Врожденные пороки развития плода: как их выявить и что делать для профилактики?

Врожденные пороки развития плода – это те диагнозы в новорожденном организме, которые практически не поддаются лечению, а маленького пациента практически с первых дней жизни делают инвалидом. С такими заболеваниями сложно бороться, тем более что они заметно подрывают качество жизни, делая ребенка неполноценным и отстающим по всем параметрам от своих сверстников. Какие это заболевания, как их своевременно выявить и что делать, чтобы малыш родился здоровым?

Опасные диагнозы

Как правило, подавляющее большинство врожденных пороков развития плода распознает УЗИ при проведении скрининга, после чего врачи рекомендуют будущей мамочке незамедлительное прерывание беременности. Как поступить в такой непростой ситуации, решает женщина, но она должна понимать, что шанс вырастить полноценного человека практически сводится к нулю.

Самыми опасными являются следующие болезни в новорожденном организме:

• гемофилия представляет несовершенную систему свертываемости крови, склонность к частым кровотечениям. Болезнь имеет рецессивный признак, а передается от матери к ребенку;
• болезнь Дауна – известная аномалия в хромосомном наборе пациента. Ребенок рождается с психической недоразвитостью и обширными поражениями опорно-двигательного аппарата, а об окончательном выздоровлении речи быть не может;
• птоз сопровождается недоразвитостью верхнего века с доминантной формой наследования. Заметные улучшения наблюдаются исключительно после грамотного хирургического вмешательства;
• дальтонизм имеет рецессивный признак наследования, а характеризуется отсутствием восприятия глаз зелёного или красного цвета. Болезнь называется «цветной слепотой» и на протяжении жизни не лечится;
• фенилкетонурия с рецессивным признаком наследования представляет заболевание, при котором наблюдается очевидная задержка умственного и физического развития пациента на всю оставшуюся жизнь;
• несращение неба (волчья пасть) с последующим хирургическим вмешательством и визуальным дефектом на лице;
• несращение верхней губы (заячья губа) с дальнейшими хирургическими манипуляциями в первые месяцы жизни пациента;
• полидактилия, когда на стопе или кисти преобладает аномальное количество пальцев. Болезнь лечится хирургическим методом, однако косметический дефект долго напоминает о врожденном заболевании;
• ДЦП – обширные поражения опорно-двигательного аппарата, когда маленький пациент напоминает «марионетку», то есть в будущем по мере взросления не способен вести самостоятельный образ жизни, а нуждается в постоянной опеке;
• врожденные пороки сердца, связанные с аномалиями в анатомии этого жизненно важного органа.

Фото врожденных пороков развития плода можно посмотреть на страницах всемирной паутины, однако очевидно одно – дети мучаются, впрочем, как их заботливые родители. Именно поэтому так важно позаботиться о профилактике заболеваний, своевременно посещать положенные обследования, принимать непосредственное участие в обеспечении безупречного здоровья для своего малыша.

Подробная диагностика

На практике диагностика врожденных пороков развития плода проводится при помощи специального медицинского оборудования. Чаще всего это УЗИ, которое дает полную информацию о внутриутробном развитии, потенциальных угрозах и реальных заболеваниях. При исследовании производится определение размеров плода (КТР, ОЖ, которые относятся к показателям фетометрии), на основании которых врач может подозревать патологии и делать выводы и нормальном развитии.

Подозрение на врожденное заболевание может возникнуть уже на первом скрининге, однако врач не спешит пугать будущую мамочку, а рекомендует ей пройти дополнительное обследование. На втором скрининге обширные патологические процессы во внутриутробном периоде уже очевидны, поэтому беременной женщине решать, будет ли она сохранять жизнеспособность эмбриона или искусственно прервет беременность.

Также ценную информацию о патологии несет анализ на генетику, который врач рекомендуют пройти всем будущим мамочкам в добровольном порядке. Да и вообще, контролировать свое здоровье требуется на протяжении всех 9 месяцев «интересного положения». Видео всевозможных врожденных пороков развития плода, которые в изобилии представлены на медицинских порталах сети Интернет, шокирует и пугает, так что будущим мамочкам действительно есть чего остерегаться.

Эффективные меры профилактики

Если подробней говорить о надежной профилактике врожденных пороков развития плода, то здоровье будущего малыша целиком и полностью зависит от образа жизни его заботливой мамочки. Как известно, болезни передаются не только на генном уровне, но также зарождаются во внутриутробном периоде.

Именно поэтому при вынашивании крохи так важно исключить из своей жизни следующие патогенные факторы:

• лекарственные препараты синтетического происхождения;
• вредные привычки: алкоголизм, курение, наркотическая зависимость;
• тератогенные инфекции, которые передаются от матери к плоду;
• радиационное излучение;
• токсические вещества.

Также желательно избавить свою беременность от повышенного эмоционального фона, то есть избегать стресса, панических атак, шока и других психологических факторов, разрушающе воздействующих на здоровье будущего малыша.

Безусловно, кроме перечисленных факторов огромное значение имеет экология, наследственность и прочие факторы, на которые человек повлиять просто не в состоянии. Но приложить максимум усилий и сделать все, что от них зависит, будущие родители просто обязаны.