющие риски развития синдромов Патау, Эдвардса, Дауна;
• другие заболевания и патологии.

На данном этапе, как правило, не видно гендерных отличий.

Как определяют пол

Несмотря на то, что пол ребенка определяется уже в момент зачатия, увидеть его на первом УЗИ сложно, часто – невозможно. При наличии качественного изображения УЗИ на сроке в 12 недель определение пола способен выполнить только опытный врач при стечении благоприятных обстоятельств. Это делается путем оценки угла полового бугорка. Если он будет меньше 30° – девочка, в противном случае – мальчик.

Формирующиеся половые органы у девочек на данном этапе выглядят как 4 параллельные линии.

В каких случаях необходимо обязательно определять пол

Наличие тяжелых генетических заболеваний, передающихся по половому признаку в семье, могут вызвать крайнюю необходимость определения пола ребенка на раннем этапе беременности.

Насколько точные результаты определения пола ребенка в первом триместре беременности

На данном этапе вероятность достоверности полученных результатов с помощью УЗИ – низкая. Это связано с возможным увеличением половых органов у девочек или плохо сформированными гендерными признаками у мальчиков.

Биопсия ворсин хориона – это метод, способный дать наиболее точные данные, необходимые для того, чтобы определить пол ребенка на УЗИ при сроке в 12 недель беременности. Однако такой метод связан с повышением риска преждевременных родов.

Можно ли узнать пол ребенка без УЗИ

При невозможности определить пол с помощью УЗИ, прибегают к биопсии. Она предполагает взятие биологического материала путем проникновения под плодную оболочку. Важно понимать, что проведение инвазивных медицинских манипуляций с целью определения гендерной принадлежности ребенка нужно проводить исключительно в особых ситуациях. Это связано с тем, что данная процедура может привести к преждевременным родам.

Определить, будет мальчик или девочка на ранних сроках, можно, используя народные способы:

• по форме живота. Если он выпирает вперед, и его не видно сзади – мальчик;
• внешний вид, наличие большого числа пигментных пятен на лице говорит о беременности девочкой;
• темные соски свидетельствуют об ожидании рождения девочки.

Достоверность перечисленных признаков – невысока.

Типичные признаки проявления хромосомных отклонений

При наличии в семье разного рода генетических заболеваний возникает вероятность их унаследования ребенком. Существует ряд индикаторов, по которым можно определить болезнь. Такие признаки могут быть замечены после прохождения женщиной УЗИ-сканирования плода на 12-й неделе. К проявлениям патологий относят:

• несоответствие длины носовых костей и ТВП;
• неактивность плода;
• неправильный или медленный рост трубчатых костей;
• гипоксия;
• гиперэхогенность кишечника;
• увеличенный мочевой пузырь;
• киста головного мозга;
• киста пуповины;
• отечность в области спины и шеи;
• недоразвитость верхнечелюстной кости.

Что делать, если выявлены отклонения

При выявлении отклонений, поддающихся коррекции, важно начать своевременное лечение. Если курирующий гинеколог посчитает нужным, пациентку направляют на стационар.

Если же обнаруженная патология несовместима с жизнью, означает серьезную инвалидность или существенные дефекты внешности, важно принять взвешенное решение о сохранении или прерывании беременности. Все зависит от решения родителей. В подобных ситуациях рекомендуется обращение к опытным специалистам за психологической поддержкой.

Стоимость

Ценовая политика поликлиник и медицинских центров отличается друг от друга, как и уровень обслуживания.

В государственных учреждениях, где пациентка состоит на учете по беременности, все обследования выполняются бесплатно. В частных клиниках предлагается широкий выбор диагностических методик. Так, обычное трансвагинальное УЗИ стоит от 500 рублей, 3D- и 4D-сканирование – от 1000 рублей.

Цена зависит от следующих условий:

• ЗД-УЗИ при беременности на сроке 12 недель стоит немного дешевле, чем 4Д, но дороже, чем обычное;
• используемой аппаратуры, квалификации врачей, престижа клиники;
• дополнительных услуг, например, распечатки снимков ребенка или видеозаписи.

Третий скрининг (на 30-34 неделе)

Всего проводят два скрининга при беременности: в первом и во втором триместрах. В III триместре беременности проводят как бы итоговый контроль за состоянием здоровья плода, смотрят его положение, оценивают функциональность плаценты, принимается решение о методе родоразрешения.

Для этого где-то на 30-36 неделе назначается УЗИ плода, а с 30-32 недели кардиотокография (сокращённо КТГ — регистрация изменений сердечной деятельности плода в зависимости от его двигательной активности или сокращений матки).

Также может назначаться допплерография, которая позволяет оценить силу кровотока в маточных, плацентарных и магистральных сосудах плода. С помощью этого исследования врач узнаёт, хватает ли малышу питательных веществ и кислорода, ведь лучше предупредить появление гипоксии плода, чем решать проблемы со здоровьем крохи уже после родов.

Именно толщина плаценты наряду со степенью зрелости показывает её способность снабжать плод всем необходимым.



При уменьшении толщины ставят диагноз «гипоплазия плаценты». Обычно это явление вызывает поздний токсикоз, гипертония, атеросклероз или инфекционные заболевания, перенесённые женщиной во время беременности. В любом случае назначается лечение или поддерживающая терапия.

Чаще всего гипоплазия плаценты наблюдается у хрупких миниатюрных женщин, ведь одним из факторов уменьшения толщины плаценты является вес и телосложение беременной. Это не страшно, опаснее увеличение толщины плаценты и как следствие её старение, что говорит о патологии, которая может привести к прерыванию беременности.

Толщина плаценты увеличивается при железодефицитной анемии, гестозе, сахарном диабете, резус-конфликте и при вирусных или инфекционных заболеваниях (перенесённых или имеющихся) у беременной.

В норме постепенное утолщение плаценты происходит в третьем триместре, что называется её старением или зрелостью.

Степень зрелости плаценты (норма):

• 0 степень – до 27-30 недели;
• 1 степень – 30-35 недели;
• 2 степень – 35-39 недели;
• 3 степень – после 39 недели.

Раннее состаривание плаценты чревато дефицитом питательных веществ и кислорода, что грозит гипоксией плода и отставанием в развитии.

Немаловажную роль в третьем триместре играет и количество околоплодных вод. Ниже приведена нормативная таблица для индекса амниотической жидкости – параметр, характеризующий количество вод.



Ниже приведена таблица нормативных размеров плода по неделям беременности. Малыш может немного не соответствовать указанным параметрам, ведь все детки индивидуальны: кто-то крупненьким будет, кто-то маленьким и хрупким.



Результаты скрининга 1 триместра (нормы)

Скрининг в первом триместре

У беременных женщин термин «скрининг первого триместра» может вызвать сильное волнение. А ведь скрининг подразумевает абсолютно безопасное комплексное обследование, в результате которого появляется возможность выявления у плода некоторых пороков развития, таких как, например, синдромы Дауна и Эдвардса и аномалии нервной трубки. Обследование беременной проводят на 11-13 неделе, и оно проводится в два этапа: УЗИ плода и биохимический скрининг (анализы крови).

В этой статье подробно рассмотрено, что представляет собой данная процедура, а также приведены результаты и нормы скрининга 1 триместра.

Во время УЗИ определяется не только наличие у ребенка конечностей, позвоночника и формирование мозга, а также измеряется толщина шейной складки (воротничковой зоны).

При первом скрининге нормы размера воротничковой зоны определяют в зависимости от возраста плода. В среднем, толщина шейной складки плода на 11-й неделе составляет 0,12 см, причем нормой считается размер до 2 мм. В 14 недель средняя толщина складки – 0,15 см, нормой является показатель до 2,6 мм. Сильное отклонение показателей от нормы может свидетельствовать о врожденных пороках развития плода.

Также на УЗИ врач проводится измерение носовой косточки плода. В случае если в 11-14 недель носовая косточка не просматривается, то это может говорить о риске хромосомных аномалий развития плода, таких как синдромы Дауна и Эдвардса. Но на основании результатов одного только УЗИ диагноз не ставится.

Биохимический скрининг

Биохимический скрининг 1 триместра представляет собой исследование крови, а именно плазменного белка А, который ассоциируется с беременностью (РАРР-А) и свободного b-ХГЧ .

Норма содержания в крови свободного b-ХГЧ определяется в зависимости от срока беременности. Нормы скрининга 1 триместра:

• 11 недель: средний показатель – 47,73 нг/мл, при норме 17,4 -130,4 нг/мл;
• 12 недель: средний показатель – 39,17 нг/мл, при норме 13,4 – 128,5 нг/мл;
• 13 недель: средний показатель – 32,14 нг/мл, при норме 14,2 – 114,7 нг/мл;
• 14 недель: средний показатель – 23,56 нг/мл, при норме 8,9 – 79,4 нг/мл.

Слишком высокие показатели могут свидетельствовать о риске развития у плода синдрома Дауна, но могут стать следствием многоплодной беременности. При слишком низком уровне ХГЧ существует возможность развития у плода синдрома Эдвардса или возникает угроза выкидыша, внематочной беременности.

Важно отметить, что результаты скрининга 1 триместра не дают стопроцентную гарантию наличия генетических аномалий у плода или врожденных пороков развития. Они всего лишь служат показанием для дальнейшего, более детального исследования.

Если риск рождения ребенка с какими-либо отклонениями достаточно высок, врач-специалист может направить беременную женщину на амниоцетоз (анализ околоплодных вод) или биопсию ворсин хориона. И только после получения в совокупности всех результатов исследований можно с большой вероятностью делать выводы о том, здоров ребенок или имеет хромосомные аномалии и пороки развития.

Что такое ТВП?

Толщина воротникового пространства – это размер складки на затылочной части головы и на шее младенца, которая присутствует на начальном этапе беременности

Акушеры-гинекологи понимают под аббревиатурой ТВП толщину воротникового пространства. Оно представляет собой складку на шее плода, которая образовывается в первые недели внутриутробной жизни крохи на его затылочно-шейной части. Такое образование происходит за счет скопления жидкости под кожей.

Норма толщины воротникового пространства является не самым значимым показателем развития, но в тоже время он используется для выявления факторов, говорящих о том, что у него все хорошо.

Данный критерий оценки развития крохи имеет смысл замерять только с 10-11 по 14 неделю. 10 неделя считается началом важного периода для исследований, так как плод достигает нужных размеров.После 13-14 недели жидкость под кожей рассасывается и уходит в лимфатическую систему. Поэтому врачи проводят первое УЗИ-обследование будущей мамы в этот период.

Как и для чего замеряется ТВП?

По мнению врачей ТВП, исследуемое на УЗИ, может намекнуть на наличие хромосомных поломок у малыша

Замер всех параметров происходит с помощью аппарата УЗИ. Мерить пространство необходимо при определенных условиях –при росте малыша от темени до копчика 45-84 мм и на сроке беременности с 11 по 14 недели.

Толщина шейной складки может изменяться в зависимости от положения головы плода. Если кроха поднимет голову, то складка будет на 0,6 мм больше, если прижмет ее к груди, то она будет на те же 0,6 мм меньше. Поэтому несколько замеров могут давать разные показатели, что является нормой. В идеале замер нужно проводить при прямом положении головы крохи, но это не всегда удается.

Полученные размеры позволяют сделать предварительное предположении о наличии хромосомных отклонений. При этом небольшие отклонения от нормы толщины складки не дают возможность говорить о наличии нарушений. Размер этого расстояния позволяет определить входит ли будущая мама в группу риска. На более поздних сроках женщину могут направить в генетические центры для прохождения более подробного обследования. Оно и даст возможность сказать родиться ли малыш с лишней хромосомой или нет. Утолщение складки, как самостоятельный параметр, ни о чем не говорит.

Нормы ТВП: таблица

Большинство специалистов определяют размер затылочной складки по заранее известным показателям, которые внесены в таблицу. С 11 недели беременности плод имеет рост 50-60 мм, поэтому с этого срока можно делать первое исследование.

Таблица размеров воротникового пространства плода (норма по неделям беременности)

Срок беременности (неделя)	Толщина воротникового пространства, мм
10	0,8-2,2
11	0,8-2,2
12	0,7-2,5
13	0,7-2,7

В этой таблице представлены размеры (толщина) воротниковой складки малыша на разных сроках беременности. Врачи считают, что подобная таблица и значения выше нормы говорят о возможном наличии поломок в хромосомном строении клеток малыша.

Если норма превышена и врач опасается, что кроха может родиться с дефектами развития, то направляет будущую маму на дальнейшие исследования. Стоит знать, что генетики не могут вынести на 100% правильный вердикт, они высчитывают лишь вероятность, например 1:300, что родиться ребенок с 47 хромосомами или с дефектом 18 хромосомы.

В данном случае важно знать, что будущая мама самостоятельно решает продолжать ли беременность или прервать ее, а также может самостоятельно принять решение о продолжении исследований. Ведь «солнечные дети» развиваются сообразно своему собственному ритму жизни, и их жизнь ничем не отличается от жизни других людей с 46 хромосомами. Беременность и жизнь вашего ребенка в ваших руках!

Отзыв

Мне делали УЗИ на 12 недельке и сказали что у ребенка это твп большое. Потом делали еще раз узи на 14 недели и врач не увидела его (сказала, что может оно уже рассосалось). Все равно направили на дополнительные анализы в генетический центр. Жду положенного срока и не знаю делать или нет.Ольга

Что это за заболевание у плода?

Под этим термином понимают нарушение генетического порядка в виде наличия лишней хромосомы в 21-й паре. Второе наименование этого заболевания – трисомия по двадцать первой паре хромосом. Согласно статистике, недуг у плода встречается примерно 1:800 случаям, причем между мальчиками и девочками заболевание распределяется одинаково. На возникновение патологии не влияет расовая и национальная принадлежность.

Причины возникновения хромосомного заболевания и характер его протекания пока до конца учеными медиками не изучены. Врачи предполагают, что при трисомии 21-й хромосомы клетки, полученные от родителей, не расходятся во время деления.

Считается, что риск рождения ребенка с отклонением выше в следующих случаях:

• Возраста матери на момент беременности — меньше 18 лет или больше 35 лет;
• Возраст отца — более 42 лет.

Остальные эндогенные причины, в том числе наследственного характера, пока не нашли достаточного подтверждения.

Дети с отклонением в 100% случаев имеют сопутствующие заболевания в виде пороков сердца, эндокринной системы, проблемы со зрением, слухом, иммунитетом. Они отстают в умственном и физическом развитии от сверстников.

Некоторые из сопутствующих пороков развития выявляют у детей на первом УЗИ-скрининге, например, дефект межжелудочковой перегородки сердца. На втором УЗИ признаки болезни могут проявиться в виде первичной пиелоэктазии (расширении почечных лоханок), кист сосудов головного мозга, проблемами со скелетом.

Какие признаки у недуга?

Объективными маркерами, выявляемыми УЗИ диагностикой и указывающими на большой риск рождения ребенка с синдромом Дауна, являются:

• Толщина воротникового пространства (ТВП). Воротниковая область — кожная складка на задней стороне шеи малыша. В ней находится некоторое количество жидкости, но в случае трисомии по 21-й хромосоме объем жидкости превышен. При проведении обследования в период с 10 по 14 неделю беременности ширина складки составляет в норме 0,8–2,8 мм. Для точной диагностики УЗИ крайне важен срок беременности, потому что ТВП растет с возрастом ребенка. На мониторе УЗИ складка видна как белая линия, а жидкость черного цвета.
• Состояние носовой кости. Дети с синдромом Дауна имеют укороченные кости носа. Негативный симптом, если в 12 недель на УЗИ носовая косточка ребенка не визуализируется. В этот период норма величины кости носа лежит в диапазоне от 2–4,2 мм. При обнаружении патологии носовой косточки в 70% случаев диагноз подтверждается.

Изучают косвенные признаки. При обнаружении в 1-м триместре отклонений от нормы пространства ТВП на УЗИ обследуют остальные органы плода, скелет. Сопровождающие признаки заболевания проявляются:

• В укороченных размерах костей голеней;
• Увеличенном междуглазье;
• В изменении структуры мозга;
• В наличии только одной пупочной артерии (в норме их две);
• В увеличенном размере мочевого пузыря;
• В учащенном сердцебиении (тахикардии);
• Во множественных пороках сердца.

На мониторе сканера измеряют длину подвздошных костей и угол между ними. Обследуют мозг плода на гипоплазию мозжечка (недоразвитость органа и его функциональных зон). При этом на фото УЗИ мозжечок выглядит уменьшенным в размерах по сравнению с лобной долей мозга. Также при болезни наблюдают уменьшение размеров лобной доли по сравнению с нормой.

Когда обследуют мозг плода ультразвуком, то анализ на заболевание подтверждается сочетанием уменьшенного лобно-таламического расстояния и поперечного сечения мозжечка. Это занимает меньше времени, чем сканировать полностью мозг.

Один только размер ТВП не может служить достаточным основанием для окончательного диагноза недуга при беременности. Генетик обязан учесть результаты биохимического анализа крови и заключение УЗИ вместе.

УЗИ обычно проводится в двухмерном черно-белом изображении, при этом многие органы смотрятся укрупненно и не до конца визуализируются. Поэтому метод трехмерного УЗИ, проводимого для дополнительной диагностики генетических патологий, покажет поверхностные дефекты, такие как, например, ширина расстояния между глазами плода.

Для получения достоверной информации УЗИ в первом триместре должно обязательно проводиться в отведенный для него период, а именно — не ранее наступления 11 акушерской недели и не позднее 13 недель 6 дней!

Причины нарушения

Носовая кость в разный период внутриутробного развития ребенка имеет определенные характеристики. По ним можно судить о правильном течении беременности и рождении здорового ребенка. В норме она представляет собой удлиненную, четырехугольную парную кость.

В процессе проведения УЗИ специалист в соответствии с определенными параметрами оценивает состояние кости. В случае ее отсутствия или несоответствия установленным параметрам, врачи говорят о неправильном внутриутробном развитии, известном, как гипоплазия носовой кости у плода.

Среди причин, влекущих за собой такое патологическое изменение формы и структуры носовой кости, специалисты называют достаточно разнообразные факторы:

• прием медикаментов во время беременности;
• тяжелые заболевания, перенесенные беременной женщиной;
• ушибы и травмы;
• инфекционные заболевания – токсоплазмоз, краснуха, грипп;
• воздействие на организм матери гамма-излучений;
• употребление алкоголя и никотина;
• наследственная патология, связанная с нарушением хромосом;
• длительный перегрев при беременности.

Даже сильный токсикоз во время беременности может стать причиной развития такого серьезного патологического процесса.

Как определить патологию

Гипоплазия носовых костей – одно из основных нарушений, которое является характерным признаком синдрома Дауна. Патология говорит о недостаточном развитии этого органа. В некоторых случаях наблюдается полное его отсутствие – аплазия.

К сожалению, не всегда во время ультразвукового исследования плода до 20 недель удается установить такое нарушение в развитии других органов, но гипоплазия кости носа видна сразу.

Еще несколько десятилетий назад обнаружение этой патологии не вызывало у специалистов сильного беспокойства, пока ее не начали связывать с синдромом Дауна. У будущих родителей подтверждение этого нарушения становится причиной многих переживаний, ведь признак указывает не только на развитие синдрома Дауна, но также неизбежно влияет на внешность ребенка, его умственное и физическое развитие.

Нормы носовой кости

Говорить о правильном развитии ребенка, а именно – носовой кости, специалист может на основании определенных показателей. Каждая неделя беременности имеет свою норму, на которую и должен при УЗИ ориентироваться врач.

Увидеть отличия патологии от нормы может только квалифицированный специалист. Правильно оценить размеры носовой кости у ребенка может не просто врач, обладающий техническими знаниями, но также он должен иметь положительный опыт работы в этом направлении современной медицины.

Сразу после установления незначительных отклонений от нормы, не стоит впадать в панику, ведь часто дополнительные анализы развеивают все сомнения родителей.

Признаки недоразвития носовой кости можно увидеть еще до 20 недели. Обычно специалистам это удается на 11–12 неделе. Парные носовые косточки формируются уже на 10 неделе беременности. В этот период на УЗИ можно увидеть только наличие самих косточек, а их размеры измерить можно только после 11 недели.

К сожалению, бывает и такое, что обнаруживается гипоплазия носовой кости на 20 неделе беременности. Обычно это происходит из-за применения некачественного оборудования или проведения УЗИ неопытным специалистом.

Вероятность синдрома Дауна

Почему ученые всего мира гипоплазию носовой кости на 12 неделе связывают с синдромом Дауна? Дело все в том, что Лингтон Даун сделал описание трисомии 21 хромосомы. Люди, страдающие этим заболеванием, отличались плоским лицом, маленьким лбом и недоразвитым носом. Болезнь получила название синдром Дауна, она кроме физических дефектов, сопровождалась умственным слабоумием, деформацией и недоразвитием некоторых внутренних органов и систем.

Специалисты говорят, что недоразвитие носовой кости является признаком не только синдрома Дауна, но и других опасных отклонений. С точностью говорить о гипоплазии носа можно в случае поражения этой патологией конечностей, когда ручки и ножки у ребенка короче, чем они должны быть на определенном сроке.

Можно ли предотвратить патологию

Чтобы внутриутробное развитие протекало правильно, не сопровождаясь возникновением патологий, опасных для здоровья и жизни ребенка, следует серьезно отнестись к беременности. Если не учитывать наследственности этого заболевания, то здоровье будущего ребенка определяется именно состоянием организма и образа жизни его мамы.

Гинекологи в качестве профилактики развития патологии рекомендуют будущей маме правильно питаться, больше гулять на свежем воздухе, исключить прием медикаментов и ограничить себя от стрессовых ситуаций. Правда, следует понимать, что такие меры помогут родить здорового ребенка при условии хорошей наследственности обоих родителей.

Гипоплазия костей носа поддается лечению, при этом, чем раньше принять меры, тем больше вероятности получить положительный результат. Чтобы в случае развития патологии ее можно было вовремя диагностировать, беременная женщина должна регулярно проходить УЗИ, сдавать анализы, укреплять иммунитет.

Новости МирТесен