Дети с синдромом Дауна: причины, признаки, симптомы у новорожденных

Дети с синдромом дауна фото < хромосома фото

Синдром Дауна – это наиболее часто встречаемая хромосомная патология. Синдром не передается по наследству, он не лечится, им нельзя заразиться, ведь это не заболевание. У детей с синдромом Дауна 47 хромосом, а у обычного человека только 46, так как возникает хромосомная поломка, сбой и появляется трисомия 21-ой хромосомы (то есть эта хромосома имеет 3 копии).

Впервые данный синдром описал американский врач Джон Даун, в 1887 году, в честь которого и назвали данную патологию. Сейчас детей с синдромом Дауна рождается все меньше, благодаря ранней перинатальной диагностике.

Трудно назвать основную причину хромосомной «поломки», так как у абсолютно здоровых молодых родителей может родиться солнечный ребенок.

Специалисты в наше время могут лишь выделить некоторые предрасполагающие факторы:

• возраст матери > 35 лет;
• неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез у матери (частые аборты, выкидыши, длительное бесплодие и др.);
• наличие других хромосомных патологий у родителей или ближайших родственников.

Внутриутробная диагностика синдрома Дауна

В современном мире наличие синдрома Дауна у ребенка определяется с большим процентом вероятности уже внутриутробно. И у родителей есть выбор – вынашивать данную беременность или прервать ее на ранних сроках.

Новорожденные с синдромом Дауна – признаки болезни

Ожидание малыша всегда окутано таинственностью, эйфорией и волнением. Будущие родители, с нетерпением ожидающие первой встречи со своим ребенком, свято верят в то, что это будет один из наиболее счастливых моментов в их жизни. Но рождение младенца с генетическими заболеваниями способно на длительное время выбить почву из-под родительских ног.

Одной из наиболее серьезных врожденных патологий является так называемый синдром Дауна. Стоит специалистам, осматривающим новорожденного, заподозрить у него данную болезнь, как сердце родителей не находит себе покоя.

Несмотря на то, что только по одному виду ребенка наличие у него синдрома Дауна не диагностируется, внешние признаки этой патологии настолько характерны, что даже опытная медсестра без труда сумеет их разглядеть в только что родившемся младенце.

Как развивается синдром Дауна?

Синдром Дауна – это врожденное генетическое заболевание, сочетающее в себе умственную отсталость и характерные внешние признаки. Таких малышей часто называют «солнечные детки» за их невероятную доброту и неизменную улыбку.

У здорового младенца каждая клетка содержит в себе 46 хромосом: 23 – от отца и 23 – от матери. Они определяют все наследуемые признаки, начиная с цвета кожи, глаз, волос и заканчивая склонностью к различным заболеваниям. У новорожденного с синдромом Дауна имеет место мутация в 21 паре хромосом, где появляется третья структура, вследствие чего количество хромосом составляет не 46, а 47. Эта дополнительная хромосома и определяет развитие патологии.

По мнению экспертов, выраженность проявлений и признаков синдрома Дауна у новорожденных является неодинаковой и зависит от некоторых факторов.

Почему развивается синдром Дауна у новорожденного ребенка?

Причины развития синдрома Дауна на сегодняшнее время до конца не установлены. Аномалия встречается повсеместно, во всех уголках планеты, у мам любой расы, возраста и социального слоя. В то же время достоверно установленным фактором, который существенно повышает вероятность возникновения синдрома Дауна у новорожденного, выступает возраст мамы:

• у молодых девушек в возрасте 20- 25 лет вероятность рождения малыша с этой патологией составляет 1 к 1562;
• у женщин, возраст которых составляет 35-39 лет, этот риск повышается до 1 случая на 214 младенцев;
• в возрасте от 45 лет синдром Дауна у ребенка встречается у каждой двадцатой мамы.

Следует отметить, что частота встречаемости этой аномалии у девочек и у мальчиков является одинаковой.

Признаки синдрома Дауна у новорожденных

Многие проявления синдрома Дауна у новорожденных заметны уже с рождения, к ним относят:

• более плоское лицо по сравнению с лицами других детей;
• образование кожной складки на шее;
• образование так называемой «монгольской складки» у внутреннего уголка глаз;
• косой разрез и приподнятые уголки глаз;
• маленькие мочки ушей, деформация ушных раковин, узкие слуховые ходы;
• брахицефалия — «короткая» голова;

Новорожденные дети с синдромом Дауна | ВитаПортал — Здоровье и Медицина

Татьяна Мякшина24 января 2013 г.20130124Понятие «новорожденные дети с синдромом Дауна» является актуальным, но малоизученным. Медицина старается исследовать и анализировать причины распространения этого синдрома у новорожденных, симптоматику и способы лечения.

Существует теория, что у новорожденных детей с признаками синдрома Дауна есть характерное отличие, по которому можно определить болезнь и даже степень ее развития — форма черепа. Американский врач Джон Даун изучил этот вопрос и выделил 5 подгрупп людей, которые могут иметь признаки это болезни.

Признаки синдрома Дауна у новорожденных детей

Новорожденные дети с синдромом Дауна, как правило, появляются на свет без каких-то характерных признаков болезни. Обнаружить признаки заболевания не всегда удается, но это можно сделать с помощью некоторых характерных синдрому черт у ребенка.

1. Приподнятые уголки глаз — эффект косого разреза.
2. Плоская, слегка приплюснутая в одном направлении форма головы.
3. Уменьшенная полость рта, в связи с чем язык у ребенка может непроизвольно высовываться. В большинстве случаях от этой привычки можно избавиться.
4. Широкая ладонь может иметь поперечную складку и короткие пальцы с загнутым внутрь мизинцем.
5. «Разболтанность» мышц и суставов, общая вялость.
6. Маленький рост и небольшой вес — ниже среднего.

После выявления похожих симптомов новорожденному ребенку с предполагаемым синдромом Дауна проводят хромосомный тест с целью подтвердить или опровергнуть диагноз. Данный вид отклонения связан напрямую с изменениями на генетическом уровне. Другие заболевания не имеют к нему никакого отношения.

Проблемные моменты у новорожденных детей с синдромом Дауна

Многие родители озадачены тем, что у ребенка синдром Дауна проявляется не только во внешнем виде, но и наличием множества сопутствующих заболеваний. К сожалению, эти дети находится в группе риска по многочисленным болезням. Следовательно, могут возникать такие проблемы, как:

• уязвимость зрения и слуха — резкие, спонтанные изменения;
• проблемы с пищеварительной системой, сбои в работе желудочно-кишечного тракта;
• плохое развитие моторики, костных тканей, мышц и суставов;
• высокий уровень инфекционных заболеваний различного происхождения;
• проблемы с легочной недостаточностью;
• заболевания крови, в том числе и лейкемией.

Участились случаи, когда родители бросают таких детей в роддомах, испугавшись ответственности. Не стоит делать такие опрометчивые поступки, ведь болезнь Дауна вполне адаптивна к социальной жизни.

Поделиться: 10.07.2014

Признаки синдрома Дауна у плода и у новорожденного ребенка.

Синдром Дауна является одним из самых распространенных врожденных генетических отклонений у детей. Данная патология возникает еще во время формирования женской и мужской половой клетки или же в момент оплодотворения. Малыши с синдромом Дауна имеют 47 хромосом, а не 46, как у здоровых людей.

Факторы риска.

Причины этого генетического отклонения до сих пор полностью не изучены, однако доказано, что риск возрастает с увеличением возраста женщины. В этом плане возраст беременной женщины (старше 35 лет) считается опасным.

Коррекция и лечение синдрома Дауна

Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно, однако систематическое медицинское наблюдение и корректирующая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития — как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников так же имеет место системное недоразвитие речи. В нашем медицинском центре разработаны уникальные схемы реабилитационных мер для детей с синдромом Дауна, которые направлены на лечение задержки психического развития

и задержки речевого развития.

Для стимуляции и развития психических функций  мы применяем метод биоакустической коррекции головного мозга, физиотерапию, занятия ЛФК, транскраниальную микрополяризацию. В комбинации с занятиями на тренажерах биологически обратной связью (БОС). Для развития психо-речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимо занятия с нейропсихологом, логопедом. Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды.

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи. О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

Причины синдрома Дауна

Клетки человеческого тела содержат 46 хромосом, в которых заложены признаки, передающиеся по наследству зародышу от родителей. Хромосомный набор – это одинаковое количество парных хромосом, мужских и женских. У детей, рожденных с синдромом Дауна, 21-я пара имеет дополнительную хромосому, в результате чего наблюдается присутствие 47 хромосом. Вот это и является главной причиной развития синдрома Дауна.

Пренатальная диагностика

1) Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона) в основном назначают тем женщинам, у которых наблюдается повышенный риск того, что родится малыша с синдромом Дауна, например, пациенткам, чей возраст превышает 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов: УЗИ и анализов. Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.

2) Неинвазивные технологии, так называемые скрининги. Скрининг – комплексное исследование беременных женщин на наличие у плода хромосомных аномалий. Выделено несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания, которые может выявить УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличенная толщина воротникового пространства, недостаточная длина бедренных и плечевых костей и другие особенности). В комплексе с УЗИ идёт биохимический анализ крови матери на такие гормоны как свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. Полученные данные по биохимическим маркерам анализируют в совокупности с результатами ультразвукового исследования, а результат всего скрининга представляет собой расчет риска наличия хромосомной аномалии у плода.

Однако при использовании стандартных тестов на синдром Дауна, лишь у 3% женщин, направленных на инвазивную диагностику действительно подтверждается наличие заболевания. В то же время не исключены и ложно-отрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.

Неинвазивный метод исследования (НИПТ-тест)

• точность 99%, что намного точнее классической диагностики (УЗИ и биохимический скрининг)
• совершенно безопасен, в отличие от инвазивных методик — для забора материала на анализ необходимо просто взять кровь из вены беременной женщины.
• на ранних сроках: анализ можно проводить уже на 9-й неделе беременности.

Группы риска

Дети с синдромом Дауна часто рождаются у женщин после 35 лет. Чем старше женщина, тем больше риск появления ребенка с отклонениями. Поэтому матерям от 35 лет очень важно проходить все необходимые медицинские обследования на разных стадиях беременности. Однако рождение детей с синдромом Дауна происходит и у матерей до 25 лет. Выяснено, что причинами этого могут быть также возраст отца, наличие близкородственных браков и, как ни странно, возраст бабушки.

Возраст матери	Степень риска
от 20 до 24 лет	1 к 5000
от 25 до 30 лет	1 к 1000
от 35 до 39 лет	1 к 214
После 45 лет	1 к 19

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

Перечислим факторы, которые могут привести к развитию синдрома Дауна.

1. Браки между кровными родственниками, поскольку они являются носителями одних и тех же хромосомных патологий. Причём, чем степень родства ближе, тем выше риск возникновения генетической аномалии.
2. Возраст будущей мамы менее 18 лет. Организм молодых девушек сформировался ещё не до конца. У них могут не стабильно работать половые железы, а процесс созревания яйцеклеток нередко даёт сбой, что приводит к хромосомным аномалиям у ребёнка.
3. Возраст будущей мамы более 30 лет. На протяжении всей жизни на яйцеклетки действует множество различных вредных факторов, негативно влияющих на генетический материал и нарушающих процесс хромосомного деления. Поэтому будущей маме после 35 лет очень важно пройти медико-генетическое консультирование с целью выявления у ребёнка наличия генетических патологий ещё до родов. Стоит также помнить, что чем женщина старше, тем выше, соответственно, риск для здоровья её детей. Таким образом, после 45 лет примерно 3% всех беременностей заканчиваются появлением на свет ребёнка с трисомией по 21-й хромосоме.
4. Возраст отца более 45 лет. У мужчин с возрастом нарушаются процессы образования сперматозоидов и увеличивается вероятность генетических нарушений. Если же мужчина в данном возрасте всё-таки решил стать отцом, то ему рекомендуется предварительно сдать анализы на определение качества спермы и пройти курс витаминотерапии: месячный приём минералов и витамина Е.
5. Возраст бабушки будущего ребёнка по материнской линии на тот момент, когда она родила. Дело в том, что абсолютно все материнские яйцеклетки сформировались во внутриутробном периоде её развития. Ещё до момента рождения у каждой женщины заложен полный запас яйцеклеток на всю жизнь. Таким образом, если возраст бабушки во время беременности был выше 30 лет, то достаточно высок риск того, что у мамы малыша с синдромом Дауна будет яйцеклетка с нарушенным набором хромосом.
6. Один из родителей ребёнка является носителем транслокации 21-й хромосомы. Это означает, что участок хромосомы из этой пары прикрепляется к другой хромосоме. Данная особенность никак внешне не проявляется, и человек, как правило, не знает о ней. Но при этом у таких родителей в разы повышается риск рождения ребёнка с этим синдромом. Такое явление также называется «семейный синдром Дауна». Среди всех случаев заболевания его доля составляет не более 2%.

Синдром Дауна является абсолютно случайной хромосомной мутацией. Именно поэтому такие факторы, как инфекционные болезни, проживание на территориях с высоким уровнем радиации или употребление в пищу генетически модифицированных продуктов, не влияют на риск её появления. Кроме того, вызвать синдром не может и патологическое течение беременности или тяжёлые роды.

Особенности развития нервной системы при синдроме Дауна

Лишняя хромосома в 21-й паре вызывает некоторые нарушения формирования нервной системы, лежащие в основе задержки психического и умственного развития.

1. Очаговые повреждения периферических нервов и головного мозга. В результате этих изменений возникают нарушения движений и координации, задержка в развитии моторики.
2. Нарушения мозгового кровообращения. Вследствие нестабильности шейного отдела позвоночника и слабости связок пережимаются кровеносные сосуды, которые обеспечивают работу головного мозга.
3. Нарушения циркуляции ликвора (спинномозговой жидкости). В данном случае вырабатывается избыточное количество её в сосудистых сплетениях желудочков головного мозга, а всасывание нарушено. Это в свою очередь провоцирует повышение внутричерепного давления.
4. Маленький размер мозжечка и недостаточность его функций. В результате этого появляются характерные симптомы заболевания: ослабленный мышечный тонус, человеку сложно контролировать движения конечностей и управлять телом в пространстве.
5. Увеличение объёма желудочков мозга и уменьшение размеров самого головного мозга.
6. Снижение активности коры головного мозга, вследствие чего возникает меньшее количество нервных импульсов. Это проявляется в медлительности, вялости, а также снижении быстроты мыслительных процессов.

Малышей с синдромом Дауна ещё называют «Дети солнца». Многие родители утверждают, что они не страдают от своего состояния. Такие дети очень ласковые, добрые и терпеливые. Они растут счастливыми и весёлыми, не испытывают ненависти, никогда не лгут и умеют легко прощать. Их родители считают, что лишняя хромосома – это особенность, а не болезнь. Они против, чтобы их детей называли душевно больными или даунами. Люди с синдромом Дауна в Европейских странах учатся в обычных школах, живут вполне самостоятельно, заводят семьи или получают профессию. Конечно же, их развитие напрямую зависит от индивидуальных особенностей и от того, занимались ли с таким ребёнком, и какие методики при этом применялись.

Внешние признаки синдрома Дауна

Даунизм имеет ряд характерных внешних признаков, которые позволяют поставить диагноз почти сразу после рождения, многим они уже известны:

• плоское «блинообразное» лицо;
• утолщение шейной складки;
• брахицефалия («короткая» глубоко посаженная голова), плоский затылок;
• уплощённый нос;
• маленькие деформированные ушные раковины;
• монголоидный разрез глаз;
• небольшой рот;
• выпадающий язык.

При более детальном обследовании в дальнейшем обнаруживаются ещё некоторые симптомы: сниженный мышечный тонус, широкие и короткие ладони, неестественная подвижность в суставах костей, так называемые пятна Брушфильда (пигментные пятна по краям радужки глаз). Почти у половины детей с синдромом Дауна можно отметить наличие поперечной ладонной складки, а также воронкообразная или килевидная («куриная») грудная клетка.

Другие симптомы

Для этой хромосомной патологии характерны нарушения со стороны органов и систем: врождённые пороки сердца, ночные остановки дыхания (апноэ), ослабление слуха, проблемы со зрением (катаракта, глаукома, косоглазие), нарушения функции опорно-двигательного аппарата, заболевания желудочно-кишечного тракта, недоразвитие почек, а также заметная задержка психического развития.

Большинство мужчин с трисомией по 21-й хромосоме бесплодны, а почти 50% таких женщин вполне могут иметь детей. Интересен тот факт, что лица с данной патологией значительно реже имеют раковые опухоли.

Кроме того, установлено, что если этот синдром имеется у одного из однояйцевых близнецов, то обязательно болен и другой, однако у разнояйцевых, как и вообще у сестёр и братьев, риск такого совпадения в разы ниже. Данный факт свидетельствует в пользу хромосомного характера заболевания. Но синдром Дауна не нужно считать наследственным заболеванием, поскольку передачи мутированного гена из поколения в поколение при нём не происходит, а нарушение происходит на уровне репродуктивного процесса.

Лечебно-педагогическое сопровождение детей с трисомией по 21-й хромосоме

Излечение этой хромосомной патологии по сегодняшний день невозможно. Все предлагаемые способы лечения являются экспериментальными и пока не имеют никакой доказанной эффективности. Но систематическое медицинское сопровождение и педагогическая помощь таким детям позволяют добиться неплохих успехов в физическом и психическом развитии, приобретении трудовых навыков и социализации.

В течение всей своей жизни люди с синдромом Дауна обязательно должны находиться под пристальным наблюдением врачей различных специальностей (педиатра, терапевта, невролога, эндокринолога, офтальмолога, отоларинголога, кардиолога и др.) в связи с наличием сопутствующих заболеваний или высоким риском их развития.

В случае выявления серьёзных врождённых пороков сердца и пищеварительной системы показана ранняя их хирургическая коррекция. При выраженном снижении слуха осуществляется подбор слухового аппарата. Кроме того, при патологии органов зрения малышу может потребоваться хирургическое лечение косоглазия, катаракты, глаукомы и очковая коррекция. При гипотиреозе проводится заместительная гормональная терапия.

С целью стимуляции формирования моторных навыков детям с синдромом Дауна показаны занятия лечебной физкультурой и физиотерапия. Для развития коммуникативных и речевых навыков им необходимо проведение занятий с логопедом и олигофренопедагогом.

Как правило, обучение детей с синдромом Дауна проводится в специальных коррекционных школах, но в рамках интегрированного образования они могут посещать и обычную среднеобразовательную школу. Во всех случаях такие дети относятся к категории с особыми образовательными потребностями. Таким образом, они нуждаются в дополнительной помощи педагогов, применении специальных образовательных программ, создании безопасной и благоприятной среды. Помимо того, очень важную роль имеет психолого-педагогическая поддержка семей, в которых воспитываются «солнечные дети».

Прогнозы для лиц с синдромом Дауна при должном уходе вполне благоприятны: большинство живут до 50 — 60 лет, а примерно 15% из них и вовсе живут больше 65 лет. Стоит отметить, что в последние десятилетия эти показатели заметно улучшились: ведь средняя продолжительность жизни таких лиц ещё в 80-х годах составляла не более 25 лет. На сегодняшний же день ситуация более обнадёживающая, но всё затрудняется, если на фоне синдрома Дауна появляются другие заболевания.

Зачастую патологии, сопутствующие синдрому, довольно тяжёлые, но и для них всё-таки существует лечение, особенно если имеется доступ к грамотным и высококвалифицированным специалистам и современному медицинскому оборудованию. Также следует отметить, что на протяжении всей жизни лицам с синдромом Дауна время от времени необходимо проходить исследования сердечно-сосудистой и пищеварительной системы.

К сожалению, возможность того, что человек, у которого имеется данный синдром, сможет жить жизнью полноценного человека, достаточно не высока. Однако можно значительно улучшить его жизнь. Большую роль в этом играет грамотное лечение и поддержка родных. Лица с синдромом Дауна слишком тонко чувствуют эмоции других, поэтому очень важно окружить их теплотой и заботой.

Заключение

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

Загрузка…