Второй скрининг при беременности: на каком сроке делают и что смотрят?

Во II триместре по необходимости назначается второй скрининг при беременности, который должен подтвердить либо опровергнуть данные, полученные в ходе первого комплексного обследования. Изменения результатов тщательно изучаются, сравниваются с нормативными показателями, делаются соответствующие выводы.

На их основании родители получают информацию о внутриутробном состоянии ребёнка. Если она положительная, остаётся только ждать его благополучного появления на свет. Если отрицательная, необходимо предпринимать соответствующие меры — лечение или искусственно вызванные преждевременные роды. В любом случае второй скрининг — ответственная процедура, к которой нужно быть готовыми морально и физически.

Те, кто уже прошёл первое комплексное обследование, прекрасно знают и понимают, зачем делают второй скрининг при беременности. Цели этой процедуры:

• выявить те пороки, которые невозможно было определить после первого скрининга;
• подтвердить или опровергнуть диагнозы, предварительно поставленные в I триместре;
• установить уровень риска патологий;
• обнаружить физиологические отклонения в формировании систем организма ребёнка.

Несмотря на то, что первый скрининг, согласно статистике, даёт более точные результаты, они не могут служить основанием для постановки достоверного диагноза. Для этого нужно отслеживать беременность в течение определённого срока. Второе комплексное обследование плода и плаценты позволяет видеть динамику развития и делать более конкретные выводы. Оно назначается далеко не всем женщинам, а лишь тем, кто попадает в группу риска.

Показания

Показаниями для проведения второго скрининга являются факторы, из-за которых женщины оказываются в группе риска развития патологий беременности. К ним относятся:

• возраст родителей более 35 лет;
• плохая наследственность;
• вирусные заболевания, которыми переболела женщина в I триместре;
• случаи замирания плода, выкидышей, прерываний беременности, мертворождения в прошлом;
• брак между близкими родственниками;
• наркомания;
• приём лекарств, запрещённых при беременности;
• генетические отклонения у первых детей в семье;
• алкоголизм;
• тяжёлые условия труда.

Если беременность протекает без осложнений, второй скрининг не проводится. Однако, если женщина сама изъявит желание его пройти, чтобы избавиться от ненужных переживаний по поводу здоровья своего малыша, врачи ей не откажут. Данная процедура предполагает те же самые исследования, которые проводились в рамках первого скрининга.

Сроки проведения

Очень важно не упустить момент, когда делают второй скрининг — во сколько недель будет самый оптимальный срок для получения максимально точных результатов. Врачи называют следующие временные рамки:

• не ранее 16-ой недели;
• не позднее 20-ой;
• самый удачный срок — вся 17-ая неделя: это позволит пройти дополнительные обследования у генетика при выявлении отклонений.

Так что сроки второго скрининга выпадают на II триместр — почти половину беременности. Именно в этот временной отрезок состояние плаценты и плода можно оценить максимально точно. Но как приготовиться к этому ответственному событию?

Как подготовиться

Если первый скрининг показал не очень хорошие результаты, подготовка ко второму окажется достаточно сложной именно в моральном плане. Как успокоить себя и не думать о плохом, если предыдущие исследования оказались не самыми радужными? Займитесь своим душевным равновесием и в то же время не забудьте подготовить тело к прохождению УЗИ и сдаче крови. Несколько полезных советов помогут вам это сделать.

1. Мочевой пузырь не обязательно должен быть полным, как на первом скрининге. Большой объём околоплодных вод позволяет качественно провести процедуру УЗИ.
2. И даже наполняемость кишечника тоже не играет особой роли. Во втором триместре данный орган теснится увеличенной маткой и не мешает проведению ультразвукового исследования.
3. И всё-таки за сутки до УЗИ второго скрининга нужно отказаться от аллергенных продуктов: шоколада, цитрусовых, какао, морепродуктов, жареных и жирных блюд.
4. В день сдачи анализа крови нельзя ничего есть — это может исказить результаты анализов.
5. Нельзя допускать плохих мыслей: нужно взять себя в руки и настроить себя позитивно.

Подготовиться ко второму скринингу несложно, потому что есть уже опыт после первого. А значит — и организовать себя будет в информационном плане проще. И хотя исследования несколько отличаются от предыдущих, схема их проведения будет примерно одинаковой.

Как делают

УЗИ и анализ крови второго скрининга проводятся в одной лаборатории, желательно — в один и тот же день, но это не всегда возможно. Оба исследования не доставляют неприятных ощущений, разве что добрая половина представительниц прекрасного пола боится сдавать кровь из вены. Но для преодоления этого страха есть свои методики.

1. УЗИ проводится трансабдоминально: датчик соприкасается с животом, на который предварительно наносится специальный гель, проводящий волны.
2. По картинке, которая выводится на монитор, компьютер делает соответствующие замеры, врач визуально оценивает состояние плода.
3. Если УЗИ-маркеры генетических отклонений у плода отсутствуют, врач может не отправлять женщину на биохимию крови. Если же они присутствуют, анализ проводится по классической схеме — кровь берётся натощак из вены. Объём забора — от 3 до 5 мл.

Вот так на втором скрининге сдают кровь и проходят УЗИ. Никаких сюрпризов не предвидится, эти процедуры знакомы на данном этапе беременности всем после первого комплексного обследования. После получения результатов их сравнивают с показателями нормы и производят соответствующие расчёты (степень риска, МоМ) для более точной постановки диагноза.

Чтобы расшифровать результаты исследований II триместра, нужно знать нормы второго скрининга, чтобы сравнить с ними полученные данные. Отклонения позволят сделать выводы о состоянии плода и плаценты, угрожает что-то течению беременности или всё в порядке и не стоит ни о чём беспокоиться.

Основные нормы УЗИ в рамках второго скрининга можно представить в виде следующих таблиц.

Рост, вес, окружности живота и головки

БПР и ЛЗР

Длина костей голени и бедренной кости плода

Длина плечевой кости и костей предплечий плода

Индекс амниотической жидкости

Нормы УЗИ для второго скрининга определяются по тем же показателям, что и в первом. Тогда как в анализе крови будет гораздо больше новых параметров.

Биохимия крови для второго скрининга показывает не только уровень ХГЧ, но выявляет и другие показатели, важные для II триместра беременности. Обычно их 3, поэтому тест получил название «тройной». Если добавляется дополнительный анализ на ингибин А, он будет называться четверным.

Эстриол (Е3)

Альфа-фетопротеин (АФП)

Без этих параметров крови расшифровка второго скрининга невозможна. Они способны указать на наличие генных патологий у плода. Степень их риска рассчитывается исходя из коэффициента МоМ.

Уровень отклонений с учётом таких факторов, как возраст, вес и перенесённые женщиной болезни, закладывается в определённый коэффициент. Для II триместра беременности нормы МоМ представлены в следующих цифрах:

• нижняя граница 0,5;
• верхняя — 2,5;
• оптимальный показатель — 1.

На основе МоМ производится расчёт риска развития отклонений у ещё не родившегося ребёнка. Если он составляет 1 к 380, это считается нормой. Но как только вторая цифра пошла на убыль, это говорит о том, что шанс родить здорового и полноценного ребёнка столь же низок.

Как же узнать из полученных справок после второго скрининга, насколько нормально развивается беременность? Всё зависит от степени отклонений.

Отклонения

О чём может рассказать расшифровка результатов второго скрининга? Если цифры не соответствуют нормам, каждое из таких отклонений беременности будет свидетельствовать об определённом генетическом заболевании плода.

Синдром Дауна:

• высокий ХГЧ;
• низкие ЕЗ и АФП.

Синдром Эдвардса:

• все показатели крови низкие.

Дефект нервной трубки:

• нормальный ХГЧ.
• высокие Е3 и АФП.

Не всегда плохой второй скрининг гарантирует постановку 100%-но точного диагноза. Бывали случаи, когда после него рождались вполне здоровые дети. Ошибается даже медицина. Но рассчитывать на то, что это именно ваш случай, не стоит. В данном вопросе лучше ориентироваться на мнение и рекомендации наблюдающего беременность гинеколога. Именно он как профессионал может учесть возможность ложного результата, который определяется множеством различных факторов.

Ложные результаты

Хоть и редко, но такое случается: скрининг второго триместра выдаёт ложные результаты. Такое возможно, если течение беременности характеризуется следующими особенностями:

• многоплодная беременность;
• неправильно выставленный срок;
• ЭКО;
• лишний вес завышает показатели, недостаточный — занижает их;
• сахарный диабет.

Перед проведением второго скрининга гинеколог обязательно должен выявить с помощью анкетирования и предварительного обследования эти факторы и учесть при выведении результатов. Именно от этого будут зависеть дальнейшие действия по сохранению или прерыванию беременности.

Дальнейшие действия

Так как второй скрининг при беременности проводится уже на её середине, абортирование в случае выявления тяжёлых генетических отклонений невозможно. Какие же действия может посоветовать врач в таком случае?

1. Консультация гинеколога по поводу полученных данных, если риск развития отклонений составляет 1:250 или 1:360.
2. Проведение инвазивных методик диагностики при риске патологий 1:100.
3. При подтверждении диагноза, который не поддаётся терапевтической корректировке, рекомендуется искусственное вызывание родов и извлечение плода.
4. Если патология обратима, назначается лечение.

Второй скрининг достаточно часто заканчивается принудительно вызванными родами, и супружеская пара должна быть к этому морально готовой. Так как от этих процедур зависит многое, молодым родителям нужно знать о них максимум информации, которая поможет разобраться в непонятных вопросах и развеять сомнения.

И другие особенности

Перед процедурами второго скрининга у пары всегда возникает множество вопросов о том, как к ним правильно подготовиться и как именно они проходят. Врач не всегда успевает провести подробную просветительскую работу по этому поводу, поэтому ответы зачастую приходится искать самим. Облегчить эту задачу поможет специальный блок.

На каком сроке делают второй скрининг?

С 16-ой по 20-ую недели.

Нужно ли сдавать кровь на втором скрининге?

Если УЗИ показало отклонения, то нужно. Если подозрений на генетические нарушения нет, врач может не назначать анализ на биохимию крови.

Что входит во второй скрининг при беременности?

УЗИ и биохимический анализ крови, взятый из вены.

Что выявляют на втором скрининге?

Генетические нарушения в развитии плода и плаценты.

Обязательно ли делать второй скрининг?

При первом плохом скрининге — обязательно.

Как должен поменяться ХГЧ на втором скрининге?

По сравнению с результатами первого скрининга его показатели временно понижаются.

Можно ли есть перед вторым скринингом?

За 4 часа до второго скрининга есть нельзя, так как это может исказить результаты исследований.

В ряде случаев сомнения о том, есть ли у плода отклонения в развитии, может развеять или подтвердить только второй скрининг. Если результаты первого показали слишком высокий риск возникновения генных мутаций, но беременность не была прервана, комплексное исследование нужно пройти обязательно. Это позволяет не только трезво оценить ситуацию, но ещё и принять взвешенное решение о том, рожать больного малыша или нет. Вопрос тяжёлый, но не обращать на него внимания нельзя: от этого зависит не только жизнь ребёнка, но и судьба самих родителей.

Читайте также: «Анализы при планировании беременности».

Как расшифровать результаты?

По результатам первого УЗИ пациентке выдается лист, на котором должны быть указаны показатели физического развития плодов и расшифровка скрининга в цифрах:

• Копчико-теменный размер (КТР).
• Окружность головы.
• Толщина воротникового пространства (ТВП).
• Частота сердечных сокращений (ЧСС).
• Длина бедренных и плечевых костей.
• Структура головного мозга.
• Анатомическое расположение сердца.
• Количество околоплодных вод.
• Количество сосудов, выходящих из пуповины.

Нормы развития одного плода в сроки от 11 до 14 недель: КТР плода должен быть не более 45 мм; ТВП от 1,5 до 2,7 мм; БПР в пределах 14-26 мм; носовая кость более 3 мм, а ЧСС от 147 до 170 ударов в минуту. Показатели УЗИ второго скрининга идентичны первому, нормы – в несколько раз увеличиваются.

Точность ультразвукового исследования составляет 95% при условии того, что специалист прошел полную подготовку по программе перинатального скрининга. Если вы сомневаетесь в компетентности врача, то обратитесь к другому, третьему – главное, успокоить этим себя и партнера.

На каком сроке делают второе УЗИ при беременности

С целью получения максимально точной информации второй скрининг проводят в четко обусловленные стандартами сроки:

• биохимический тест крови – с 15-й по 20-ю неделю, при этом оптимальным периодом считается интервал с 16-й до 18-й недели. Именно в это время информативность исследования на предмет определения биохимической формулы и состава гормонов является максимальной;
• перинатальный ультразвуковой скрининг 2-го триместра: идеальные сроки – 19-24 недели. Он выполняется после сдачи биохимии. Как правило, УЗИ назначают в период с 19-й по 22-ю неделю, а при появлении подозрений на осложнения может быть показано повторное сканирование с 22-й по 24-ю недели. По особым показаниям срок планового скрининга допускается смещать на более ранние сроки и проводить его, начиная с 16-й недели.

Перечисленные исследования проходить одновременно – необязательно. Можно распределить их по времени, чтобы не подвергаться излишней нагрузке. При этом стоит помнить, что, если УЗИ можно перенести или выполнить повторно в любое время, то для сдачи анализа крови существуют жесткие рамки, обусловленные изменчивостью ее состава с течением беременности.

Кому показан второй скрининг, и можно ли от него отказаться

2 скрининг – комплекс обследований, который Минздрав настоятельно рекомендует пройти каждой беременной женщине на соответствующих неделях. Обязательным он является для представительниц группы риска, то есть при соблюдении хотя бы одного из условий:

• родители будущего ребенка являются близкими родственниками;
• перенесенное на ранних сроках инфекционное заболевание, особенно в период 14-20 недель;
• генетическая болезнь в анамнезе одного из родителей, старших детей;
• предыдущие беременности заканчивались выкидышами;
• родившиеся ранее дети с задержкой развития или патологиями нервной системы;
• выявленные в ходе первого скрининга серьезные отклонения от нормы, угроза срыва вынашивания;
• возраст будущей роженицы – старше 35 лет;
• онкопатология, выявленная после 14-й гестационной недели;
• радиационное облучение, которому подверглись накануне зачатия или сразу после него отец или мать ребенка.

При выявлении онкологического заболевания пациентку направляют на консультацию к генетику, который обычно назначает дополнительные обследования: повторное УЗИ или дополнительный биохимический тест крови. Это делается для оценки опасности состояния больной и принятия решения о целесообразности продления или прерывания беременности.

Второй скрининг не выполняется принудительно. Если будущая мать опасается, что обследование может нанести вред здоровью ребенка и ее собственному, она вправе написать письменный отказ от проведения диагностики. Врач обязан предоставить бланк заявления по первому требованию. При этом он должен разъяснить пациентке все риски, которым она подвергает и себя, и малыша.

Что смотрят на втором скрининге при беременности

В задачи второго скрининга входит изучение не только фетометрических параметров, но и функциональных характеристик жизненно важных органов плода, а именно:

• позвоночника, черепа и других костей скелета;
• черт лица (глаз, носа, рта);
• почек, мочевого пузыря и других элементов мочеполовой системы;
• миокарда и всей кровеносной системы;
• органов пищеварения, включая желудок и кишечник;
• головного, спинного мозга и связанных структур;
• составляющих для расчета БПР (бипариетального размера), ЛЗР (лобно-затылочного размера), ОЖ (окружности живота), ОГ (окружности груди), длины парных костей.

При удачном расположении диагност способен определить пол будущего ребенка по сформировавшимся на момент исследования гендерным признакам.

Кроме анализа развития органов и систем малыша выполняется оценка состояния материнского организма, поскольку именно от него зависит и жизнеспособность плода. В программу обследования входит сканирование:

• плаценты, ее расположения, толщины, размеров, структуры, зрелости;
• амниотических вод, их количественных характеристик;
• пуповины, наличия всех главных сосудов;
• матки, ее шейки и придатков.

В ходе процедуры оценивается положение плода в плаценте.

На основании полученных результатов врач делает выводы о наличии или отсутствии патологий течения беременности, достаточности крово- и кислородоснабжения, правильности развития плода, а также о присутствии или отсутствии угрозы здоровью и жизни ребенка и матери.

Как проводится процедура

Второй скрининг начинается с выполнения УЗ-сканирования.

Плановый пренатальный УЗИ-скрининг ничем не отличается от стандартного. В ходе процедуры женщина удобно располагается на кушетке, диагност смазывает кожные покровы в местах ее соприкосновения с датчиком гипоаллергенным гелем. Информация считывается через переднюю брюшную стенку при абдоминальной форме исследования, через влагалище – при трансвагинальной. Уже через несколько минут расшифровка результатов выдается пациентке на руки.

Перед тем, как выполнить биохимический тест крови, наблюдаемая должна предоставить расшифровку УЗИ и специальную анкету. На основании этих сведений и предварительной беседы с беременной врач принимает решение о необходимости определения концентрации в крови ряда дополнительных элементов. Забор материала для исследования делают из вены. Его анализ выполняется с помощью специальной компьютерной программы. Результаты обследования готовы в течение двух недель.

Что входит в перечень обследований

Второй перинатальный скрининг предполагает проведение двух обязательных процедур:

• ультразвукового исследования;
• биохимического анализа крови.

В некоторых случаях, например, если будущей роженице пришлось выполнить внеплановый анализ крови на более раннем сроке, ей будет назначено только второе УЗИ.

Полный биохимический тест в рамках этого планового исследования предполагает определение концентрации в крови четырех элементов:

• ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) – гормона, продуцируемого тканями хориона после имплантации эмбриона;
• АФП (альфа-фетопротеина) — протеина, который вырабатывается печенью и желудочно-кишечным трактом уже с 3-й недели существования эмбриона;
• ЕЗ (свободного эстриола) – гормона, который синтезируется печенью и надпочечниками плода;
• ингибина А – специфического женского гормона, концентрация которого варьируется в зависимости от сроков беременности и состояния плода.

Такой анализ называется четверным тестом. По сравнению с программой скрининга первого триместра в задачи четверного теста добавляется измерение содержания двух последних показателей – свободного эстриола и ингибина А.

Если показания к изучению концентрации ингибина А у беременной отсутствуют, то проводится анализ лишь ХГЧ, АФП и ЕЗ. Такое исследование, соответственно, называется тройным тестом.

Факторы, влияющие на результаты

В ходе любого обследования могут быть получены как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. Факторами, способными исказить итоги скрининга (особенно это касается анализа крови на гормоны), являются:

• хронические болезни будущей матери, включая сахарный диабет;
• вредные привычки (употребление алкогольных напитков и наркотических средств, курение);
• избыточный или недостаточный вес беременной. В первом случае показатели завышены, во втором – занижены;
• возраст пациентки старше 35 лет;
• беременность двойней, тройней и так далее;
• зачатие, выполненное по методу ЭКО;
• прием определенных гормональных препаратов.

При выявлении опасных патологий с целью подтверждения или опровержения диагноза женщине будут назначены дополнительные неинвазивные (повторное УЗИ) или инвазивные (кордоцентез, амниоцентез) обследования. В зависимости от полученных результатов врач будет рекомендовать оставить или прервать беременность. Окончательное решение принимает сама пациентка.

Признаки патологий

Второй скрининг призван выявить и предупредить развитие отклонений и заболеваний.

Важными маркерами генетических аномалий и других отклонений являются такие признаки, обнаруженные при УЗИ-сканировании:

• отставание в развитии плода;
• опущение плаценты;
• многоводие или маловодие, содержание в амниотических водах хлопьев и взвесей;
• утолщение стенок плаценты, ее раннее старение;
• непропорциональное соотношение фетометрических характеристик;
• неправильная форма лицевых костей, особенно носовой;
• вентрикуломегалия, или увеличение боковых желудочков головного мозга;
• киста сосудов мозга;
• пиелоэктазия, или расширение почечных лоханок, и другие.

Индикаторами нарушений являются и отклонения результатов биохимического теста.

Повышение уровня ХГЧ может говорить о риске развития синдромов Дауна или Клайнфельтера, а его снижение – синдрома Эдвардса.

О пороках нервной системы, некрозе печени, отсутствии пищевода, пупочной грыже и синдроме Меккеля говорит отклонение значение АФП от среднего в большую сторону. Обратное нарушение является симптомом синдромов Дауна и Эдвардса, а также может свидетельствовать о смерти плода или неправильно определенной дате зачатия.

Повышенный уровень Е3 может указывать как на проблемы с печенью и почками у матери, так и на большие размеры ребенка или многоплодную беременность. А вот недостаточность этого гормона – симптом инфицирования, плацентарной недостаточности, гипертрофии надпочечников, трисомий, анэнцефалии и маркер риска преждевременного прерывания вынашивания.

Избыточное содержание в крови ингибина А может свидетельствовать о фетоплацентарной недостаточности, онкопроцессе, генетических аномалиях, а недостаточное – об угрозе самоаборта.

Возможные заболевания

Некоторые патологии предварительно выявляются еще на первом пренатальном скрининге и по результатам анализа крови. Второе плановое скрининговое УЗИ призвано подтвердить или опровергнуть такие подозрения. С его помощью диагностируют трисомии (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, де Ланге), возникающие из-за лишней хромосомы в одном из рядов, аномалии центральной нервной системы, лицевых структур и так далее.

Синдром Дауна

Синдром Дауна – одна из самых распространенных хромосомных аномалий у плода. Она развивается из-за возникновения в 21-м хромосомном ряду лишней хромосомы. Рожденные с такой патологией дети обладают специфической внешностью, страдают от различных заболеваний внутренних органов, отстают в развитии. Очень часто такие люди живут относительно недолго.

Заподозрить синдром Дауна можно уже на этапе биохимии крови. О нем свидетельствуют повышенный уровень ХГЧ и пониженный – АФП и эстриола.

На УЗИ описываемая патология характеризуется утолщением воротничковой зоны и укороченностью носовой кости.

Дефект нервной трубки

Различают несколько видов дефектов развития нервной трубки:

• расщепление позвоночника, когда у его основания происходит выпячивание спинного мозга;
• анэнцефалия – несформировавшиеся в верхней части участки мозга и черепа, отсутствие полушарий;
• энцефалоцеле, при котором сквозь черепной свод выпячиваются мозг и мембраны;
• мальформация Киари – проникновение мозговой ткани в позвоночный столб.

Такие патологии отлично визуализируются при УЗИ и проявляются повышением уровня АФП (реже – падением свободного эстриола).

Синдром Эдвардса

Причиной проявления синдрома Эдвардса является генетическая мутация, связанная с дублированием хромосомы в 18-й паре. Болезнь проявляется особенностями внешности и свойственными ей нарушениями работы внутренних органов, моторики и психики. К сожалению, смертность на первом году жизни у детей, рожденных с таким пороком, достигает 90%.

На УЗ-скрининге патология проявляется характерными аномалиями строения черепа и лица, отклонениями в строении скелета, мочевыделительной и сердечно-сосудистой системах. В результатах анализа крови отмечаются пониженные белок, ХГЧ и эстриол.

Когда лучше делать второй скрининг

Первое обследование будущей матери проводится между 11 и 13 неделями. Второй скрининг делают, чтобы определить состояние плода, динамику его внутриутробного развития, и подтвердить или опровергнуть опасения по возникновению аномалий, полученные ранее.

Чёткого ответа, на каком сроке беременности делают второй скрининг в обязательном порядке, медики не дают, поскольку всё зависит от состояния и желания будущей матери. В то же время оптимальным периодом для проведения диагностики специалисты считают 17–24 неделю.

В этот период – пятый месяц – развитие малыша происходит быстро: он активно шевелится, движения становятся менее хаотичными, совершенствуется дыхательная система, укрепляются мышцы шеи, ускоряется прибавка плода в росте и весе.

Во время второго скрининга проводятся следующие анализы:

1. Ультразвуковое исследование.
2. Биохимический анализ венозной крови на гормоны.
3. Комплексный анализ, сочетающий УЗИ и биохимию крови.

Пренатальная диагностика во втором триместре

Если первый скрининг не выявляет риска патологий и осложнений, то диагностика во втором триместре будет состоять только из процедуры УЗИ. В случае когда такие опасения у врача после первичной диагностики возникли, беременной женщине нужно повторно пройти все необходимые процедуры скрининга.

Пренатальная диагностика на 5 месяце беременности показана:

• женщинам, возраст которых превышает 35 лет;
• при сохранении угрозы выкидыша на протяжении длительного времени;
• если отец и мать – близкие родственники;
• в анамнезе есть абортивные вмешательства ранее;
• любой из родителей перед зачатием получил радиационное облучение;
• на ранних сроках женщина болела вирусными заболеваниями;
• если женщина имеет вредные привычки или её трудовая деятельность была связана с вредным производством;
• выявленные на первых неделях онкологические патологии матери;
• будущая мать вынуждена принимать лекарственные препараты, противопоказанные при вынашивании;
• у женщины уже рождался ребёнок с хромосомными или наследственными заболеваниями.

Для чего анализы назначают во второй раз?

Если говорить о том, во сколько недель беременности делают второй скрининг чаще всего, то пренатальная диагностика на 17–19 неделе позволяет выявить следующие отклонения в развитии плода:

1. Хромосомные заболевания, которые характеризуются возникновением аномалий (синдромы триплоидии, Дауна, Эдварса, Патау).
2. Дефекты нервной трубки (полное или частичное отсутствие полушарий головного мозга; порок развития спинного мозга и позвоночника).
3. Анатомические патологии.
4. Системные наследственные заболевания (муковисцидоз, гипотиреоз, галактоземия).

Если во время скрининга выявляются отклонения, которые несовместимы с жизнью, врач рекомендует женщине прервать беременность. Медицинский аборт на этом сроке ещё возможен, после 22 неделе речь будет идти уже об искусственных родах. Есть разные мнения о моральной стороне вопроса и этичности подобного выбора, однако рожать или не рожать малыша с такими патологиями решать может только мать.

Биохимия крови на гормоны

Если женщина входит в группу риска, у врача есть серьёзные опасения, то назначается биохимический анализ крови из вены на 16–18 неделе.

Этот срок соблюдают строго, потому что каждую неделю уровень гормонов в крови будущей матери меняется. Проба сдаётся натощак из вены на наличие трёх маркеров (анализ ещё называют «тройным тестом»):

1. хорионического гонадотропина человека (ХГЧ);
2. свободного эстриола;
3. альфа-фетопротеина (АФП).

Если уровень ХГЧ превышает нормальные для указанного срока показатели, то вероятными причинами тому являются:

• наличие патологий детского развития (синдром Дауна);
• заболевания беременной женщины, которые перешли в стадию хронических, например, сахарный диабет;
• употребление синтетических препаратов-гормонов.

О наличии проблем говорят и заниженные показатели гонадотропина, которые свидетельствуют о возможном синдроме Эдвардса, задержке развития малыша, замирании беременности, высоком риске выкидыша.

Насторожить врача и беременную пациентку должны и низкие показатели свободного эстриола. Такие анализы свидетельствуют о возможной фетоплацентарной недостаточности, дефектах нервной трубки или наличии инфекции внутри утробы. В случае если гормона в организме женщины на 40–45% ниже нормы, то высока вероятность самопроизвольного прерывания беременности или гибели плода.

Отклонение от нормы уровня белка АФП – тревожный сигнал, который говорит о вероятном пузырном заносе (полость матки наполняется пузырьками с жидкостью), хромосомных заболеваниях, гибели плода внутри утробы или нарушениях в формировании внутренних органов.

Результаты УЗИ для диагностики патологий

Когда делают второй скрининг УЗИ при беременности, для прохождения процедуры будущая мать получает у наблюдающего врача направление, содержащее следующую информацию:

• возраст женщины и срок беременности;
• дата первого скрининга;
• сколько плодов носит женщина;
• диагностирован ли сахарный диабет 1 типа;
• вес пациентки, её этническая принадлежность;
• курит ли беременная;
• применялась ли процедура экстракорпорального оплодотворения.

Ультразвуковое исследование второго скрининга проводится в период с 20 по 24 неделю беременности, когда зародыш уже принял плодную форму, все функциональные системы организма практически сформированы.

Процедура не имеет противопоказаний, полностью безболезненна и представляет собой прикосновения датчика к животу беременной женщины (трансабдоминальным способом). Введение датчика во влагалище во втором триместре уже не проводится, такой способ возможен только на ранних сроках.

При этом врач сверяет основные характеристики плода с показателями развития, которые считаются нормой. Основные из них приведены в таблице:

Характеристика	Что из себя представляет
Фетометрия	Измерение физических параметров (объём черепа, диаметр грудной клетки, окружность груди и живота, длина костей голени, плеча и предплечья), оценка правильности формирования конечностей и пальцев
Анатомия	Проверка наличия, правильного функционирования и расположения внутренних органов (частота сердечных сокращений, очертания жёлчного пузыря, почек, желудка, кишечника), замер физических параметров мозга (объём мозжечка, желудочков)
Развитие функциональных систем	Оценивается состояние сердечно-сосудистой, кровеносной, пищеварительной, мочеполовой систем
Плодные оболочки, пуповина, амниотическая жидкость	Оценка состояния околоплодных вод (измеряется их примерный объём), толщины и структуры плаценты, длины пуповины и наличия в ней сосудов

Врач также смотрит состояние шейки матки и её придатков будущей матери. В норме длина органа составляет на этом сроке 40 мм. Показатели ниже указывают на риск преждевременных родов.

Перед диагностикой женщине необходимо пить много жидкости, чтобы заполнить мочевой пузырь. Так матка выдастся ближе к передней брюшной стенке, что удобнее для осмотра.

Как определяется вероятность патологий, связанных с неправильным числом хромосом

Вероятность рождения ребёнка с генетической патологией рассчитывается при помощи компьютерной программы PRISCA – Prenatal RISk CAlculation. Диагностика выявляет, входит ли беременная в группу риска по возможному появлению у плода трёх синдромов:

1. Дауна – нарушение 21-й хромосомы, которое приводит к задержке умственного развития, роста, внешним проявлениям заболевания.
2. Патау – аномалия 13-й хромосомы, предполагает глухоту, неправильное развитие внутренних органов и функциональных систем организма ребёнка. Продолжительность жизни таких детей редко превышает 12 месяцев.
3. Эдвардса – проблема с хромосомой 18 проявляется в особенностях внешнего вида таких детей, деформации органов.

Но даже положительный результат диагностики не означает наличие патологии плода – только 1 ребёнок из 100 действительно рождается с хромосомным отклонением.

Подтвердить или опровергнуть опасение генетиков может дополнительный анализ – пункция плодного пузыря (амниоцентез), которая проводится не ранее 17 и не позднее 22 недели. При его проведении врач под контролем ультразвукового оборудования производит забор околоплодных вод через переднюю брюшную стенку женщины. В амниотической жидкости есть ДНК ребёнка, которую врачи исследуют дополнительно на наличие генных и хромосомных аномалий.

Если время упущено, после 22 недели будущая мать сдаёт другой анализ, связанный с забором биологического материала – пуповинной крови плода (кордоцентез). Процедура предполагает прокол иглой живота будущей матери в месте пролегания сосуда в пуповине. Это исследование даёт точный на 99% ответ, есть ли у малыша генетическое отклонение, но также связано с риском самопроизвольного прерывания беременности.

Неинвазивные методы диагностики состояния плода

Обе процедуры – амниоцентез и кордоцентез – инвазивны и представляют потенциальную опасность для жизни и здоровья матери и плода. В результате их проведения могут быть повреждены:

• плацента или пуповина;
• внутренние органы матери;
• плодные оболочки (риск возникновения воспалительных процессов);
• сам плод.

Исключить такой серьёзный риск можно, выбрав неинвазивный пренатальный ДНК-тест, который проводится путём забора крови из вены. Расшифровку структуры участков генома плода проводят методом секвенирования нового поколения. Этот метод применяется с 9 недели беременности и даёт практически 100% верный ответ, есть у ребёнка хромосомное заболевание или нет.

Отвечая на вопрос будущей матери, обязательно ли делать второй скрининг при беременности, врачи, как правило, говорят о добровольном характере исследований, но рекомендуют всё-таки сделать диагностику, чтобы быть полностью спокойной за здоровье и состояние малыша в утробе, его полноценное и нормальное развитие.

Впрочем, даже негативные результаты комплексного обследования – не гарантия аномального развития плода, а лишь повод провести дополнительную консультацию с врачом-генетиком и пройти ещё несколько тестов.

Чем раньше будет обнаружена патология развития ребёнка во время вынашивания, тем выше шансы вовремя приступить к лечению и минимизировать возможные риски для здоровья матери и плода. Даже незначительные отклонения анализов – сигнал для тщательного контроля за ходом беременности и создания максимально благоприятных условий для женщины. Именно от результатов скрининга часто зависит, какое решение примет мать о рождении своего малыша.

Как все проходит

• Беременная женщина заполняет анкету, где указывает свои данные.
• Далее у нее берут кровь, проводят все необходимые тесты и получают результат.
• Этот результат обрабатывается с помощью специальной компьютерной программы и выдает полученные значения.
• После ознакомления с полученной информацией доктор может направить женщину на дополнительные анализы, если в этом есть необходимость.

Каждой будущей маме стоит знать, что эти результаты – не окончательный диагноз. Поэтому если что-то и обнаружено, это не повод для паники, а возможность пройти дополнительное обследование, чтобы все исключить.

Что можно узнать при проведении скрининга

Во время проведения УЗИ врач оценивает следующие параметры:

• Соответствие длины тела и костей будущего малыша;
• Размер грудной клетки, окружности черепа и живота;
• Оценивается симметрия лицевых структур;
• Анализируется развитие позвоночника и черепа;
• Проверяется состояние внутренних органов ребенка и мамы.

Биохимический анализ позволяет оценить показатели следующих гормонов:

• Альфа-фетапротеин (АФП);
• Хорионический гонадотропин (ХГЧ);
• Эстриол (ЭЗ);
• Ингибин А.

Информация об этих гормонах дает возможность проанализировать, как развивается малыш, есть ли у него какие-то отклонения или нет.

Кому обязательно необходимо пройти такое обследование

Итак, мы уже разобрались с вами, во сколько недель делается 2 скрининг при беременности и что в него входит. Теперь необходимо определиться: всем ли нужно такое обследование или только некоторым? Существует целый ряд факторов, по причине которых такое обследование необходимо:

• Беременность в позднем возрасте (женщине более 35 лет).
• У будущей матери уже есть ребенок с наличием каких-либо генетических отклонений.
• На протяжении всего срока наблюдается постоянная угроза выкидыша.
• Первый скрининг выявил нарушения в развитии, поэтому второй необходимо делать, чтобы подтвердить или опровергнуть предыдущие результаты, т.к. на таком сроке анализ гораздо информативнее.
• Вынужденный прием лекарств, запрещенных при беременности.

Как подготовиться к скринингу

Если УЗИ все же назначено, какой-то специальной подготовки оно не требует, т.к. кишечник меняет свое положение и отодвигается назад, а все пространство занимает растущая матка. Если во время первого скрининга датчик вводился во влагалище, то на этом сроке исследуется только животик.

А вот к сдаче крови нужно тщательно подготовиться:

• За сутки до предполагаемой сдачи нужно отказаться от слишком насыщенной пищи (жирной, жареной, соленой, перченой или еды, в которой много специй), шоколада и цитрусовых.
• Примерно за 5 часов до сдачи крови не разрешается кушать, допустимо выпить 100-150 г простой воды.

Что может повлиять на результаты скрининга

Даже если очень хорошо подготовиться к его проведению, все равно есть провоцирующие факторы, наличие которых может дать результаты, не соответствующие нормам:

• Лишний или избыточный вес;
• Искусственное оплодотворение;
• Наличие хронических заболеваний (сахарный диабет и др.);
• Вредные привычки мамы (курение, употребление алкоголя и других опасных веществ);
• Многоплодная беременность (в такой ситуации все показатели будут попросту завышенными).

Поэтому, прежде чем соглашаться проводить такие анализы, нужно исключить все вышеперечисленные факторы.

Возможные результаты

• Если ХГЧ имеет высокие значения, а АФП и ЭЗ низкие, такие отклонения свидетельствуют о возможном Синдроме Дауна.
• Низкое значение всех гормонов может говорить о наличии у будущего ребенка Синдрома Эдвардса.
• А вот если ХГЧ в норме, но АФП и ЭЗ имеют высокие значения, это свидетельствует о так называемом дефекте нервной трубки.

Еще раз хотим вам напомнить, что результаты анализов не являются точным диагнозом и может так оказаться, что с ребенком все абсолютно в порядке. Так что, если у вас нет никаких конкретных показаний к проведению такой процедуры, подумайте, стоит ли ее делать, чтобы потом до конца беременности ваша нервная система не пребывала в жутком стрессовом состоянии.

Второй скрининг при беременности: выявляем группы риска для мамы и малыша

Современная медицина предоставляет будущей матери возможность получать достаточно полную информацию о процессе формирования малыша.

По желанию или при необходимости беременная женщина имеет возможность пройти обследование, которое поможет определить отсутствие угрозы для нормального и естественного формирования плода.

Одним из таких методов является пренатальный скрининг, что дословно переводится как «дородовое просеивание».

В странах СНГ использовать скрининговое обследование начали не так давно, особенной популярностью оно пользуется у беременных. Данное обследование помогает выявить группы рисков у беременных и непосредственно у плода.

• ультразвуковым (проводится с использованием УЗИ);
• биохимическим (проводится исследование различных маркеров крови);
• комбинированным (состоит из УЗИ и исследования крови).

В анкете указываются личные данные, которые необходимы для выяснения срока беременности и расчета рисков возможных пороков плода. Анализы делаются исходя из срока беременности.

После этого всю получению информацию обрабатывает компьютерная программа, которая на выходе предоставляет информацию о возможных рисках.

Необходимо помнить, что полученный при этом любой результат не является стопроцентно достоверным. Для уточнения этих данных беременной могут рекомендовать консультацию генетика и дополнительные исследования.

Второй скрининг при беременности

Во втором триместре беременности будущей маме будет предложено пройти второй скрининг при беременности, который включает в себя проведение ультразвукового обследования и биохимический анализ на специфические маркеры в крови (свободный бета-ХГЧ, альфафетопротеин, свободный эстриол). Наиболее информативные сроки проведения второго скрининга – 17-19 недель. Второй скрининг позволяет выявить вероятность наличия у плода таких заболеваний, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки и многие другие.

Желательно проходить скрининг второго триместра, если:

• возраст женщины старше 35 лет;
• существует угроза прерывания беременности в течение длительного времени;
• в семье есть ребенок с врожденными (хромосомными, генетическими и другими) отклонениями;
• женщина принимает препараты, противопоказанные при беременности;
• во время проведения первого скрининга при беременности был выявлен высокий риск патологий плода.

Что же делают УЗ-диагносты при проведении второго скрининга:

• — оценивают строение плода (ручки, ножки, пальчики, позвоночник и др.);
• — оценивают состояние внутренних органов (сердце, мозг, печень, желудок, почки и др.);
• — измеряют основные параметры плода;
• — оценивают состояние плаценты;
• — измеряют шейку матки;
• — определяют количество и качество околоплодных вод;
• — вес плода (определяется автоматически по специальной формуле, заложенной в УЗ-аппарат);
• — пол ребенка.

После проведения УЗ-исследования вы получите бланк заключения с основными параметрами:

Средний рост плода

Длина шейки матки. В этот период нормальной считается длина шейки матки 36-40 мм.

Околоплодные воды. В этот период нормальным считается количество вод примерно 1-1,5 литра. Тревожный звоночек, если вод меньше 0,5 литра (маловодие) и больше 2 литров (многоводие).

Плацента. Степень зрелости плаценты в этот период должна быть 0. Толщину плаценты начинают измерять после 20-ти недель.

Бипариетальный размер головки плода (БПР)

Лобно-затылочный размер головки плода (ЛЗР)

Средний размер головки плода

Размер мозжечка (МРМ)

Средний диаметр сердца плода

Средний диаметр живота

Длина плечевой кости плода

Длина бедренной кости плода

На основании всех этих данных врач определяет, имеет ли ребенок отклонения в развитии, и требуется ли проведение дополнительных исследований.

Биохимическое исследование предполагает анализ трех показателей. Важно: в каждой лаборатории свои нормы, и опираться следует только на них, мы же приведем усредненные нормы второго скрининга.

Свободный хорионический гонадотропин человека (ХГЧ)

• 17 недель – 3,33 — 42,8 нг/мл (медиана 11,14 нг/мл)
• 18 недель – 3,84-33,3 нг/мл (медиана 8,88 нг/мл)
• 19 недель – медиана 6,76 нг/мл
• Повышение результатов: синдром Дауна.
• Понижение результатов: синдром Эдвардса.

Свободный эстриол (Е3) – главный эстроген беременности, в процессе образования которого участвует главным образом плацента.

• 16-17 недель – 1,17-5,52 нмоль/л
• 18-19 недель – 2,43-11,21 нмоль/л
• Повышение результатов: крупный плод, заболевание печени.
• Понижение результатов: синдром Дауна, анэнцефалия плода, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная инфекция, угроза преждевременных родов.

Альфа-фетопротеин (АФП) начинает вырабатываться в желточном мешочке, а затем с пятой недели в печени и ЖКТ плода.

• 15-19 недель – 15-95 МЕ/мл

1. Повышение результатов: патология развития нервной трубки, синдром Меккеля, некроз печени, пупочная грыжа.
2. Понижение результатов: синдром Дауна, трисомия 18, задержка развития плода, гибель плода.

По комбинации этих маркеров можно говорить о риске патологий плода:

?Дефект нервной трубки

Если показатели ультразвукового и биохимического исследования находятся в пределах нормы, то, скорее всего, ваш ребенок здоров. Если же какие-то показатели выходят за пределы норм, то это не говорит однозначно о том, что ребенок имеет какие-либо патологии.

Есть факторы, которые могут оказывать влияние на результаты второго скрининга, такие как:

3. многоплодная беременность;
4. беременность с помощью процедуры ЭКО;
5. вес женщины (при излишнем весе показатели могут быть повышены, при недостаточном весе – понижены);
6. сахарный диабет;
7. неверно определенный срок беременности.

По результатам скрининга не ставят диагнозов, а только предполагают риски той или иной патологии плода. Если по результатам второго скрининга вам поставлен высокий риск рождения ребенка с врожденными дефектами, рекомендуется проведение дополнительных исследований (экспертное УЗИ, амниоцентез, кордоцентез).

www.babyplan.ru

Как происходит генетический скрининг?

Генетический скрининг происходит в 3 этапа:

В первом триместре всем беременным вне зависимости от возраста делают ультрасонографию плода (11-я — 13-я+6 неделя) и комбинированный биохимический скрининг.

При расчете риска врожденных аномалий учитывается:

8. возраст матери
9. толщина воротникового пространства
10. уровень свободного ?HGT и PAPP-A в сыворотке крови
11. Пациентки с риском 1:1000 включаются в группу низкого риска хромосомных патологий плода и продолжают основное антенатальное наблюдение по программе скрининга у гинеколога/акушера (или акушерки, семейного врача)
12. Пациентки с риском ? 1:50 включаются в группу высокого риска и направляются в отделение/кабинет пренатальной диагностики, где компетентный в области пренатальной диагностики гинеколог информирует по поводу необходимости диагностики кариотипа плода.
13. Пациентки с риском 1:51 – 1:1000 включаются в группу среднего риска, которым необходимо углубленное обследование на 2-ом этапе.

Беременные, входящие в группу средного риска (с риском 1:51 – 1:1000) направляются в отделение/кабинет пренатальной диагностики, где пациентку консультирует компетентный в области пренатальной диагностики гинеколог; проводится повторная ультрасонография и дополнительно оцениваются УЗИ — маркеры 1-го триместра (с 11-й по 13-ю +6 неделю беременности). В то же самое время проводятся расчеты комбинированого риска в случае отрицательных УЗИ — маркеров. Риск оценивается при помощи аккредитованной для этой цели программы FMF.

14. Если корригированый риск составляет ? 1. 250, то результат оценивается как положительный, и беременной рекомендуют провести диагностику кариотипа плода (хромосомный набор) с использованием инвазивных методов.
15. Если корригированый риск составляет 1. 250, то результат оценивается как отрицательный (т.е. с низкий риск аномалий у плода). В таком случае беременная продолжает основное антенатальное наблюдение по программе скрининга у гинеколога/акушера (или акушерки, семейного врача).

В некоторых случаях беременным, несмотря на отрицательные результаты генетического скрининга, а также нормальный кариотип плода, предлагают эхокардиографию плода.

Если нет возможности провести в 1-ом триместре перерасчет риска (т.н. 2-й этап расчета риска), то рекомендуется биохимический скрининг во 2-ом триместре — тройной тест маркеров (triple test), включающий в себя один анализ крови в период с 15-й до 19-й недели беременности, определяющий уровень AFP, свободного HGT и uE3 (несвязанного эстриола) в сыворотке крови, и ультрасонографию плода для диагностики маркеров, чтобы принять решение относительно необходимости инвазивной диагностики для выявления хромосомных патологий.

Консультация гинеколога с компетенцией в области пренатальной диагностики рекомендуется женщинам:

16. с необъяснимо низким уровнем PAPP-A в сыворотке матери в 1-ом триместре
17. с необъяснимо повышенным уровнем HGT или AFP, или с пониженным уровнем свободного эстрадиола в сыворотке матери во время 2-го триместра.

Детализированная ультрасонография во 2-ом триместре (с 18-й до 21-й+6 недели) для оценки анатомии и развития плода предлагается всем беременным.

Если гестационный возраст более чем 21+ 6 недель и тест трех маркеров невозможен, тогда УЗИ — маркеры интерпретируются вместе с возрастом.

Если в процессе ультрасонографии во 2-ом триместре констатируют изолированные включения в структуре сердца ( гольфный мячик ), но при этом риск синдрома Дауна по результатам скрининга 1-го триместра меньше 1:1000, то дальнейшее обследование или повторное УЗИ не являются необходимыми. Если по результатам скрининга 1-го триместра риск синдрома Дауна больше 1:1000, женщине предлагают провести амниоцентез. Это значение выбрано, основываясь на факте, что такие включения в структуре сердца во время ультрасонографии 2-го триместра увеличивают риск синдрома Дауна в два раза.

Обнаруженная во 2-ом триместре при помощи УЗИ киста plexus chorioideus не является показанием к проведению амниоцентеза, кроме случаев, если это комбинируется с:

• увеличенным риском синдрома Дауна или Эдвардса по результатам скрининга
• другой/-ими патологией/-ями, обнаруженной/-ыми на УЗИ
• возрастом матери 35 и больше лет

Если во 2-ом триместре с помощью УЗИ обнаружен больше чем один маркер, или эхогенность кишечника, или расширенное воротниковое пространство, или любая другая аномалия структуры или развития, женщину направляют к гинекологу с компетенцией в области пренатальной диагностики.

Новости МирТесен