Домой Обследования Трисомия 21: нормальные показатели, базовый и индивидуальный риск

Трисомия 21: нормальные показатели, базовый и индивидуальный риск

615
0
  1. Определение носовой кости – она визуализируется уже на 10 – 11 неделе беременности, а на 12-ой неделе она должна быть не менее 3-х мм. Это справедливо для 98 % здоровых эмбрионов.
  2. Частота сердечных сокращений плода (ЧСС) – в зависимости от недельного срока беременности, нормальными показателями считаются:
  3. Повышенная ЧСС у плода также является одним из признаков наличия синдрома Дауна.

  4. Спектр кровотока в аранциевом (венозном) протоке у плода. Реверсная форма волны кровотока встречается лишь у 5 % эмбрионов без хромосомных аномалий.
  5. Размер верхнечелюстной кости плода – отставание ее в размерах характерно для эмбрионов с трисомией.
  6. Объем мочевого пузыря – в возрасте 12 недель мочевой пузырь определяется у большинства здоровых эмбрионов лишь с 11-ой недели. Увеличенный мочевой пузырь является дополнительным возможным признаком синдрома Дауна у плода.
  7. Нормы биохимического анализа крови

    Сдавать кровь для скринингового обследования следует, по возможности, в день проведения генетического УЗИ либо, если это невозможно, на следующий же день.

    В идеале, кровь на скрининговый тест забирают с утра натощак, в крайнем случае, не менее чем, через 4 часа после приема пищи.

    В первом триместре скрининг на выявление степени риска наличия пороков развития эмбриона состоит из оценки двух показателей: свободная ?-субъединица ХЧГ и РАРР-А.

    «Разбег» значений указанных маркеров крови, приемлемых на каждом сроке беременности (по неделям) довольно широк и может разниться в локусах проведения скрининга в зависимости от этнического состава региона.

    Однако по отношению к медиане данного региона – среднему нормальному значению для конкретного срока беременности – уровень анализируемых показателей должен составлять от 0,5 до 2 МоМ.

    Причем, при расчете рисков в каждом отдельном случае берется не чистая МоМ, а рассчитанная с поправкой на анамнез будущей мамы, т.н. скоррегированная МоМ.

    Свободная ?-субъединица ХЧГ

    При оценке риска развития хромосомных заболеваний плода анализ свободной ?-ХЧГ более информативен, чем уровень, собственно, гормона ХЧГ.

    Т.к. причиной изменения ХЧГ у женщины могут быть состояния, не связанные с вынашиванием малыша (гормональные заболевания, прием некоторых препаратов и т.д.).

    Тогда как предсказуемое изменение уровня ?-субъединицы ХЧГ специфично для состояния беременности.

    При нормально развивающемся эмбрионе показатели свободной ?-ХЧГ в крови женщины будут примерно следующими:

    При условии, что срок беременности установлен верно и, пренебрегая возможностью ложного результата, причинами несоответствия уровня ?-ХЧГ в крови женщины сроку беременности могут быть совершенно иные причины, не связанные с аномалии в развитии плода.

    Специфический для состояния беременности протеин вырабатывается наружным слоем плаценты и наблюдается в крови женщины в течение всей беременности.

    Уровень его растет соответственно сроку беременности.

    Границы показателей РАРР-А в крови пациентки при нормально развивающейся беременности

    Значение РАРР-А, как маркера хромосомных патологий плода, вызывает тревогу при более низком, чем средние в регионе, значении (МоМ ниже 0,5). В первом триместре это может означать риск развития синдромов Дауна, Эдвардса.

    Надо иметь в виду, что после 14-ой недели беременности для определения риска развития синдрома Дауна у плода, уровень РАРР-А не информативен, т.к. сравнивается с показателями здоровой беременности даже при наличии трисомии по 21 хромосоме.