В период беременности женщина всегда беспокоится о том, все ли в порядке с будущим малышом.

Однако ни врач, ни беременная женщина не могут повлиять на генетику плода, на то, что уже сформировалось при создании, однако выявить здоров ли будущий ребенок или имеет генетические патологии возможно на 10 неделе беременности. Для этого врачи советуют провести неинвазивное пренатальное тестирование. Это генетический тест, который подразумевает под собой исследование ДНК плода, выделенного из крови мамы, для исключения или выявления хромосомных заболеваний.

НИПТ имеет определенные ограничения и противопоказания, перед тестом необходима консультация врача.

Какие генетические патологии определяет анализ НИПТ

Прежде всего самые частые неизлечимые генетические заболевания, на которые проводится стандартный скрининг первого и второго триместра. Благодаря тестированию можно обнаружить:

• синдром Патау;
• синдром Эдвардса;
• синдром Дауна;
• аномалии половых хромосом Х Y;
• триплоидии;
• синдром Клайнфельтера;
• моногенные заболевания, передающиеся по наследству.

Точность показателей теста свыше 99%. Процедура безвредна для плода и безопасная для матери.

Если сделать более глубокий анализ, то могут быть обнаружены даже потери маленьких участков хромосом, которые оказывают влияние на здоровье ребёнка и вызывают серьезные генетические патологии, связанные с глубокой умственной отсталостью, мышечной атрофией и тд.

С помощью анализа ДНК плода обнаруживаются те наследственные генные заболевания, которые не показывает УЗИ. Пример такой болезни: муковисцидоз, синдром Барде-Бидля, болезнь клинового сиропа и многие другие моногенные заболевания (100 самых часто встречаемых). С помощью НИПТ также можно узнать пол ребенка.

Кому рекомендован анализ ДНК НИПТ во время беременности?

Неинвазивный пренатальный тест может сдать каждая беременная, вне зависимости от анамнеза и возраста. Также тестирование рекомендовано и женщинам, которые уже прошли скрининговое исследование, но имеют пограничное состояние, какие-то сомнения по поводу здоровья ребенка,а также возраст которых старше 35 лет.

Проводится данный тест, начиная с 10 недель беременности, тк. именно с этого срока в крови матери циркулирует достаточное количество фетальной фракции (ДНК плода), которая попадает в кровоток через продукты распада и через плаценту. Лучше сделать предварительное ультразвуковое исследование, чтобы быть уверенным в том, что беременность развивается, и срок соответствует не менее 10 акушерским неделям (считается по последнему дню месячных).

Если проводится неинвазивный пренатальный тест, он не отменяет биохимический анализ крови на хромосомные болезни, который входит в состав скрининга первого и второго триместра совместно с ультразвуковым исследованием. Изготовление данного анализа занимает обычно от 7 до 8 рабочих дней.

На что нужно обращать внимание при выборе НИПТ?

Тест ДНК на хромосомные аномалии становится все более популярной услугой, хотя и не является медицинской услугой. Для того чтобы не потратить время, деньги и нервы зря, нужно обратить внимание на несколько параметров для правильного выбора такого теста:

1. Узнайте, когда начала свою деятельность компания, и как давно делает ДНК анализы. Репутация компании очень важна. Есть лаборатории, которые на этом рынке уже десятилетия, но тестирование НИПТ начали делать недавно. Бренд и наличие имени тоже имеют значение.

2. Имеют ли специалисты этой компании опыт и часто ли проводят в своей лаборатории реальные валидационные исследования. 3. Есть ли возможность ознакомиться с образцами заключений компании.

Где сдать НИПТ в Санкт-Петербурге

В Питере можно найти медицинскую клинику Медикал Геномикс, где НИПТ делается по европейским стандартам.

Можно обратиться на бесплатную горячую линию по всей России по направлению НИПТ 8800 301-17-51 и посоветоваться как выбрать тест и медицинский центр для сдачи крови. После выбора клиники, нужно записаться на исследование, развернутую консультацию можно также получить по телефону бесплатной горячей линии. Эта процедура не требует особой подготовки.

Перед сдачей анализов нельзя есть жирное, острое, копченое на ночь или употреблять алкоголь. После сдачи анализа, результат готов в течение двух недель.

Оплату можно осуществить наличными, банковской картой, в отделениях Сбербанка или любого другого банка по квитанции. Юридические лица и ИП могут платить по расчетному счету. Можно оплатить в онлайн режиме на сайте компании, если конечно есть такая возможность. Цена зависит от медицинского центра, где будете сдавать кровь, а также от сложности теста. Цены НИПТ уточняйте на сайте генетической лаборатории Медикал Геномикс.