Спинальная мышечная атрофия (СМА) или проксимальная спинальная амиотрофия – это наследственное заболевание, при котором происходит нарушение функции нервных клеток спинного мозга, приводящее к прогрессивному развитию слабости мышц, их атрофии, и в итоге, обездвиживанию пациента.
Каждый 35 человек является бессимптомным носителем мутации, приводящей к СМА, и больной ребенок рождается, когда встречаются 2 таких мутации, со стороны матери и со стороны отца. Это происходит примерно 1 раз на 6 000 рождений — в семьях, где никто, как правило, не слышал про такую болезнь, где не было больных родственников, вредных факторов среды — ничего, что могло бы навести на мысль о высоком риске генетических проблем.
Причиной заболевания в большинстве случаев являются мутации в генах SMN1 и SMN2, находящихся в 5 хромосоме.
Поскольку это заболевание является наследственным, для постановки верного диагноза важно, чтобы врач-генетик подробно собрал семейный анамнез и назначил необходимое генетическое тестирование.
Важно! При подтверждении диагноза в семье необходимо провести генетическое обследование близких родственников пациента.
К сожалению, на сегодняшний день специфического лечения заболевания не существует. Возможна лишь симптоматическая терапия: физиотерапия, массаж и др.
Для семей, которые уже столкнулись с этим заболеванием и хотят в дальнейшем иметь здоровых детей, существует несколько вариантов профилактики: проведение пренатальной диагностики, использование донорской спермы и яйцеклеток, преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). ПГД позволяет обследовать эмбрионы, полученные при ЭКО, еще до беременности и выбрать тот, что не унаследовал заболевание. Все больше семей в мире предпочитают именно такой формат профилактики.
Некоторые семьи выбирают отказ от рождения детей и усыновление.
Узнать о риске, не дожидаясь рождения больного ребенка, можно с помощью генетического скрининга, разработанного лабораторией Genetico, на носительство мутаций, приводящих к СМА.
Содержание
Почему беременность осложняет и без того тяжелое заболевание?
Естественным и вполне нормальным является то, что во время беременности у женщин повышается свертываемость крови. Это физиологическое изменение направлено на уменьшение потери крови во время родов и других осложнений – выкидыш, отслойка плаценты.
Порой, этот защитные механизм, имеющий название «тромбофилия», играет с женщинами злую шутку – из-за повышения свертываемости крови образуются тромбы в сосудах, что может стать причиной выкидышей на ранних сроках или на более поздних – преждевременными родами.
Очень часто во при беременности дает о себе знать генетическая тромбофилия.
Это объясняется появлением еще одного круга кровообращения – плацентарного, который оказывает дополнительную нагрузку на систему кровообращения. Этот круг обладает уникальными особенностями способствующими образованию тромбов.
Почему так важно вовремя выявить мезентериальный тромбоз кишечника и как это сделать вы можете узнать из нашего материала.
Как начинает свое развитие поверхностный тромбофлебит и методы предупреждения заболевания обсуждаются здесь. В статье также о лечебных процедурах при болезни.
Какие последствия может иметь тромбофилия при беременности
Как правило, тромбофилия безвредна для женщин, но при беременности последствия могут быть самым плачевными.
Риск тромбозов увеличивается в 6 раз. Наибольшая опасность – возможный выкидыш.
Если у женщины диагноз наследственная генетическая тромбофилия и беременность совпали, то роды зачастую происходят раньше срока.
Это происходит обычно между 35 и 37 неделями. Такой финал можно считать удачным.
Иногда, тромбы в сосудах плаценты провоцируют плацентарную недостаточность. Это, в свою очередь, приводит к кислородному голоданию или к задержке развития плода.
В случае если в организм ребенка перестают поступать питательные элементы, происходит отслоение плаценты, может возникнуть порок развития плода, выкидыш, замирание беременности или преждевременные роды.
Специалисты утверждают, что осложнения обычно проявляются уже после десятой недели беременности. 
До этого срока сведений о влиянии тромбофилии на развитие и вынашивание плода нет.
Второй триместр беременности у женщин с тромбофилией в большинстве случаев протекает спокойно и без осложнений. Риск повышается после 30 недели. В этот период могут проявиться тяжелые формы гестоза или фито-плацентарная недостаточность.
Методы диагностики
Одним из основных методов диагностики заболевания является анализ крови, который исследуется в несколько этапов:
- Первый является скрининговым. Его основная цель – обнаружение патологий в определенном звене свертывающей системы.
- Второй этап – специфический анализ на тромбофилию при беременности.
С помощью скрининговых тестов можно выявить следующие формы тромбофилии:
- Повышение вязкости крови и увеличение гемокрита говорит о гемореологической форме тромбофилии.
- Повышение агрегационной способности тромбоцитов говорит о наличии тромбофилии вызванной нарушением гемостаза.
- Определение уровня антитромбина расскажет о недостатке первичных антикоагулянтов.
- «Манжеточная проба» позволит судить о тромбофилии вызванной нарушением системы фибринолиза.
- Присутствие волчаночного антикоагулянта является признаком аутоиммунной томбофилии.
При наличии у беременной женщины следующих показателей, стоит задуматься о развитии тромбофилии и её возможных последствиях – полицитемия, эритроцитоз, понижение СОЭ, изолированный гипертромбоцитоз, увеличение гематокрита.
Более того, изменения формы и размеров эритроцитов может стать причиной тромбообразования.
Показателем неотложного обследования на предмет выявления тромбофилии при беременности является врожденная тромбофилия у близких родственников, отставание в развитии плода или повторные выкидыши, наличие у новорожденного симптомов пурпуры.
Планирование беременности при тромбофилии
Профилактику проявления тромбофилии нужно проводить еще до зачатия. Своевременное начало терапии обеспечит нормальный процесс плацентации и имплантации зародыша.
Назначение лечения на более поздних сроках беременности, значительно уменьшает шансы выносить ребенка без осложнений.
Во время подготовки к зачатию женщинам с диагнозом тромбофилия нужно соблюдать следующие профилактические меры:
- Санация очагов инфекции – гениталий, полости рта и так далее. Её присутствие может способствовать тромбообразованию.
- Прием антикоагулянтов после любого хирургического вмешательства, в том числе и малоинвазивных манипуляций.
- Соблюдение антикоагулянтной терапии во время и после беременности (минимум 6 недель).
Для профилактического лечения тромбофилии применяются следующие препараты:
- фолиевая кислота;
- низкомалекулярный гепарин;
- витамины группы В;
- антиагреганты;
- жирные кислоты Омега-3;
- натуральный прогестерон.
Лечебные процедуры
Основной целью лечебных процедур при тромбофилии во время беременности является устранение осложнений. Во время немедикаментозного лечения необходимо:
- ношение медицинского компрессионного трикотажа или эластичных бинтов,
- избегать продолжительного стояния и подъема тяжестей,
- выполнять физические упражнения,
- делать массаж,
- заниматься плаваньем,
- фитотерапия,
- правильное питание, исключение жирной и острой пищи,
- электромагнитная терапия.
Во время медикаментозного лечения тромбофилии у беременных:
- Прием лекарственных средств, способствующих укреплению стенок сосудов, улучшающих свойства крови и микроциркуляцию. Например, надропарин кальция.
- При остром тромбозе церебральных сосудов, если удалось избежать внутричерепного кровоизлияния, используют антикоагулянты. Для профилактики отека головного мозга врачи назначают магнитол или дексаметазон.
Возможные осложнения
Многие лекарственные средства имеют побочные действия, проявляющиеся в развитии предрасположенности к усиленному образованию в крови тромбов. Такими качествами обладают контрацептивы-эстрогены и некоторые группы цитостатиков.
Этот список можно пополнить гепарином и тромболитиками.
Тромбоцитопения, возникшая на 2 – 3 день после лечения гепарином, называется ранней. Поздняя может проявиться через 1-1,5 недели, она отличается такими симптомами как тромбозы и кровоточивость одновременно.
Для предотвращения нежелательных последствий такой терапии, нужно не забывать о профилактике, а применение тромболитиков и гепарина комбинировать с тиклидом, ацетилсалициловой кислотой и другими.
Очень важно – что во время сочетания этих препаратов нужно быть очень внимательными. Необходим обязательный контроль коагулограмы и агрегатограммы. Только при соблюдении мер осторожности можно избежать возможных осложнений во время беременности.
Тромбофилия – это не приговор. Она не является синонимом бесплодия.
При соблюдении рекомендаций врачей достаточно велики шансы выносить и родить здорового ребенка. Безусловно, у вас вряд ли получится выносить малыша до 40 недель.
Но при высоком уровне сегодняшней медицины, недоношенный ребенок вовсе не значит – больной.
Благодаря современным технологиям и аппаратуре, удается выхаживать малышей рожденных и на более ранних сроках. Поэтому, все, что от вас нужно – это постоянно помнить о риске, выполнять рекомендации врача и быть оптимисткой.
Причины и факторы риска
Существуют две главные причины тромбофилии наследственного происхождения: заболевания сосудов, тромбозы у ближних родственников и генные мутации. К факторам риска можно отнести следующие заболевания и состояния:
- Тромбоцитозы.
- Этитремия.
- Атеросклероз.
- Варикозное расширение вен.
- Гипертензия артериальная.
- Беременность.
- Перенесённые инфаркты и инсульты.
- Хирургические вмешательства и травмы.
- Лишний вес.
- Табакокурение.
СПРАВКА! Тромбофилия наследственной этимологии повышает риск возникновения приобретённой тромбофилии.
Виды и различия
Помимо наследственной, различают три вида тромбофилии:
- Гематогенная: является самой опасной их всех видов, так как провоцирует рецидивы образования тромбозов.
- Приобретённая: возникает при повреждении сосудов, вследствие операционных вмешательств и других травмах.
- Возникающая при беременности: у беременных на систему кровообращению ложится дополнительная нагрузка, добавляется кровообращение в плаценте. В итоге у женщин повышается свёртываемость крови, что способствует уменьшению кровопотери при родах и других отклонений. Но этот механизм нормально функционирует только у здоровых пациенток. Если женщина ранее имела проблемы с сосудами и тромбами, получается двойное повышение свёртываемости крови, что приводит к выкидышам или к преждевременным родам.
Мутация генов
Набор генов с которым люди родились на свет непостоянен. Различные факторы способны нарушить генные соединения и вызвать негативные отклики на здоровье человека, например, увеличение возможных наследственных заболеваний. Гены могут мутировать при следующих обстоятельствах:
- Попадание под радиационное излучение или жизнь вблизи атомных объектов.
- Химические и вредные вещества. Употребление в пищу ГМО, канцерогенов. Постоянные контакты с пестицидами, опасными химическими соединениям.
- Попадание в зону действия атомных, водородных бомб и химического оружия.
СПРАВКА! В современных лабораториях можно узнать наличие и тип повреждённых генов, просто сдав соответствующий анализ.
Полиморфизм генов
При проблемах с зачатием или при планировании беременности необходимо сдать анализ на выявление генного полиформизма (изменении). Беременность оказывает нагрузку на все системы организма и не обошла стороной систему кровообращения. Уже на ранних сроках наблюдается повышение свёртываемости крови, что является физиологическим процессом. Однако, существуют генные мутации, способные осложнить течение беременности и роды. В акушерской практике (при беременности и родах) различают четыре типа генных нарушений способствующих тромбофилии:
- Полиморфизм генов фактора протромбина FII. Опасен бесплодием, угрожает жизни плода на протяжении всей беременности, способен вызвать гипоксию у плода во время родов. Ведёт к образованию тромбов, болезням сердечной мышцы и артерий.
- Полиморфизм генов фактора V. Если у женщины происходит непроизвольное прерывание беременности более двух раз подряд, возникает большой риск мутации гена фактора V.
- Мутация генов PAI-1.
- Мутация генов ITGA2, ITGB3. Продуцирует активную выработку тромбоцитов, что ведёт к загустению крови и риску образования тромбов.
СПРАВКА! Все вышеперечисленные гены являются маркерами тромбофилии и активно используются при диагностики этого заболевания.
Формы и группы
Различают две группы. Тромбофилия вызванная:
- изменением клеточного строения и общих свойств крови (тромбоцитемия, эритроцитоз, полицитемия), патологической деформацией эритоцитов, сгущением плазмы крови (миеломная болезнь, криоглобулинемия).
- нарушением общего кровотока, ухудшением свёртываемости крови (парапротеиинемия, гиперфибриногенемия). Нехватка или переизбыток следующих компонентов: антитромбин III, протеины С и S, компоненты фибринолитической системы.
Читайте так же: Узнаем все про гемолитическую болезнь новорожденных
Симптомы и клинические проявления
При тромбофилии редко возникают ощутимые симптомы. Поводом обратиться к врачу может служить уже образовавшийся тромб, для которого характерны следующие признаки:
Задайте свой вопрос врачу клинической лабораторной диагностики
Анна Поняева. Закончила нижегородскую медицинскую академию (2007-2014) и Ординатуру по клинико-лабораторной диагностике (2014-2016).Задать вопрос>>
- Отёки конечностей.
- Гиперимия.
- Ярко выраженные вены, варикоз.
К клиническим проявлением тромбозов можно отнести:
- Постоянные выкидыши.
- Бесплодие.
- Инфаркты до 25 лет.
- Сложные роды.
- Тромбоэмболия лёгочной артерии.
Профилактика
Избежать тромбозов и других проблем с кроветворением можно путём ведения здорового образа жизни. Сочетать активную физическую нагрузку, правильно питание, отказ от вредных привычек. Своевременно обращаться к врачу и проходить полное обследование организма раз в год. Для избежания рецидива заболевания или ухудшению имеющегося состояния необходимо:
- Регулярно сдавать общий анализ крови (раз в пол года).
- Соблюдать строгую диету: отказаться от жирной, солёной, острой, сладкой пищи. Увеличить количество овощей и фруктов.
- Избегать постоянных физических нагрузок.
- Пить больше жидкости (более 2 литров в сутки).
- Своевременное лечение.
- Заниматься лечебной гимнастикой, чтобы кровь не застаивалась в конечностях (особенно при сидячем образе жизни).
- Если у беременной была найдена тромбофилия, то после родов нужно пройти обязательный курс профилактического лечения.
Специалисты и клиники
Первичное обследование можно провести в следующих клиниках:
| Клиника | Стоимость консультации, руб. |
| «Московский доктор» (Мск) | 1000 (первичный приём) |
| «ОН КЛИНИК» (Мск) | 1800 (первичный приём) |
| «МедЛаб» (Спб) | 1000 (первичный приём) |
| «Medalp» (Спб) | 2300 (+УЗИ диагностика) |
| «Международная клинки гемостаза» | 2000 (первичный приём) |
И в заключении еще одно рекомендуемое видео про тромбофилию, в том числе врожденную
