Содержание
Необходимость в проведении скрининга на носительство моногенных заболеваний
Скрининг на носительство наследственных генных патологий помогает своевременно определить серьезное нарушение. Это важное тестирование, определяющее риск передачи болезней по наследству и рождение больных детей с генными аномалиями.
Как наследуются моногенные заболевания?
Если говорить об аутосомно-доминантном типе, то ребенок наследует эти болезни от родителей напрямую. Риск проявления у детей патологии достигает 50%, и это не зависит от пола ребенка.
Аутосомно-рецессивный вид мутаций наследуется детьми от свих родителей – скрытых носителей, т.е внешне они выглядят как полностью здоровые люди, без каких-либо тяжелых патологий. Однако если два родителя являются скрытыми носителями одной и той же мутации, вероятность рождения ребенка с тяжелой генетической патологией равняется 25% при каждой наступающей беременности.
Ряд мутаций и заболеваний связаны с половой хромосомой Х. Выделяется доминантное наследование, при котором генная мутация передается от матери детям независимо от пола в 50% случаев, а отцом – исключительно по женской линии. Наследуются моногенные патологии и по рецессивному принципу. Особенность в том, что мутацию передает только женщина, а проявляется заболевание лишь у мальчиков. Так мать, являясь носителем мутаций, с вероятностью в 50% передаст ее сыну, который родится больным, или дочери, которая будет только носителем и не будет иметь внешних признаков патологии. При Y-сцепленной картине передача мутантных генов проявляется по мужской линии «отец-сын».
Стоит учесть, что каждый человек является носителем 1-5 генетических патологий. Однако это не значит, что у каждого родится ребенок с тяжелой патологией. Моногенные заболевания наследственного типа имеют низкую частоту в пределах популяции. Принято выделять распространенные заболевания с предельно высоким проявлением в гетерозиготном носительстве. Так, российская популяция часто проявляет муковисцидоз в пропорции 1 к 40, несиндромальную тугоухость 1 к 20. И вот только если в популяции встречаются родители, которые являются носителями одной и той же мутации в одном и том же гене, то вероятность проявления у новорожденного наследственной патологии возрастает 1 к 4.
Показания для проведения скрининга
Однако есть рад ситуаций, когда скрининг на наследственные заболевания просто необходим для уверенности в рождении здоровых детей:
- У одного из родителей (у обоих) присутствует наследственная патология в анамнезе, наличие у родственников генного заболевания (даже у дальних).
- Отдельные болезни проявляются чаще в конкретных этнических группах. К примеру, у людей со средиземноморским происхождением распространена патология Талассемия; ряд генетических патологий чаще встречается у евреев-ашкенази.
- В семье уже есть ребенок с диагностированной наследственной патологией.
- Будущие родители состоят в близкородственных отношениях.
- Предыдущая неудачная беременность была диагностирована, как аномальная (с наличием патологии по результатам исследования абортивного материала).
Перед прохождением процедуры проводится консультация врача. Он с учетом имеющихся рисков, особенностей назначает тестирование, принимает во внимание анамнез, установленную наследственность.
Какие патологии выявляют
В стандартном скрининге исследуется 24 гена, ассоциированных с распространенными патологиями, например, фенилкетонурия, муковисцитоз, синдром характерный для ломкой Х-хромосомы и пр. Однако самый расширенный скрининг позволяет исследовать для женщин – 2043 гена, для мужчин – 1979 генов и уже выявлять риски по 570 наследственным заболеваниям. В список патологий включены такие болезни как спинальная мышечная атрофия, несиндромальная тугоухость и тд.
Скрининг на носительство СМА в Ростове-на-Дону для будущих родителей – это возможность обнаружить скрытые риски рождения больных детей и заранее спланировать беременность, с учетом этих рисков.
