Болезнь Дауна: признаки синдрома у плода при беременности, причины возникновения факторы риска

Генетический материал каждого человека расположен в парных хромосомах. Информация обо всех анатомо-физиологических и даже психологических и поведенческих особенностях человека заключается в генах.

Любое изменение в морфологии или количестве хромосом, произошедшее вследствие мутации генов яйцеклетки или сперматозоида или в момент оплодотворения неизбежно отражается на формировании плода и здоровье будущего ребенка. Некоторые хромосомные аномалии несовместимы с жизнью. Такие заболевания приводят к самопроизвольному выкидышу, часто — на раннем сроке беременности.

Другие генетические заболевания характеризуются стойкими неизлечимыми нарушениями в организме ребенка. К последним относится и болезнь Дауна, являющаяся следствием мутации 21 пары хромосом.

Родителям детей с синдромом Дауна нужно знать, что, хоть их малыши и отличаются от здоровых, они вполне могут вырасти счастливыми, в какой-то мере трудоспособными людьми.

Следует помнить о некоторых фактах и особенностях людей с такой патологией:

1. Они могут получить образование, в некоторых несложных случаях нарушения нервно-психического развития – даже высшее, а в дальнейшем – найти работу, подходящую им.
2. Развитие таких детей должно по возможности проходить среди здоровых сверстников и в любящей, заботливой семье.
3. Дети с данной патологией обычно очень добрые, открытые, сильно привязываются к заботящимся о них людям. Поэтому их еще называют «солнечными детьми».
4. Взрослые с синдромом Дауна вполне способны обзавестись семьей. У женщин почти в 50% случаев может родиться здоровый ребенок, мужчины же с этим заболеванием бесплодны.
5. Генные мутации неподвластны влиянию человека, поэтому от возможности рождения больного ребенка, к сожалению, не застрахована ни одна женщина, хотя и существуют некоторые возрастные факторы риска.
6. Продолжительность жизни у больных людей при должном уходе и развитии, а также при отсутствии сопутствующих серьезных заболеваний, может превышать 50 лет.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

Перечислим факторы, которые могут привести к развитию синдрома Дауна.

1. Браки между кровными родственниками, поскольку они являются носителями одних и тех же хромосомных патологий. Причём, чем степень родства ближе, тем выше риск возникновения генетической аномалии.
2. Возраст будущей мамы менее 18 лет. Организм молодых девушек сформировался ещё не до конца. У них могут не стабильно работать половые железы, а процесс созревания яйцеклеток нередко даёт сбой, что приводит к хромосомным аномалиям у ребёнка.
3. Возраст будущей мамы более 30 лет. На протяжении всей жизни на яйцеклетки действует множество различных вредных факторов, негативно влияющих на генетический материал и нарушающих процесс хромосомного деления. Поэтому будущей маме после 35 лет очень важно пройти медико-генетическое консультирование с целью выявления у ребёнка наличия генетических патологий ещё до родов. Стоит также помнить, что чем женщина старше, тем выше, соответственно, риск для здоровья её детей. Таким образом, после 45 лет примерно 3% всех беременностей заканчиваются появлением на свет ребёнка с трисомией по 21-й хромосоме.
4. Возраст отца более 45 лет. У мужчин с возрастом нарушаются процессы образования сперматозоидов и увеличивается вероятность генетических нарушений. Если же мужчина в данном возрасте всё-таки решил стать отцом, то ему рекомендуется предварительно сдать анализы на определение качества спермы и пройти курс витаминотерапии: месячный приём минералов и витамина Е.
5. Возраст бабушки будущего ребёнка по материнской линии на тот момент, когда она родила. Дело в том, что абсолютно все материнские яйцеклетки сформировались во внутриутробном периоде её развития. Ещё до момента рождения у каждой женщины заложен полный запас яйцеклеток на всю жизнь. Таким образом, если возраст бабушки во время беременности был выше 30 лет, то достаточно высок риск того, что у мамы малыша с синдромом Дауна будет яйцеклетка с нарушенным набором хромосом.
6. Один из родителей ребёнка является носителем транслокации 21-й хромосомы. Это означает, что участок хромосомы из этой пары прикрепляется к другой хромосоме. Данная особенность никак внешне не проявляется, и человек, как правило, не знает о ней. Но при этом у таких родителей в разы повышается риск рождения ребёнка с этим синдромом. Такое явление также называется «семейный синдром Дауна». Среди всех случаев заболевания его доля составляет не более 2%.

Синдром Дауна является абсолютно случайной хромосомной мутацией. Именно поэтому такие факторы, как инфекционные болезни, проживание на территориях с высоким уровнем радиации или употребление в пищу генетически модифицированных продуктов, не влияют на риск её появления. Кроме того, вызвать синдром не может и патологическое течение беременности или тяжёлые роды.

Особенности развития нервной системы при синдроме Дауна

Лишняя хромосома в 21-й паре вызывает некоторые нарушения формирования нервной системы, лежащие в основе задержки психического и умственного развития.

1. Очаговые повреждения периферических нервов и головного мозга. В результате этих изменений возникают нарушения движений и координации, задержка в развитии моторики.
2. Нарушения мозгового кровообращения. Вследствие нестабильности шейного отдела позвоночника и слабости связок пережимаются кровеносные сосуды, которые обеспечивают работу головного мозга.
3. Нарушения циркуляции ликвора (спинномозговой жидкости). В данном случае вырабатывается избыточное количество её в сосудистых сплетениях желудочков головного мозга, а всасывание нарушено. Это в свою очередь провоцирует повышение внутричерепного давления.
4. Маленький размер мозжечка и недостаточность его функций. В результате этого появляются характерные симптомы заболевания: ослабленный мышечный тонус, человеку сложно контролировать движения конечностей и управлять телом в пространстве.
5. Увеличение объёма желудочков мозга и уменьшение размеров самого головного мозга.
6. Снижение активности коры головного мозга, вследствие чего возникает меньшее количество нервных импульсов. Это проявляется в медлительности, вялости, а также снижении быстроты мыслительных процессов.

Малышей с синдромом Дауна ещё называют «Дети солнца». Многие родители утверждают, что они не страдают от своего состояния. Такие дети очень ласковые, добрые и терпеливые. Они растут счастливыми и весёлыми, не испытывают ненависти, никогда не лгут и умеют легко прощать. Их родители считают, что лишняя хромосома – это особенность, а не болезнь. Они против, чтобы их детей называли душевно больными или даунами. Люди с синдромом Дауна в Европейских странах учатся в обычных школах, живут вполне самостоятельно, заводят семьи или получают профессию. Конечно же, их развитие напрямую зависит от индивидуальных особенностей и от того, занимались ли с таким ребёнком, и какие методики при этом применялись.

Внешние признаки синдрома Дауна

Даунизм имеет ряд характерных внешних признаков, которые позволяют поставить диагноз почти сразу после рождения, многим они уже известны:

• плоское «блинообразное» лицо;
• утолщение шейной складки;
• брахицефалия («короткая» глубоко посаженная голова), плоский затылок;
• уплощённый нос;
• маленькие деформированные ушные раковины;
• монголоидный разрез глаз;
• небольшой рот;
• выпадающий язык.

При более детальном обследовании в дальнейшем обнаруживаются ещё некоторые симптомы: сниженный мышечный тонус, широкие и короткие ладони, неестественная подвижность в суставах костей, так называемые пятна Брушфильда (пигментные пятна по краям радужки глаз). Почти у половины детей с синдромом Дауна можно отметить наличие поперечной ладонной складки, а также воронкообразная или килевидная («куриная») грудная клетка.

Другие симптомы

Для этой хромосомной патологии характерны нарушения со стороны органов и систем: врождённые пороки сердца, ночные остановки дыхания (апноэ), ослабление слуха, проблемы со зрением (катаракта, глаукома, косоглазие), нарушения функции опорно-двигательного аппарата, заболевания желудочно-кишечного тракта, недоразвитие почек, а также заметная задержка психического развития.

Большинство мужчин с трисомией по 21-й хромосоме бесплодны, а почти 50% таких женщин вполне могут иметь детей. Интересен тот факт, что лица с данной патологией значительно реже имеют раковые опухоли.

Кроме того, установлено, что если этот синдром имеется у одного из однояйцевых близнецов, то обязательно болен и другой, однако у разнояйцевых, как и вообще у сестёр и братьев, риск такого совпадения в разы ниже. Данный факт свидетельствует в пользу хромосомного характера заболевания. Но синдром Дауна не нужно считать наследственным заболеванием, поскольку передачи мутированного гена из поколения в поколение при нём не происходит, а нарушение происходит на уровне репродуктивного процесса.

Лечебно-педагогическое сопровождение детей с трисомией по 21-й хромосоме

Излечение этой хромосомной патологии по сегодняшний день невозможно. Все предлагаемые способы лечения являются экспериментальными и пока не имеют никакой доказанной эффективности. Но систематическое медицинское сопровождение и педагогическая помощь таким детям позволяют добиться неплохих успехов в физическом и психическом развитии, приобретении трудовых навыков и социализации.

В течение всей своей жизни люди с синдромом Дауна обязательно должны находиться под пристальным наблюдением врачей различных специальностей (педиатра, терапевта, невролога, эндокринолога, офтальмолога, отоларинголога, кардиолога и др.) в связи с наличием сопутствующих заболеваний или высоким риском их развития.

В случае выявления серьёзных врождённых пороков сердца и пищеварительной системы показана ранняя их хирургическая коррекция. При выраженном снижении слуха осуществляется подбор слухового аппарата. Кроме того, при патологии органов зрения малышу может потребоваться хирургическое лечение косоглазия, катаракты, глаукомы и очковая коррекция. При гипотиреозе проводится заместительная гормональная терапия.

С целью стимуляции формирования моторных навыков детям с синдромом Дауна показаны занятия лечебной физкультурой и физиотерапия. Для развития коммуникативных и речевых навыков им необходимо проведение занятий с логопедом и олигофренопедагогом.

Как правило, обучение детей с синдромом Дауна проводится в специальных коррекционных школах, но в рамках интегрированного образования они могут посещать и обычную среднеобразовательную школу. Во всех случаях такие дети относятся к категории с особыми образовательными потребностями. Таким образом, они нуждаются в дополнительной помощи педагогов, применении специальных образовательных программ, создании безопасной и благоприятной среды. Помимо того, очень важную роль имеет психолого-педагогическая поддержка семей, в которых воспитываются «солнечные дети».

Прогнозы для лиц с синдромом Дауна при должном уходе вполне благоприятны: большинство живут до 50 — 60 лет, а примерно 15% из них и вовсе живут больше 65 лет. Стоит отметить, что в последние десятилетия эти показатели заметно улучшились: ведь средняя продолжительность жизни таких лиц ещё в 80-х годах составляла не более 25 лет. На сегодняшний же день ситуация более обнадёживающая, но всё затрудняется, если на фоне синдрома Дауна появляются другие заболевания.

Зачастую патологии, сопутствующие синдрому, довольно тяжёлые, но и для них всё-таки существует лечение, особенно если имеется доступ к грамотным и высококвалифицированным специалистам и современному медицинскому оборудованию. Также следует отметить, что на протяжении всей жизни лицам с синдромом Дауна время от времени необходимо проходить исследования сердечно-сосудистой и пищеварительной системы.

К сожалению, возможность того, что человек, у которого имеется данный синдром, сможет жить жизнью полноценного человека, достаточно не высока. Однако можно значительно улучшить его жизнь. Большую роль в этом играет грамотное лечение и поддержка родных. Лица с синдромом Дауна слишком тонко чувствуют эмоции других, поэтому очень важно окружить их теплотой и заботой.

Заключение

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

Загрузка…

10 признаков синдрома дауна во время беременности, что покажет узи

Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности. Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.

При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках

Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.

Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.

Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.

Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.

Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.

Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.

Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.

Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.

• Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
• Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка

Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.

Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации — единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.

Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:

• Семейная история синдрома Дауна.
• Имели других детей с этой патологией.

Особенности проявления синдрома у новорожденных детей

Каждая любящая семья мечтает о появлении на свет здоровой крохи. К сожалению, на сегодняшний день генетические аномалии встречаются все чаще. Статистика гласит, что подобные синдромы определяются в десяти случаях из ста.

Младенец причисляется к рядам даунов в том случае, если у него были зафиксированы аномалии в строении хромосом. Каждый здоровый ребенок в наличии имеет 23 пары хромосом. В таком случае одна половина комплекта пришла к нему от матери, а вторая от отца. Если у малыша диагностируется даунизм, то в первой паре его генов фиксируется лишняя хромосома. В итоге получается, что он имеет не 46, а 47 клеток, отвечающих за генетический код. Для выявления аномалии у ребенка достаточно провести анализ крови.

Во время вынашивания плода женщина в обязательном порядке должна сдать биологический материал на кариотип. Благодаря ему удастся найти лишнюю хромосому у плода. После определения вероятности отклонения в будущем женщина вынуждена будет принять решение о продолжении беременности или сделать аборт. Медики настаивают на искусственном прерывании беременности.

Грудные дети с синдромом Дауна имеют определенные внешние характеристики. С возрастом они становятся более выраженными. Сразу после появления крохи на свет неонатолог анализирует наличие или отсутствие следующих признаков:

• Глаза имеют монголоидный тип и могут слегка косить.
• Высокой степенью плоскости характеризуются в комплексе затылок, лицо и переносица.
• Конечности намного короче обычного.
• Голова непропорциональна туловищу и выглядит маленькой.
• Обе губы значительно утолщены.
• У младенца рот постоянно находится в открытом состоянии.
• Дополнительно фиксируется плохое развитие половых органов и системы в целом.
• Пальцы толстые и короткие.
• Кожа выглядит чрезмерно отекшей и влажной.

Ребенок выглядит не здоровым. В процессе роста и развития у него наблюдаются плохое зрение и слух. Патологии развиваются также в желудке, кишечнике, сердце и сосудах.

Любой родитель сделал бы все для того, чтобы у него родился здоровый ребенок. Для предотвращения негативной ситуации существует предварительный анализ крови на биохимическом уровне. В его основе лежит выявление специальных маркеров, на основании анализа которых выявляются хромосомные отклонения у будущего ребенка. Однако возможность их проведения сегодня существует только в больших городах. Остальные варианты исследований не дают 100% гарантию правильного результата. Именно поэтому родители самостоятельно принимают решение о целесообразности сохранения плода. Научно удалось установить, что дети с синдромом Дауна чаще всего появляются у женщины старше 35 лет.

Далеко не все дети с данным диагнозом имеют схожие между собой черты. Чаще всего они имеют только сходные внешние характеристики. Определенные внешние черты они берут от родителей. В остальном можно обнаружить их похожесть как между сестрами и братьями. К сожалению, все они сильно отстают в развитии от своих сверстников. Некоторые из представителей не могут обучаться и воспринимать материал. Другие вполне могут учиться в школе и полностью самостоятельно себя обслуживают.

Причины возникновения синдрома Дауна

Один из важных вопросов, который волнует родителей больного ребенка – почему у них родился даун, наследственная ли это болезнь. Для ответа на него нужно определить вид повреждения 21 пары хромосом:

1. В большинстве случаев синдрома Дауна трисомия 21 пары хромосом, то есть увеличение количества (утроение) хромосом в 21 паре, является причиной заболевания. Эта мутация происходит на стадии формирования родительской яйцеклетки или сперматозоида, встречается более, чем в 90% случаев и по наследству не передается.
2. Мозаицизм: обусловлен поражением 21 пары хромосом не во всех клетках, поэтому мозаичная форма синдрома Дауна проявляется только отдельными симптомами. Такая патология также не является наследственной.
3. Транслокация: отрезок 21 хромосомы обнаруживается в другой хромосоме. Такая перестройка у носителя ее клинически не проявляется, но у следующего поколения вызывает развитие патологии, то есть является наследственной.

Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна



Точно установленной причины синдрома Дауна нет. Выявлено несколько предрасполагающих к его развитию факторов:

• Возраст матери менее 18 и более 35 лет на момент беременности. У слишком молодых для беременности и родов девушек процессы созревания и деления яйцеклетки еще несовершенны, у женщин, возраст которых превышает 35-40 лет, эти процессы могут быть нарушены из-за влияния на них различных повреждающих факторов в течение жизни женщины.
• Возраст отца более 45 лет подразумевает нарушение образования сперматозоидов, повреждение генного материала в них вследствие многих причин (вредные привычки, плохая экология, особенности образа жизни).
• Близкородственные браки. У родственников часто обнаруживаются одинаковые хромосомные повреждения. При объединении такого геномного материала повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
• Наличие в наследственном анамнезе любой хромосомной патологии.
• Предположительно оказывает влияние на возможность развития патологии недостаток витамина Е, фолиевой кислоты в рационе женщины на раннем сроке беременности.

Признаки синдрома Дауна у новорожденного

Признаки синдрома Дауна явно обнаруживаются у ребенка сразу после рождения. Внешность новорожденного имеет характерные черты:

1. Небольшой рост, вес при рождении по сравнению со средними показателями у здоровых детей.
2. Роднички на голове малыша большие, при пальпации, кроме большого и малого родничка, обнаруживаются и дополнительные, которые у здоровых доношенных детей определяются крайне редко, так как к моменту рождения зарастают.
3. Маленькая голова, плоский затылок, короткая шея со складкой кожи. Ушные раковины недоразвиты, верхняя часть уха может немного свисать.
4. Самые яркие признаки синдрома Дауна у новорожденного – это особенности черт лица: лицо плоское, нос маленький, широкий. Глаза монголоидного типа со складкой у внутреннего угла. На радужке глаза – характерные пигментные пятна. Часто обнаруживается косоглазие.
5. При осмотре полости рта обнаруживается аркообразное верхнее небо, увеличенный в размерах язык с выраженными бороздками. Рот часто приоткрыт из-за гипотонии мимической и жевательной мускулатуры.
6. Руки, ноги, пальцы укорочены. Суставы гипермобильны из-за недоразвитой соединительной ткани. Тонус мышц тела снижен. На ладони – поперечная складка, деформация мизинца. На стопе – увеличенный промежуток между 1 и 2 пальцем.
7. Грудная клетка деформирована.

В некоторых случаях представлены не все симптомы: мозаичный синдром Дауна проявляется только несколькими из них.

Сопутствующие патологии у детей с синдромом Дауна

Кроме присутствия типичных признаков внешнего вида, синдром Дауна у новорожденных проявляется следующими заболеваниями:

• эпилепсия;
• врожденные аномалии развития миокарда, проявляющиеся пороками сердца;
• патологии развития органов слуха, часто приводящие к развитию отита, органов зрения (глаукома, катаракта);
• недоразвитие органов пищеварительного тракта на разных уровнях (желудочно-пищеводный рефлюкс, атрезия двенадцатиперстной кишки);
• гипотиреоз;
• лейкоз.

Симптоматика болезни Дауна у взрослых

Все перечисленные характерные морфо-физиологические проявления болезни у взрослых сохраняются. Дополнительно у них можно отметить следующие симптомы синдрома Дауна:

• По причине недоразвитости соединительнотканных структур у больных часто появляются грыжи, плоскостопие, вывихи суставов вследствие их гиперподвижности.
• Сухая, часто мраморного цвета кожа, склонная к сухости, часто бывают экземы.
• Недоразвитость вторичных половых признаков.
• Дефекты строения эмали и роста зубов, склонность к развитию кариеса.
• Нарушения речи вследствие особенностей строения верхнего неба, языка, а также из-за задержки нервно-психического развития больного ребенка.
• Склонность к полноте из-за гипотиреоза.
• Низкий рост, обычно не более 160 см, короткие ноги и руки – симптомы синдрома Дауна, обусловленные сниженной выработкой гормона роста соматотропина в головном мозге.
• Иммунодефицит, частые простудные инфекционные заболевания.
• Высокая склонность к развитию с возрастом болезни Альцгеймера.

Диагностика синдрома Дауна

Во время беременности проводится ряд исследований, позволяющих выявить многие хромосомные патологии. Синдром Дауна не имеет признаков при беременности: у женщины нет никаких жалоб или клинических проявлений, которые указывали бы на подобную болезнь у ребенка, поэтому для выявления ее необходимо проведение ряда лабораторных, инструментальных и других исследований.

Неинвазивные методы

Каждая беременная женщина, состоящая на учете у врача, проходит скрининговые исследования, направленные на обнаружение часто встречающихся хромосомных заболеваний. К ним относятся ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови.

Ультразвуковое исследование

Наиболее информативна диагностика синдрома Дауна, проведенная в конце первого триместра примерно на 10-13 неделях беременности.

Синдром Дауна по УЗИ проявляется следующими признаками:

• Утолщение воротникового пространства у плода более 3 мм.
• Отсутствие или укорочение носовых костей.
• Уменьшение размеров плода, его трубчатых костей.
• Пороки сердца, тахикардия у ребенка.
• Расширенный мочевой пузырь.
• 2 сосуда в пуповине (вместо 3 в здоровом состоянии).

Также УЗИ на выявление синдрома Дауна и другие патологи проводят на 19-23 и 30-32 неделях беременности.

Биохимическое исследование крови

Данный тест на Дауна выявляет изменение в крови беременной женщины уровня гормонов, связанных с беременностью, вырабатывающихся плацентой или организмом плода. При синдроме Дауна концентрация ХГЧ повышается, и снижается РАРР-А, АФП и свободный эстриол.

Окончательный диагноз по результатам скринингового исследования поставить нельзя, поэтому беременную женщину с подозрением на хромосомную патологию у плода и при наличии признаков синдрома Дауна на УЗИ, а также других факторов риска отправляют на консультацию к генетику, который предлагает план дальнейшего обследования, включающий проведение инвазивных методов.

Инвазивные методы

К этой группе относятся исследования, проводимые с нарушением целостности амниотических оболочек путем прокола передней стенки брюшной полости или заднего свода влагалища под ультразвуковым контролем с последующим забором разного материала, генетическим изучением его:

• Амниоцентез: исследование на наличие поврежденных генов околоплодных вод.
• Кордоцентез – метод забора и изучения крови из пуповины.
• Биопсия ворсин хориона.

В редких случаях такой анализ на Дауна при беременности может спровоцировать выкидиш, инфицирование плодных оболочек, поэтому проведение подобного рода обследования должно быть обосновано.

Инвазивные исследования с почти 100% вероятностью подтверждают или опровергают диагноз. После установления высокого риска этого заболевания врач должен объяснить родителям, что это за болезнь, что ждет в дальнейшем их ребенка и самих родителей. Данная патология является показанием к проведению медицинского аборта при самостоятельном принятии такого решения беременной женщиной.

Дифференциальный диагноз иногда требуется провести между даунизмом и аутизмом. На вопрос, как определить: синдром Дауна это или другая патология, можно ответить, учитывая причины и проявления этих заболеваний:

1. При аутизме нет никаких патогномоничных характерных черт лица, особенностей строения тела. Аутист выглядит так же, как обычный здоровый человек.
2. Причиной аутизма не является трисомия 21 хромосомы, как при синдроме Дауна.
3. У аутистов присутствуют такие симптомы, как стереотипные движения, навязчивое стремление к порядку, иногда — отсутствие привязанностей к окружающим людям, что особенно отличает их от людей с синдромом Дауна.

Можно ли вылечить болезнь Дауна

Этиологического лечения, устраняющего причину в настоящее время не существует.

В первую очередь, лечение синдрома Дауна основано на занятиях с логопедом, нейропсихологом и другими специалистами, которые помогают развивать нервно-психические функции, необходимые для более или менее полноценной жизни в обществе.

Для физического развития назначается ЛФК, массаж, физиотерапевтические процедуры.

Для симптоматической коррекции некоторых признаков заболевания назначаются обычно следующие группы препаратов, помогающих улучшить качество жизни пациента:

• Сосудистые, метаболические, нейропротекторные, витаминные препараты для улучшения работы головного мозга.
• Противоэпилептические лекарства.
• Препараты, корректирующие сердечно-сосудистую деятельность.
• Средства, улучшающие моторику кишечника, спазмолитики.
• Гормональные препараты.

При необходимости проводится хирургическое лечение: оперативное лечение катаракты, пороков сердца, желудочно-кишечного тракта и т д.

Цены на лечение

В зависимости от региона цены на различные медицинские услуги отличаются. Если для примера взять Москву, то там консультация каждого специалиста стоит в пределах 2000-3000р. УЗИ органов брюшной полости или сердца – около 2000р. Одна процедура массажа с элементами лечебной физкультуры – около 1500р.

Профилактика болезни Дауна

Так как генетические мутации неподвластны воздействию на них, профилактика заключается в устранении основных причин синдрома Дауна:

1. Планирование рождения детей в благоприятный возрастной период (до 35 лет у женщин и до 40 лет у мужчин).
2. Генетическое консультирование при наличии среди родственников больных с хромосомными аномалиями.
3. Исключение близкородственных браков.
4. Правильный образ жизни, избавление от вредных привычек.
5. Правильное питание, соблюдение режима дня.
6. Прием всех назначенных врачом беременной женщине препаратов, в том числе фолиевой кислоты на ранних сроках гестации.

Причины ВПС

В большинстве случаев выявить причину ВПС не удается. Тем не менее, риск появления этих проблем могут следующие факторы:

• Синдром Дауна у плода – генетическое заболевание, которое нарушает нормальное физическое развитие плода и вызывает слабоумие.
• Другие генетические заболевания у плода – синдромы Тернера и Нунана
• Перенесенные мамой во время беременности инфекционные заболевания – например, краснуха и грипп.
• Наличие у мамы плохо контролируемого сахарного диабета.
• Злоупотребление алкоголем во время беременности.
• Наличие у мамы фенилкетонурии (если она не соблюдает рекомендации касательно лечебного питания).
• Прием мамой во время беременности некоторых медикаментов (бензодиазепины, ибупрофен, препараты лития, изотретиноин).
• Воздействие на организм мамы органических растворителей.

Виды ВПС

Существует более 30 видов ВПС, которые разделяют на две группы:

1. 1. Цианотические ВПС – характеризуются возникновением цианоза (посинение кожных покровов) вследствие попадания бедной кислородом венозной крови в большой круг кровообращения (сброс справа налево).
2. 2. Нецианотические ВПС – характеризуются попаданием богатой кислородом крови из левой половины сердца в правую, а затем – в легкие.

К цианотическим ВПС принадлежат:

• Тетрада Фалло – самая частая причина цианотических ВПС, которая является комбинацией 4 различных пороков. Она включает отверстие (дефект) в межжелудочковой перегородки (сокращенно МЖП), суженный клапан легочной артерии, утолщение мышц (гипертрофия) правого желудочка (сокращенно ПЖ) и неправильное отхождение аорты (она соединена и с левым, и с правым желудочками).
• Транспозиция магистральных сосудов – это ВПС, при котором аорта отходит от ПЖ, а легочной ствол – от левого желудочка (сокращенно ЛЖ). При таком расположении аорты к органам попадает бедная на кислород кровь.
• Атрезия ТК – это нарушение развития клапана, разделяющего правое предсердие (сокращенно ПП) и ПЖ.
• Аномальный дренаж легочных вен – это врожденный порок, при котором все или часть легочных вен, в норме несущих обогащенную кислородом кровь в ЛП, соединяются с правой половиной сердца.
• Общий артериальный ствол – это редкая форма ВПС, при которой во время внутриутробного развития не происходит разделение одного артериального ствола на две артерии – легочную и аорту. При этом пороке из сердца выходит один сосуд, который несет смешанную кровь.
• Гипоплазия левых отделов сердца – порок, при котором левая половина сердца развивается недостаточно и не может обеспечить адекватное кровоснабжение всех органов.

К ацианотическим ВПС принадлежат:

• Дефект МЖП – это наличие отверстия в стенке, разделяющей ПЖ и ЛЖ. Этот порок составляет около 30% от всех ВПС.
• Дефект межпредсердной перегородки (сокращенно МПП) – наличие отверстия в перегородке, отделяющей ПП от ЛП. Подробнее про это заболевание читайте в статье http://okardio.com/bolezni-serdca/dmpp-433.html.
• Открытый артериальный проток – это незарастание артериального протока, соединяющего аорту и ЛС во время внутриутробного развития плода, после рождения.
• Атриовентрикулярный септальный дефект – это ВПС, поражающий клапаны между верхними и нижними камерами сердца, а также перегородки между ними.
• Стеноз легочной артерии – сужение крупного сосуда, несущего кровь от ПЖ в легкие для обогащения кровью.
• Коарктация аорты – врожденное сужение аорты, выходящей из ЛЖ и несущей кровь по всему организму.

Симптомы ВПС

Так как ВПС нарушают способность сердца перекачивать кровь и доставлять кислород по всему организму, они часто вызывают у маленьких детей следующие симптомы:

1. Синий оттенок (цианоз) губ, языка и ногтевых лож.
2. Учащенное дыхание или одышка.
3. Плохой аппетит или трудности с кормлением, во время которого у ребенка может возникать или усиливаться цианоз.
4. Снижение веса или недостаточное его увеличение.
5. Задержка в умственном и физическом развитии.
6. Потливость, особенно во время кормления.

У старших детей наблюдается повышенная утомляемость, общая слабость, одышка во время физической нагрузки, синкопальные состояния (обмороки), боль в грудной клетке, которые могут очень сильно ухудшать качество их жизни и мешать любой деятельности.

При тяжелых пороках симптомы болезни появляются почти сразу после рождения ребенка. Тем не менее, клиническая картина иногда развивается лишь в подростковом или взрослом возрасте.

Диагностика ВПС

Во многих случаях врожденные пороки сердца удается диагностировать во время беременности.

Заподозрить наличие ВПС можно во время обычного ультразвукового обследования плода в матке. Чтобы подтвердить или опровергнуть этот диагноз, проводится фетальная эхокардиография – специализированный ультразвуковой метод исследования сердца плода. Как правило, фетальную эхокардиографию проводят в термине 16-18 недель, после того, как врачи заподозрили наличие проблем при проведении обычного ультразвукового исследования. Также метод может применяться для выявления ВПС у плода, если у кого-то из близких родственников была эта проблема, или у матери есть другие факторы риска возникновения пороков (например, сахарный диабет, перенесенная во время беременности краснуха).

После родов всех детей осматривает врач-неонатолог. Этот осмотр обязательно включает аускультацию сердца, во время которой при наличии ВПС можно услышать патологические сердечные шумы. Уточнить диагноз можно с помощью эхокардиографии. Кроме этого, иногда проводят следующие обследования:

• Электрокардиография (ЭКГ) – безболезненный метод, записывающий электрическую активность сердца.
• Рентгенография органов грудной полости – безболезненное обследование, позволяющее получить изображение сердца и легких.
• Катетеризация сердца – инвазивный метод исследования, при котором в полость сердца заводится тонкий и гибкий катетер, через который выполняется контрастирование его камер.

Лечение ВПС

Лечение ВПС зависит от конкретного вида порока. Вопреки заблуждениям, далеко не всем детям с ВПС нужно хирургическое вмешательство. Иногда пороки закрываются со временем самостоятельно, иногда они настолько незначительны, что лечение не нужно.

Тем не менее, достаточно часто детям с ВПС нужно хирургическое восстановление нормальной анатомии сердца. Время проведения операции зависит от вида и тяжести порока. Некоторым пациентам со сложными ВПС может понадобиться несколько хирургических вмешательств.

Существует два основных метода восстановления анатомии сердца:

1. Катетерные процедуры – это малоинвазивные операции, которые проводятся с помощью специальных катетеров, заведенных в полость сердца через сосуды. Катетерные процедуры чаще всего используют для устранения простых пороков, таких как дефект МПП или стеноз Кл.ЛА.
2. Операции на открытом сердце – большие хирургические вмешательства, во время которых кардиохирурги через разрез в стенке грудной полости получают непосредственных доступ к сердцу. Этот метод позволяет восстановить нормальную анатомию сердца при сложных пороках.

Своевременное проведение хирургического вмешательства в большинстве случаев позволяет полностью вылечить ребенка, предоставляя ему возможность провести полноценную и долгую жизнь.

Дети с синдромом дауна фото < хромосома фото

Синдром Дауна – это наиболее часто встречаемая хромосомная патология. Синдром не передается по наследству, он не лечится, им нельзя заразиться, ведь это не заболевание. У детей с синдромом Дауна 47 хромосом, а у обычного человека только 46, так как возникает хромосомная поломка, сбой и появляется трисомия 21-ой хромосомы (то есть эта хромосома имеет 3 копии).

Впервые данный синдром описал американский врач Джон Даун, в 1887 году, в честь которого и назвали данную патологию. Сейчас детей с синдромом Дауна рождается все меньше, благодаря ранней перинатальной диагностике.

Трудно назвать основную причину хромосомной «поломки», так как у абсолютно здоровых молодых родителей может родиться солнечный ребенок.

Специалисты в наше время могут лишь выделить некоторые предрасполагающие факторы:

• возраст матери > 35 лет;
• неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез у матери (частые аборты, выкидыши, длительное бесплодие и др.);
• наличие других хромосомных патологий у родителей или ближайших родственников.

Внутриутробная диагностика синдрома Дауна

В современном мире наличие синдрома Дауна у ребенка определяется с большим процентом вероятности уже внутриутробно. И у родителей есть выбор – вынашивать данную беременность или прервать ее на ранних сроках.

Новорожденные с синдромом Дауна – признаки болезни

Ожидание малыша всегда окутано таинственностью, эйфорией и волнением. Будущие родители, с нетерпением ожидающие первой встречи со своим ребенком, свято верят в то, что это будет один из наиболее счастливых моментов в их жизни. Но рождение младенца с генетическими заболеваниями способно на длительное время выбить почву из-под родительских ног.

Одной из наиболее серьезных врожденных патологий является так называемый синдром Дауна. Стоит специалистам, осматривающим новорожденного, заподозрить у него данную болезнь, как сердце родителей не находит себе покоя.

Несмотря на то, что только по одному виду ребенка наличие у него синдрома Дауна не диагностируется, внешние признаки этой патологии настолько характерны, что даже опытная медсестра без труда сумеет их разглядеть в только что родившемся младенце.

Как развивается синдром Дауна?

Синдром Дауна – это врожденное генетическое заболевание, сочетающее в себе умственную отсталость и характерные внешние признаки. Таких малышей часто называют «солнечные детки» за их невероятную доброту и неизменную улыбку.

У здорового младенца каждая клетка содержит в себе 46 хромосом: 23 – от отца и 23 – от матери. Они определяют все наследуемые признаки, начиная с цвета кожи, глаз, волос и заканчивая склонностью к различным заболеваниям. У новорожденного с синдромом Дауна имеет место мутация в 21 паре хромосом, где появляется третья структура, вследствие чего количество хромосом составляет не 46, а 47. Эта дополнительная хромосома и определяет развитие патологии.

По мнению экспертов, выраженность проявлений и признаков синдрома Дауна у новорожденных является неодинаковой и зависит от некоторых факторов.

Почему развивается синдром Дауна у новорожденного ребенка?

Причины развития синдрома Дауна на сегодняшнее время до конца не установлены. Аномалия встречается повсеместно, во всех уголках планеты, у мам любой расы, возраста и социального слоя. В то же время достоверно установленным фактором, который существенно повышает вероятность возникновения синдрома Дауна у новорожденного, выступает возраст мамы:

• у молодых девушек в возрасте 20- 25 лет вероятность рождения малыша с этой патологией составляет 1 к 1562;
• у женщин, возраст которых составляет 35-39 лет, этот риск повышается до 1 случая на 214 младенцев;
• в возрасте от 45 лет синдром Дауна у ребенка встречается у каждой двадцатой мамы.

Следует отметить, что частота встречаемости этой аномалии у девочек и у мальчиков является одинаковой.

Признаки синдрома Дауна у новорожденных

Многие проявления синдрома Дауна у новорожденных заметны уже с рождения, к ним относят:

• более плоское лицо по сравнению с лицами других детей;
• образование кожной складки на шее;
• образование так называемой «монгольской складки» у внутреннего уголка глаз;
• косой разрез и приподнятые уголки глаз;
• маленькие мочки ушей, деформация ушных раковин, узкие слуховые ходы;
• брахицефалия — «короткая» голова;

Новорожденные дети с синдромом Дауна | ВитаПортал — Здоровье и Медицина

Татьяна Мякшина24 января 2013 г.20130124Понятие «новорожденные дети с синдромом Дауна» является актуальным, но малоизученным. Медицина старается исследовать и анализировать причины распространения этого синдрома у новорожденных, симптоматику и способы лечения.

Существует теория, что у новорожденных детей с признаками синдрома Дауна есть характерное отличие, по которому можно определить болезнь и даже степень ее развития — форма черепа. Американский врач Джон Даун изучил этот вопрос и выделил 5 подгрупп людей, которые могут иметь признаки это болезни.

Признаки синдрома Дауна у новорожденных детей

Новорожденные дети с синдромом Дауна, как правило, появляются на свет без каких-то характерных признаков болезни. Обнаружить признаки заболевания не всегда удается, но это можно сделать с помощью некоторых характерных синдрому черт у ребенка.

1. Приподнятые уголки глаз — эффект косого разреза.
2. Плоская, слегка приплюснутая в одном направлении форма головы.
3. Уменьшенная полость рта, в связи с чем язык у ребенка может непроизвольно высовываться. В большинстве случаях от этой привычки можно избавиться.
4. Широкая ладонь может иметь поперечную складку и короткие пальцы с загнутым внутрь мизинцем.
5. «Разболтанность» мышц и суставов, общая вялость.
6. Маленький рост и небольшой вес — ниже среднего.

После выявления похожих симптомов новорожденному ребенку с предполагаемым синдромом Дауна проводят хромосомный тест с целью подтвердить или опровергнуть диагноз. Данный вид отклонения связан напрямую с изменениями на генетическом уровне. Другие заболевания не имеют к нему никакого отношения.

Проблемные моменты у новорожденных детей с синдромом Дауна

Многие родители озадачены тем, что у ребенка синдром Дауна проявляется не только во внешнем виде, но и наличием множества сопутствующих заболеваний. К сожалению, эти дети находится в группе риска по многочисленным болезням. Следовательно, могут возникать такие проблемы, как:

• уязвимость зрения и слуха — резкие, спонтанные изменения;
• проблемы с пищеварительной системой, сбои в работе желудочно-кишечного тракта;
• плохое развитие моторики, костных тканей, мышц и суставов;
• высокий уровень инфекционных заболеваний различного происхождения;
• проблемы с легочной недостаточностью;
• заболевания крови, в том числе и лейкемией.

Участились случаи, когда родители бросают таких детей в роддомах, испугавшись ответственности. Не стоит делать такие опрометчивые поступки, ведь болезнь Дауна вполне адаптивна к социальной жизни.

Поделиться: 10.07.2014

Признаки синдрома Дауна у плода и у новорожденного ребенка.

Синдром Дауна является одним из самых распространенных врожденных генетических отклонений у детей. Данная патология возникает еще во время формирования женской и мужской половой клетки или же в момент оплодотворения. Малыши с синдромом Дауна имеют 47 хромосом, а не 46, как у здоровых людей.

Факторы риска.

Причины этого генетического отклонения до сих пор полностью не изучены, однако доказано, что риск возрастает с увеличением возраста женщины. В этом плане возраст беременной женщины (старше 35 лет) считается опасным.

Как развиваются дети с синдромом Дауна

Такой ребенок умственно и физически абсолютно полноценным человеком стать, к сожалению, не сможет. В зависимости от характера повреждения 21 пары хромосом, будет отличаться клиническая картина болезни и возможности коррекции симптоматики.

Особенности физического развития

Для правильного развития малыш должен быть обеспечен полноценным питанием. Новорожденные с синдромом Дауна, по возможности, должны находиться на грудном вскармливании, если мама малыша полностью здорова, в ее рационе присутствуют все необходимые питательные вещества – белки, жиры, углеводы, витамины, минералы. Дополнительно педиатром обязательно назначается прием витамина Д для профилактики рахита.

Чтобы помочь ребенку быстрее и правильнее физически развиться, родители должны уделять занятиям с малышом много времени. Полезным будет:

• Массаж. Он помогает привести мышцы в тонус, укрепить их. Курсы профессионального массажа следует проходить 1 раз в 3-4 месяца. В домашних же условиях родители сами могут делать простой массаж, не требующий специального образования и подготовки.
• Гимнастика также укрепляет мускулатуру, позволяет ребенку научиться выполнять новые движения, приобрести навыки сидения, ходьбы и т.д.
• Помощь ребенку при попытках сесть, встать, сделать шаги. Следует придерживать малыша, переставлять ему ножки в первое время, когда он учится ходить.
• Подросшим детям нужно на своем примере показывать, как бегать, прыгать, играть мячом, кататься на велосипеде и т.д.

Нервно-психическое развитие, становление личности при синдроме Дауна

Познавательная сфера

При данном заболевании умственная отсталость может быть разной степени тяжести: легкая, средняя, тяжелая и глубокая. При нетяжелом дефекте положительных результатов в обучении и социализации, развитии познавательной сферы возможно достичь благодаря имеющимся сильным сторонам детей с синдромом Дауна:

1. Они хорошо воспринимают информацию визуально, то есть, при проведении развивающих занятий, необходимо использовать наглядные пособия, карточки с изображением предметов, животных, растений, букв, цифр. Благодаря такому зрительному восприятию, а также вниманию к деталям, они способны запоминать и воспроизводить информацию, научиться читать и писать. Слуховая же память развита хуже.
2. Многие способны освоить работу на компьютере.
3. Такие дети очень наблюдательны, способны на примере окружающих здоровых людей многому научиться.
4. С ними можно заниматься рисованием, лепкой, танцами, пением, так как многие люди с синдромом Дауна обладают художественными талантами.
5. Несмотря на физическое недоразвитие, многие способны заниматься спортом: плаванием, легкой атлетикой, художественной гимнастикой.

Для развития речи нужно постоянно общаться с ребенком, с разной громкостью голоса и интонацией описывать свои действия, окружающие предметы. Занятия с ребенком, рассказы должны быть эмоционально окрашены, чтобы ребенок находился в хорошем настроении, смеялся.

Для правильной постановки звуков бывает необходимо проведение специалистом логопедического массажа.

Как правило, такие дети очень ласковые, добрые, общительные, обладают эмпатией, но их эмоции очень лабильны, подвержены быстрой смене на негативные из-за переутомления например. Поэтому не стоит проводить за занятиями продолжительное время, нужно наблюдать за ребенком, вовремя переключать его на другие виды деятельности, устраивать отдых при проявлениях раздражительности, гиперактивности. Режим дня должен быть четким.

Часто люди с синдромом Дауна подвержены стрессу, у них развиваются депрессивные, тревожные расстройства. Для коррекции этих состояний может потребоваться консультация психиатра и назначение соответствующей медикаментозной терапии.

Новости МирТесен