Неонатальный скрининг новорожденных в роддоме на наследственные заболевания (анализ крови из пятки)

В первые пару дней после рождения новорождённому предстоит сделать первый в своей жизни анализ крови. В медицине этот анализ называется «неонатальный скрининг новорожденных», при котором берётся кровь из пяточка. Многие молодые мамы не знают, для чего он нужен и о каких заболеваниях способен предупредить. Попробуем разобраться.

Зачем нужен скрининг новорожденных?

Как только ребёнок появился на свет, его должен осмотреть неонатолог на наличие каких-либо серьёзных заболеваний. Однако, не все болезни проявляются внешне, особенно в таком возрасте. Поэтому медицина предусматривает так называемый «пяточный тест», способный выявить одно из серьёзных наследственных заболеваний.

Чем раньше выявить наличие болезни, тем скорее нужно начать лечение, особенно до проявления первых клинических признаков. А значит, у малыша повышается шанс на нормальную жизнь. Согласитесь, две капли крови младенца стоят того.

Если малыш появился на свет в срок, то кровь из пятки у новорождённого берётся на 4 день после рождения. У недоношенных деток анализ откладывают до 7-ми дневного срока.

Исследование проводят методом масс-спектрометрии, то есть путём изучения сухого пятна крови. Для этого пара капель крови новорождённого наносится на специальный бланк-фильтр и отправляется в лабораторию. Длительность исследования составляет около 10 дней. Как правило, к этому сроку маму с малышом уже выписывают домой, поэтому результаты теста передаются в поликлинику, где будет наблюдаться новорождённый.

Обычно об отрицательных результатах никто родителей не информирует – их просто заносят в медицинскую карту. А вот при подозрении на наличие одного или нескольких болезней медики обязаны связаться с родителями. Как правило, назначается дата повторного теста, ведь, от ошибок у нас не застрахован никто.

Повторное исследование необходимо пройти как можно раньше, так как все заболевания, которые входят в перечень исследования, являются тяжёлыми и приводят к инвалидности.

Какие заболевания выявляет скрининг новорождённых

Коварство наследственных болезней кроется в их непредсказуемом проявлении. То есть никто не гарантирует, что заболевание проявится у малыша, если кто-то из близких родственников является носителем болезни. Но при этом наследственные заболевания могут проявляться через несколько поколений и родители даже не могут знать о том, кто именно болел из его предков. Именно поэтому скрининг новорожденных в роддоме в обязательном порядке делается всем деткам.

В нашей стране путём пяточного теста могут выявить минимум пять серьёзных наследственных заболеваний.

Фенилкетонурия

В России фенилкетонурия выявляется примерно у одного из 10 000 новорождённых. Заключается в отсутствии специального фермента, который расщепляет фенилаланин. Это аминокислота, встречающаяся во многих белковых продуктах.

Так как фенилаланин не расщепляется, он и его составляющие начинают накапливаться в организме, отравляя его. В первую очередь страдает мозг ребенка. При отсутствии должного лечения эта болезнь приведёт к умственной отсталости ребёнка (в 100% случаев).

Для того, чтобы ребёнок рос и развивался так же, как и его сверстники, необходима строгая диета, исключающая белковые продукты с фенилаланином, а также приём определённых медицинских препаратов. Лишь в этом случае ребёнок сможет прожить нормальную жизнь. Однако, останется носителем фенилкетонурии на всю жизнь.

Врожденный гипотиреоз

В России это заболевание диагностируется у одного ребёнка из 5 000. Заключается в недостаточной выработке некоторых гормонов. Нарушение гормонального фона приводит к отставанию как умственного, так и физического развития:

• Позднее формирование костей и суставов;
• Позднее прорезывание зубов;
• Отставание в умственном развитии.

Обычно лечение заключается в правильной гормональной терапии, что может полностью пресечь болезнь.

Галактоземия

Это заболевание встречается в нашей стране у 1 из 20 000 ребятишек и проявляется поражением центральной нервной системы, печени и органов зрения. Причина — галактоза (содержащаяся в молоке), которая не перерабатывается в глюкозу из-за мутации отвечающего за это гена. В итоге галактоза накапливается в организме и оказывает токсическое действие, отравляя его.

Следствием заболевания малыша является слепота, поражение печени и умственная отсталость. При игнорировании болезни галактоземия приводит к летальному исходу.

Лечение заключается в специальной диете, полностью исключающей молоко и молочные продукты из меню малыша. При своевременной постановке диагноза и начале лечения кроха имеет все шансы расти и развиваться наравне со сверстниками.

Адреногенитальный синдром

По статистике в России встречается у 1 из 5,5 тысяч ребят. Заключается в гормональной дисфункции коры надпочечников. В итоге у ребенка появляется избыток глюкокортикоидов и половых гормонов. Вследствие заболевания половые органы развиваются неправильно, нарушается солевой обмен, а после 12 лет возможна остановка роста вовсе. Зачастую девочки становятся похожими на мальчиков.

Лечение заключается в правильно подобранной гормональной терапии.

Муковисцидоз (кистозный фиброз)

Муковисцидоз – это системное заболевание с наследственной природой происхождения, которое приводит к поражению железистой ткани. Сопровождается образованием густого секрета, вызывающего закупорку выводящих протоков. Иными словами появляются тяжелейшие нарушения в органах дыхания и пищеварения.

Встречается в нашей стране у 1 из 10 000 новорожденных. Специалисты называют причину заболевания — генная мутация. Заболевание не лечится, но своевременная терапия и назначаемое лечение могут уменьшить проявления болезни.

Почему важно делать скринниг новорожденных?

Все перечисленные заболевания являются тяжелейшими и если их не лечить, приводят к инвалидности, и даже смерти ребенка. Но своевременная диагностика помогает как родителям, так и врачам спрогнозировать будущее малыша. А назначаемое лечение поможет либо полностью вылечить болезнь, либо свести к минимуму ее проявления.

Список заболеваний, анализ на которые включен в программу обязательного пяточного теста, формируется Всемирной Организацией Здравоохранения (ВОЗ).

Если роды планируются дома или в роддоме сделать анализ не успели, обязательно пройдите этот тест самостоятельно. Всего пара капель крови малыша способна изменить и его, и вашу жизнь.

Как делается скрининг

Анализ крови обычно проводится в роддоме. У доношенных младенцев кровь берется на 4 день, у недоношенных — на 7 сутки после рождения. Если делать анализ раньше, результаты могут быть недостоверными. Если малыша по каким-то причинам выписали из роддома раньше, или анализ не был взят, то в обменной карте обязательно пишется об этом. Анализ в таком случае делают в поликлинике.

Кровь берет медицинская сестра из пятки малыша. Специальный тест из бумаги пропитывается кровью ребенка. Всего таких тестов 5, по количеству заболеваний. Для каждого теста достаточно нескольких капелек крови малютки. Затем все анализы отправляются в генетический центр для получения результатов, которые становятся известны спустя 10 дней. Если с малышом все в порядке, то родителей не уведомляют о результатах. Звонят и приглашают на повторный анализ только при выявлении возможных отклонений, которые могут свидетельствовать о наследственном заболевании.

Какие болезни обнаруживает скрининг

С помощью скрининга сегодня выявляют следующие генетические заболевания:

• Фенилкетонурия. При этой болезни отсутствует или является очень слабым фермент, ответственный за расщепление фенилаланина. В таком случае фенилаланин накапливается, со временем это приводит к сбоям в нервной системе, нарушениям в работе головного мозга, умственной неполноценности. Фенилаланин присутствует в белке, поэтому лечебная диета предполагает отказ от продуктов, в которых есть белок. Это мясные, рыбные, молочные, некоторые другие продукты. В рамках специальной программы таким детям выделяются специализированные безбелковые продукты питания. Встречается с частотой 1 случай на 10 000 новорожденных.
• Адреногенитальный синдром. Генетическое заболевание, возникающее от неправильной работы надпочечников. Приводит к сбою в развитии половых органов. В сложных случаях почки теряют соль, что нарушает работу сердечно-сосудистой системы и почек вплоть до летального исхода. Бывает 1 раз на 15 000 младенцев. Лечение заключается в пожизненном приеме недостающих организму гормонов.
• Врожденный гипотериоз. При этой болезни нарушена выработка гормонов щитовидной железы. Задерживается рост и развитие всего организма, особенно нервной системы. При вовремя начатом лечении гормональными препаратами можно полностью избежать умственной неполноценности. Встречается с частотой 1: 5000, у девочек бывает в 2 раза чаще, чем у мальчиков.
• Галактоземия. Генетическое заболевание, связанное с недостаточностью фермента, перерабатывающего углевод галактозу в глюкозу. Галактоза входит в состав молочного сахара, содержащегося в молоке и молочных продуктах. Если галактоза будет накапливаться, это может стать причиной серьезных нарушений в работе печени, мозга, ухудшению зрения и слуха. Болеет один новорожденный из 30 000 здоровых. Ребенок переводится на безлактозные смеси, молоко и молочные продукты должны исключаться из питания.
• Муковисцидоз. Наследственное заболевание, при нем слизь, которая отделяется из легких, поджелудочной железы, печени становится густой и вязкой. Как следствие, нарушается работа всех органов. Возможность избежать последствий есть только при раннем обнаружении болезни и начале ее лечения. Встречается у одного новорожденного на 3000.

Читайте также:  Гемангиома у младенца: ждать или действовать?

Аудиологический скрининг

Сегодня в роддоме проводят и аудиологический скрининг новорожденных. Эта процедура позволяет выявить нарушения слуха у младенцев. Такая ранняя проверка слуха позволяет при необходимости восстановить слух с большей эффективностью.

Аудиологический скрининг проводится специальным аппаратом. Он вставляется в ушко малышу и фиксирует определенные показания. Проверка позволяет определить даже небольшие отклонения от нормы. С помощью процедуры значительно облегчается дальнейшее лечение тугоухости.

Пользу от скрининга новорожденных сложно переоценить. Не стоит пренебрегать этими процедурами, ведь они могут спасти жизнь и здоровье ребенка и позволят ему жить полноценной жизнью в дальнейшем.

Преимущества грудного вскармливания для матери:

• Раннее начало грудного вскармливания способствует восстановлению сил матери после родов, ускоряет инволюцию матки, уменьшает риск кровотечения, сохраняя статус железа у матери.
• Играет важную роль в планировании семьи.
• Возможно ускорение потери массы тела после родов, более быстрое возвращение к массе тела до беременности.
• Уменьшается риск развития рака груди и рака яичников в предклимактерическом периоде.
• Возможно улучшение минерализации костей и за счет этого снижение частоты остеопороза.
• Снижает риск возникновения эндокринных расстройств.

Немаловажную роль играет эмоциональный аспект грудного вскармливания. Особая близость, которая устанавливается между матерью и ребенком во время кормления, сохраняется на всю жизнь, таким образом, закладывается фундамент дальнейшего нормального психо-эмоционального развития.

Выгода и удобства, которые дает кормление грудью:

• Грудное молоко всегда готово к употреблению и не требует приготовления;
• Грудное молоко не может испортиться в груди, даже если мать не кормила ребенка грудью несколько дней;
• Грудное молоко достается бесплатно;
• Грудное молоко предназначено только для вашего ребенка;
• Грудное молоко предупреждает развитие аллергии, так как содержит легко усвояемые белки, жиры, углеводы;
• Грудное молоко дает снижение риска кишечных инфекций, респираторно-вирусных и других инфекционных заболеваний, развития анемии, ожирения, сахарного диабета;
• Грудное молоко – преимущества физического развития детей, регуляция биологического возраста и созревания детей;
• Грудное молоко – преимущества нервно-психического развития детей;
• Сосание материнской груди обеспечивает правильное развитие зубочелюстной системы, мышц лица ребенка.
• Грудное молоко изменяется по мере роста ребенка и даже в начале и конце кормления оно разное.

Одним из наиболее ответственных мероприятий, обеспечивающих устойчивую лактацию, является правильная техника прикладывания ребенка к груди матери.

Ключевые моменты кормления:

• Ребенок всем корпусом повернут к матери и прижат к ней, лицо находится близко к груди, нос ориентирован на сосок.
• Голова и тело ребенка лежат в одной плоскости
• Подбородок прижат к груди матери
• Рот ребенка широко открыт и губы вывернуты наружу, особенно заметно, что нижняя губа вывернута назад и подбородок касается груди матери.
• Сосок находится глубоко во рту ребенка, и кончик соска касается нёба.
• Ареола больше видна надо ртом ребенка, нижний край ареолы полностью находится в полости рта.
• Медленное глубокое сосание с паузами.
• Щеки ребенка округлены, а не втянуты.
• Слышно как ребенок глотает молоко.

Чтобы обеспечить для своего малыша здоровье, а также лучшие условия для роста и развития его организма, чтобы безболезненно и долго кормить грудью, мама должна выполнять

правила успешного грудного вскармливания:

1. Кормление ребенка по требованию – при любом беспокойстве приложите к груди, не ждите, когда ребенок начнет плакать. Можно предложить грудь уже через 15-30 минут после предыдущего кормления. Обычно в первые месяцы бывает от 12 до 20 кормлений.
2. Правильное прикладывание ребенка к груди – при этом у вас не появятся трещины и боль при кормлении, будет всегда достаточное количество молока. Правильному прикладыванию может обучить консультант по грудному вскармливанию, либо опытная мама, кормившая не меньше года.

Первое время всегда подавайте грудь ребенку сами, потому что чаще всего малыш не умеет делать это правильно. Дождитесь, когда ребенок откроет рот максимально широко, и вложите грудь вместе с ареолой (темным околососковым кружком) в рот как можно глубже!!! Нижняя и верхняя губки должны быть вывернуты наружу, подбородок и носик касаются маминой груди.

Дают и поддерживают грудь так – большой палец сверху, остальные под грудью. Подача груди «ножницами» приводит к недостаточно глубокому захвату груди – к трещинам, а иногда и к застою молока – так как мама может пережимать пальцем молочный проток. Ребенок должен быть повернут к вам полностью: головкой, животиком, коленками.

3. Время кормления ограничивать не стоит. Ребенок может не дополучить жирного молока и плохо прибавить в весе. Время сосания одной груди минимум 20 минут и более в первые месяцы. Потом можете предложить другую грудь, если ребенок беспокоится.
4. Ночные кормления ребенка обеспечат устойчивую и долгую лактацию. Обязательны 2-3 кормления. Желудочно-кишечный тракт ребенка приспособлен к усвоению грудного молока в неограниченных количествах.
5. Давать ребенку воду не надо — это снижает его аппетит и уменьшает количество вашего молока, увеличивает газообразование в кишечнике.
6. Откажитесь от пустышек (ребенок меньше сосет грудь) и кормления из бутылки (нарушает прикладывание к груди). При необходимости введения докорма или лекарства, его следует давать только из чашки или из ложки.
7. Не мойте соски до и после кормления. Частое мытье груди приводит к удалению защитного слоя жиров с ареолы и соска, и к образованию трещин. Мойте руки!
8. Сцеживать молоко после кормлений не надо. При кормлении по требованию молока вырабатывается столько, сколько нужно ребенку. Сцеживание необходимо в случае лечения застоя, нагрубания груди, в случае вынужденного разлучения матери с ребенком.
9. Ребенок до 6 месяцев находится на исключительно грудном вскармливании и не нуждается в дополнительном питании и введении прикормов.
10. Кормите грудью ребенка до 1,5 — 2 лет. Чем старше становится ребенок, тем больше в грудном молоке концентрация иммуноглобулинов, которые защищают его от инфекционных заболеваний.

Процедура выписки матери с ребенком.

• Мать и ребенок выписываются из роддома в один день. Решение о выписке согласуется акушером-гинекологом с детским врачом – неонатологом. Только после этого женщина сообщает родственникам о выписке ее и ребенка.
• Выписка проводится из специальной «выписной комнаты» — это блок помещений с отдельным выходом на улицу.
• Обязательно! Для выписки ребенка из роддома, ВСЕ проживающие в квартире, проходят флюорографическое исследование легких.
• Время выписки с 14:00 до 17:00.
• Организует выписку специальная медицинская сестра. Она принимает вещи матери и ребенка у родственников и приглашает мать с ребенком в выписную комнату.
• При выписке медицинская сестра сверяет бирки и документы ребенка. Заворачивает новорожденного. Матери выдается справка о рождении ребенка, выписные эпикризы для женщины и ребенка.

В чем поможет скрининг?

Несколько капель крови, взятые у ребенка из пятки в роддоме, позволяют диагностировать такие генетические заболевания, как:

• фенилкетонурия. Возникает по причине наследственного дефицита фермента, отвечающего за расщепление аминокислот – фенилаланина. Фенилаланин — естественный компонент белка в составе многих обычных продуктов. Когда аминокислота и ее производные не выводятся из организма, а наоборот, накапливаются, они со временем становятся токсичными. В результате под удар попадает нервная система и мозг ребенка. Правильное и своевременное лечение поможет избежать умственной отсталости ребенка. Тем не менее, генетическая предрасположенность у ребенка останется и может передаться по наследству его потомкам;
• гипотиреоз — заболевание, возникающее по причине недостатка гормонов, продуцируемых щитовидной железой. Эти гормоны обеспечивают работу сердца, регулируют обмен веществ и умственное развитие. Отсутствие гормонов определяет замедление развития — позднее формирование костей и суставов, медленное развитие нервных тканей и мозга. Результат заболевания — физические и умственные дефекты. Устранить заболевание можно с помощью своевременной гормональной терапии;
• галактоземия — заболевание обмена веществ, при котором наблюдается мутация гена, отвечающего за преобразование галактозы в глюкозу. Ребенок с таким заболеванием не может употреблять грудное молоко или молочные смеси. Результат — поражение печени и зрения, нарушение физического и умственного развития. Без адекватной терапии ребенок может умереть в грудном возрасте вследствие тяжелых патологий. Лечение заболевания предусматривает специальную безмолочную диету;
• адреногенитальный синдром. Возникает по причине снижения активности фермента, обеспечивающего выработку гормонов надпочечников, что приводит к нарушению солевого обмена. Первые симптомы заболевания могут проявиться уже в первую неделю жизни ребенка в виде обезвоживания, судорог и падения давления. Провоцирует неправильное формирование половых органов и прекращение роста после 12 лет. Для девочек характерно развитие по мужскому типу. Остановить заболевание способна только гормональная терапия;
• муковисцидоз. Возникает из-за генной мутации, вследствие которой нарушается работа органов, отвечающих за выработку экзокринного секрета — поджелудочной железы и кишечника, потовых желез, бронхиальных клеток. В организме ребенка накапливается много густой слизи, тормозящей работу дыхательных органов и системы пищеварения. Последствия — тяжелые бронхиты в хронической форме, пневмонии, образования кист, фиброзы. У детей старшего возраста диагностика заболевания происходит с помощью УЗИ. Ранняя терапия позволяет снизить проявления болезни до минимума.

Скрининг младенцев — УЗИ

Наряду с неонатальным скринингом, выявляющим наследственные заболевания, скрининговое обследование в первый месяц после рождения предусматривает УЗИ, аудиологический скрининг новорожденных, а также осмотр врачей разных направлений.

Скрининговое УЗИ в первый месяц жизни необходимо для выявления отклонений в развитии скелета и внутренних органов.

Обязательное обследование в первый месяц жизни включает:

1. УЗИ головного мозга (нейросонографию). Данное исследование позволяет установить наличие врожденных заболеваний и перинатальных патологий. Оптимальные условия для процедуры доступны только в первый месяц жизни, пока у младенцев открыт родничок;
2. УЗИ позвоночника. Данное исследование проводится для выявления травматических повреждений в шейном отделе позвоночника младенца, включая кровоизлияния и подвывихи;
3. УЗИ внутренних органов позволяет установить патологические нарушения функциональности внутренних органов;
4. УЗИ тазобедренных суставов дает возможность ранней диагностики врожденной дисплазии или вывиха бедра. Подобные заболевания не редкость, но их быстрое излечение способна обеспечить только ранняя диагностика. Лечение, проведенное в более поздние сроки, может затянуться на длительный период времени.

УЗИ — это простая, безопасная и очень информативная процедура, назначение которой даже в первый месяц жизни ребенка абсолютно безвредно. Особенности подготовки к УЗИ следует обсудить с педиатром.

Что такое скрининг у новорожденных

Врачебный осмотр проходит каждый новорожденный. Скрининг нужен для своевременного выявления часто встречающихся наследственных болезней. В столь раннем возрасте невозможно обнаружить другим способом патологии, угрожающие нормальному развитию. Вовремя проведенная терапия позволит замедлить или остановить течение заболевания, предотвратить инвалидность.

Стартовая скрининг-диагностика ребенка проводится в первые дни. Подобные массовые обследования применяются в России с середины 80-х годов 20-го века. Они распространены также в Европе, США. Скрининг бывает:

• аудиологический (проверка слуха);
• общий осмотр (окулиста, ортопеда, невролога, хирурга);
• ультразвуковой (оценка внутренних органов, систем);
• неонатальный (показывает генетические болезни).

Пяточный тест входит в перечень обязательных мероприятий по диагностике врожденных заболеваний неонатального периода. Инициатором массовых проверок новорожденных стала Всемирная организация здравоохранения. Скрининг проходят абсолютно все дети. Польза проведения биохимического анализа очевидна. Так проявляются болезни, не имеющие в столь раннем возрасте выраженных симптомов. Массовый подход выявляет патологии развития или работы внутренних органов, позволяет назначить необходимое лечение.

На какие заболевания проводится

Тест показывает патологии, связанные с генетическим нарушением метаболизма. Медицине известно около 500 подобных диагнозов. Из всего перечня в России проводится тестирование, рассчитанное на обнаружение 5 заболеваний, учитывая степень распространения, тяжесть протекания, эффективность проводимой терапии. Если ребенок относится к повышенной группе риска или по желанию родителей, исследование можно расширить до 16 болезней. В Германии скрининг, распространяющийся на новорожденных, тестирует их на возможные наследственные заболевания в количестве 14 наименований, В США – более 40.

Эти болезни не имеют выраженных симптомов, проявляющихся сразу после рождения. Признаки становятся видны при тяжелом течении болезни, когда возникают осложнения. Перечень диагностируемых патологий обмена веществ в организме малыша:

• фенилкетонурия;
• врожденный гипотиреоз;
• муковисцидоз;
• галактоземия;
• адреногенитальный синдром.

Как подготовить малыша к исследованию

Подготовкой не следует пренебрегать. От нее зависит достоверность результатов анализа. Скрининг новорожденного делается обычно не раньше, чем через 3 дня после рождения. Рекомендуется 2-3 часа до пяточного теста не кормить ребенка материнским молоком или смесью. Это правило соблюдается не всегда. Поэтому на вопрос, можно ли есть ребенку перед неонатальным скринингом, нет однозначного ответа.

Правила подготовки к первому скринингу:

• не кормить;
• помыть ножку с мылом;
• лаборант протирает место забора стерильным спиртовым тампоном, вытирает насухо.

Скрининг новорожденных включает

• Аудиологический скрининг
• УЗИ скриниг
• Осмотр врачей Невролог, Хирург, Ортопед, Окулист
• Неонатальный скриниг

Скрининг новорожденных проводится не только в России, но и в других странах мира: в США, Германии, Франции и т.д.

УЗИ скрининг новорожденных

УЗИ скрининг проводится детям в возрасте 1 месяца (или ранее по медицинским показаниям), он включает:

• Нейросонографию — УЗИ головного мозга для выявления врожденных аномалий развития головного мозга, а также для выявления перинатальной патологии (отклонений, возникших во время беременности, во время и сразу после родов). Перинатальная патология центральной нервной системы — это наиболее частое отклонение, которое встречается у детей первого года жизни. Раннее лечение по результатам нейросонографии позволяет нервной системе ребенка нормально развиваться.
• УЗИ тазобедренных суставов — для выявления врожденного вывиха бедра и дисплазии тазобедренных суставов. Лечение этих заболеваний с первых месяцев жизни щадящее, позволяет скорректировать отклонение без хирургических вмешательств. В то время, как без лечения врожденный вывих бедра приводит к затруднениям при ходьбе и инвалидности и после 1 года лечится только оперативным путем. Частота дисплазии тазобедренных суставов составляет в России 2-3 %, частота врожденного вывиха бедра 1 на 250 — 350 родившихся.
• УЗИ органов брюшной полости — для выявления врожденных пороков и заболеваний органов брюшной полости: печени, желчного пузыря, поджелудочной железы, селезенки, кишечника.
• УЗИ почек — позволяет выявить пороки развития и врожденные заболевания почек.