Муковисцидоз у детей: симптомы и формы болезни с фото, лечение и диагностика

  • Каким бывает муковисцидоз у детей?
  • Признаки лёгочной формы муковисцидоза у детей
  • Признаки кишечной формы муковисцидоза
  • Признаки мекониевой формы муковисцидоза
  • Диагностика муковисцидоза у детей
  • Лечение муковисцидоза у детей

Говоря о муковисцидозе у детей, мы говорим о сложном заболевании, имеющем наследственную систематическую форму. Болезнь является следствием мутации гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. К сожалению, этот недуг неизлечим, но ранняя диагностика муковисцидоза у детей позволяет существенно улучшить прогнозы.

Содержание

Симптомы и методы лечения муковисцидоза

Муковисцидоз – это что за болезнь и почему она развивается? При этом заболевании имеется дефект гена, кодирующего трансмембранный регулятор. Этот белок отвечает за перенос ионов хлора и молекул воды через клеточную мембрану. От этого транспорта зависит вязкость сообразующегося секрета в следующих органах:

  • кишечник;
  • бронхи и легкие;
  • поджелудочная железа;
  • органы мочевой и половой системы.

В зависимости от того, какая из систем страдает в наибольшей степени, выделяют три основные формы муковисцидоза:

  • смешанная (она встречается в большинстве случаев, до 80%), при которой наблюдается поражение пищеварительной и дыхательной системы;
  • легочная форма;
  • желудочно-кишечная форма.

Обычно это заболевание впервые выявляется у грудничков, которых переводят с грудного вскармливания на искусственное. В это время могут отмечаться следующие симптомы:

  • стул становится зловонным, внешне напоминает замазку;
  • печень увеличивается;
  • ребенок плохо прибавляет в весе;
  • пальцы напоминают палочки барабана (утолщения на ногтевых фалангах);
  • живот вздуется;
  • кашель, при котором мокрота очень плохо отходит;
  • одышка.

У детей с муковисцидозом очень часто развиваются различные инфекции дыхательной системы. Они характеризуются длительным и тяжелым течением, которое заставляет применять сильные антибиотики. На этом фоне создаются условия для дисбактериоза кишечника. Так замыкается замкнутый круг.

Для начала лечения требуется установить точный диагноз. Достоверным методом исследования является определение хлоридов в потной жидкости (при заболевании тест будет положительным).

Терапия муковисцидоза проводится только симптоматическая. Она подразумевает применение муколитических препаратов, которые очищают бронхиальное дерево. Также используют ферментные препараты для замещения нарушенной функции поджелудочной железы. Большая роль отводится и питанию. В рамках диеты ограничивать поступление жиров в организм такого человека нельзя. Пища должна быть достаточно калорийной для восполнения потребностей пациента.

Статистика

Муковисцидозом называется заболевание, которое заключается в нарушении работы всех органов, выделяющих слизь. Это заболевание — наследственное. Причиной такой патологии является мутационные изменения определенного гена. Вследствие данной мутации, производимый железами секрет, становится слишком вязким и густым. Еще в роддоме может быть поставлен диагноз муковисцидоз, симптомы у детей которого проявляются в зависимости от формы заболевания. Формы муковисцидоза бывают следующие:

  • Лёгочно-кишечная (распространённость до 80%);
  • Бронхо-лёгочная (распространённость до 20%);
  • Кишечная (распространённость 5%).

Механизм развития заболевания

Железы внутренней секреции, в результате поражения, продуцируют повышенное количество вязкой слизи, что затрудняет её выход. Происходит накапливание и последующая закупорка густого секрета в органах, что приводит к значительному нарушению их функции. В дальнейшем присоединяется бактериальная инфекция. Различают несколько форм течения муковисцидоза:

Мекониальный илеус. Проявляется сразу после рождения младенца, в виде мекониевой непроходимости. В петлях тонкого кишечника накапливается густой и вязкий меконий, который в норме должен свободно выйти из организма в течение одного или двух дней.

При поражении муковисцидозом он не выделяется.

  • Легочная. Начинается заболевание как хронический бронхит, в дальнейшем появляются бронхоэктазы (расширение участка бронхов или органа в целом). Завершается процесс диффузным пневмосклерозом. Дыхательная система не в состоянии больше нормально функционировать. Состояние резко ухудшается от наслоившейся бактериальной инфекции.
  • Кишечная. Характеризуется недостаточностью ферментативной деятельности кишечника и поджелудочной железы.

    — В печени жировая и белковая дистрофия клеток, застой желчи в протоках, что приводит к развитию фиброза и цирроза.

    — Поджелудочная железа. В её протоках возникают кистозные изменения, утолщаются соединительнотканные прослойки. В результате развития диффузного фиброза количество вырабатываемых органом ферментов резко снижается.

    — Кишечник. Постоянный процесс гниения и брожения, учащённые дефекации и выпадение прямой кишки.

    — Желудок. Излишек желудочного сока не подвергается нейтрализации, в результате чего развивается язва 12 перстной кишки.

  • Смешанная. Самая сложная. Присутствуют изменения характерные для всех предыдущих форм.

Классификация

Классификация необходима для работы врача. С помощью классификации удается четко определиться с постановкой и лечением диагноза муковисцидоз. Типы классификаций отличаются тем, что некоторые основаны на клинических проявлениях, другие на осложнениях и его течении. Существует несколько видов классификаций муковисцидоза. Первая, составлена для дальнейшего утверждения на сессии МКБ-XI. Она выглядит вот так:

  • атипичный фиброзный кистоз (может проявляться отдельно в экзокринных железах);
  • хронический панкреатит (проявляется на фоне других проблем с ЖКТ);
  • классический муковисцидоз с нарушением функций поджелудочной железы;
  • классический муковисцидоз с панкреатической недостаточностью;
  • диффузный панбронхиолит (поражение пазух носа, бронхов и бронхиол);
  • склерозирующий холангит (проявляется воспалением и фиброзом внутрипеченочных и внепеченочных протоков);
  • диссеминированные бронхоэктазы (множественные слизистые пробки).

Но на протяжении многих лет клиницисты используют следующую классификацию, предложенную профессорами Рачинским и Капроновым. Эта классификация муковисцидоза включает в себя формы, фазы и характеристики бронхолегочных изменений. В этой классификации выделают такие формы муковисидоза, зависимо от пораженной системы:

  • кишечная (частота встречаемости около 5%,проявляется в основном в тот момент, когда начинают вводить прикормы из-за недостаточности ферментов);
  • легочная (частота встречаемости около 15-20%,проявляется повышенной выработкой вязкого секрета, из-за которого наступает обструкция);
  • смешанная (кишечно-легочная, встречается в 70-80% случаев заболевания, проявляется симптомами и кишечной и легочной формы);
  • стертая (связана с особенной формой мутации гена, протекает довольно скрыто, проявляется в более позднем возрасте);
  • атипичная (поражение отдельных желез внешней секреции или со скрытыми симптомами);

К фазам относят:

  • фаза ремиссии;
  • малая и средняя активность;
  • фаза обострения.
  • Характеристики бронхолегочных изменений имеет такие виды как:

    • клиническая (при смешанной форме-все виды бронхита, при легочной-пневмония повторная и рецидивирующая);
    • эндоскопическая (эндобронхит катаральный, катарально-гнойный, распространенный и ограниченый гнойный).

    Так же используется для постановки диагноза муковисцидоз, классификация предложенная Di Sant Agnese. Она имеет по своей сути такой же вид, как и другие. К ней присоединяют печеночную форму (развитие цирроза, асцита и портальной гипертензии) и электролитную (нарушается водно-электролитный баланс из-за нарушения транспорта ионов кальция и натрия). А наряду с атипичной стоит стертая форма муковисцидоза.

    В течении муковисцидоза, как и во всех заболеваниях, выделяют 4 стадии протекания заболевания. Первая стадия — легкое течение, в этой стадии больные муковисцидозом чувствуют себя нормально. В физическом развитии не отстают от своих сверстников. Изменения в этой стадии самые минимальные. Вторая стадия – среднетяжелое течение, больные в этой стадии имеют некоторые признаки, в виде постоянного кашля либо панкреатической недостаточности. В физическом развитии эти дети не отстают и имеют нормальную способность к обучению в обычной школе. При этой стадии больные должны принимать постоянную медикаментозную терапию. Третья стадия – тяжелое течение. У больных с этой стадией визуально видны проявления патологических изменений: четко заметны деформированные фаланги, меняется форма грудной клетки. Отмечается снижение массы тела, муковисцидоз желудка вызывает нарушения перестальтики и как результат развитие гастроэозофагеального рефлюкса. Из этой стадии переходит муковисцидоз, последняя стадия болезни – терминальная стадия. Для пациентов этой стадии, состояние ремиссии имеет вид вялотекущей третей стадии. В этот период больные сильно теряют массу тела, нуждаются в постоянной медикаментозной терапии, кислородотерапии даже на дому. Для больных, у которых муковисцидоз, вирусный носитель очень опасен.

    Виды муковисцидоза, разнообразны в своих проявлениях. Для упрощения и систематизации они были классифицированны на отдельные формы. А для выставления диагноза отдельно выносятся осложнения.

    Фенотипическая характеристика

    Фенотипическая характеристика муковисидоза заключается в проявлении мутации гена CFTR. Он локализуется на длинном плече 7 хромосомы. Вследствие мутации происходит нарушение структур и функций белка, что определенным образом приводит к поражению экзокринных желез. Фенотипические особенности муковисцидоза состоят в том, что он проявляется: в виде прогрессирующей дыхательной недостаточности, задержкой физического развития, обструктивной азооспермией, мекониальным илеусом, повышенной концентрацией хлоридов пота. Особенность так же в том, что проявляет себя как в раннем возрасте, так и в более зрелом. В наше время идентифицировано более 1600 различных мутаций гена, которые влияют на проявление муковисцидоза. Наиболее встречаемая и тяжелая мутация гена DF508. При исследовании корреляции генотипа и фенотипа выяснилось, что в гемозиготных и гетерозиготных состояниях проявляется с разной частотой. Наиболее встречаемые при болезни муковисцидоз фенотипические признаки в бронхолегочной системе:

    • постоянный кашель с вязкой трудноотделяемой мокротой;
    • изменения в легких, подтверждающиеся рентгенологически (бронхоэктазы, ателектазы, инфильтрация);
    • деформация фаланг пальцев рук в виде «барабанные палочки»;
    • полипы и кисты носа, гаймориты.

    В системе желудочно-кишечного тракта:

    • недостаточность функций поджелудочной железы, рецидивирующий панкреатит;
    • поражение печени с клиническим проявлением цирроза (мультибулярного и билиарного);
    • у новорожденных мекониальный илеус;
    • выпадение прямой кишки с ее полным выворотом;
    • Из-за нарушения питания:

    • снижение массы тела при нормальном аппетите;
    • проявления вторичных нарушений при дефиците витаминов А, D, Е, К.

    У мужчин проявляется патология со стороны половых органов:

    • обструктивная азооспермия (отсутствие семявыводящих каналов).

    Так же наблюдается хронический метаболический алкалоз (острая потеря соли с коллапсом).

    Цели лечения муковисцидоза

    Начинать лечить заболевание нужно сразу же после его выявления. Обычно муковисцидоз диагностируют в раннем возрасте, поэтому говоря о лечении, подразумевают маленьких детей. Терапия проходит в специализированных центрах под наблюдением целой группы врачей: диетологи, психологи, физиотерапевты и др. Родители тоже привлекаются к участию в качестве помощников, чтобы при переводе маленького пациента на домашнее лечение они могли оказать ему помощь.

    Симптоматическое лечение муковисцидоза преследует следующие цели:

    • поддержание нормального образа жизни ребенка;
    • профилактика бронхолегочных заболеваний;
    • прививание социальных навыков, психоэмоциональная адаптация ребенка;
    • приучение к специальному питанию, которое не провоцирует новые симптомы.

    Основные терапевтические принципы

    Лечить муковисцидоз нужно комплексно, поэтому видов терапий, применимых к заболеванию, достаточно много.

    • Муколитическая. Подразумевает лечение муковисцидоза препаратами, способствующими разжижению слизи.
    • Антибактериальная. Антибиотики облегчают состояние больного, уменьшают воспалительные процессы в легких.
    • Заместительная. Используются препараты для поджелудочной железы, которые нормализуют баланс важных для функционирования ЖКТ ферментов.

    Это были основные виды лечения, применяемого при муковисцидозе. Параллельно с ними используется вспомогательная терапия.

    • Дренирование бронхиального дерева с целью упростить отхождение слизи и облегчить состояние больного.
    • Лечебная физкультура направлена на укрепление мышц пациента, чтобы в дальнейшем он проще мог переносить обострения муковисцидоза.
    • Диетотерапия важна для того, чтобы ребенок с детства привыкал к определенному, полезному для него рациону.
    • Витаминотерапия поддерживает иммунитет ребенка; помогает ему предотвращать другие заболевания на фоне муковисцидоза.

    Препараты для лечения муковисцидоза

    Некоторые группы препаратов были перечислены выше. Остановимся на них более подробно.

    Антибиотики

    Выбор определенного антибиотика зависит от индивидуальных особенностей пациента и протекания болезни. Врач обычно выбирает из следующего списка:

    • Азитромицин;
    • Амоксициллин;
    • Оксациллин;
    • Эритромицин;
    • Рифампицин;
    • Кларитромицин;
    • Флуклоксациллин.

    Антибактериальная терапия проводится курсами, каждый из которых составляет от 12 до 14 дней. Часть препаратов дается в виде таблеток, часть – растворам для ингаляций. Второй способ позволяет антибиотикам проникать непосредственно к очагу муковисцидоза и оказывать более эффективное лечение.

    Муколитики

    Действие лекарственных средств этой группы нацелено на разжижение слизи. Муколитики при муковисцидозе тоже обычно используются в виде ингаляций. Это помогает освободить дыхательные пути от бронхиального секрета и облегчить состояние пациента.

    Из муколитических препаратов для лечения муковисцидоза используются:

    • Амброксол;
    • Ацетилцистеин;
    • Дорназа Альфа;
    • Бромгексин.

    Дренажная терапия в сочетании с приемом муколитиков дает более выраженный терапевтический эффект. Поэтому их обычно применяют совместно.

    Препараты для поджелудочной железы

    Ферментные лекарства пациенты получают для профилактики воспалений в области поджелудочной железы. Три основных препарата, применяемых при муковисцидозе, это:

    • Панкреатин;
    • Панкурмен;
    • Панцитрат.

    Лечащий врач выбирает тот или иной медикамент в зависимости от возраста больного и тяжести протекания заболевания.

    Витамины

    Из витаминов для больных муковисцидозом важны:

    • A – полезен при панкреатической недостаточности;
    • D – необходим для восстановления фосфорно-кальциевого обмена;
    • E – предотвращает развитие неврологических патологий;
    • K – дефицит этого витамина наблюдается почти у всех больных муковисцидозом.

    Прочие препараты

    При осложнениях муковисцидоза применяются и другие группы медикаментозных средств. Это могут быть противорвотные, противоаллергенные, инсулин и другие симптоматические вещества.

    Профилактика

    Профилактические мероприятия направлены на поддержание ремиссии. Профилактика муковисцидоза заключается в ряде мероприятий, которые необходимо выполнять. Основные методы:

    • соблюдение жирной диеты, потому что энергетическое потребление калорий увеличивается по сравнению со сверстниками;
    • регулярный прием прописанных препаратов (муколитиков, антибиотиков);
    • дыхательная гимнастика (для отхождения мокроты);
    • защита от возникновения бактериальной или вирусной инфекции;
    • для детей до года, потребление специальных смесей;
    • регулярный прием ферментов, для нормальной работы ЖКТ при приеме всей пищи;
    • употребление большого количества жидкости;
    • в летний период увеличение количества соли в пище.

    Одним из наиболее эффективных методов профилактики является медико-генетическое консультирование перед зачатием ребенка. Сейчас возможно ЭКО, что дает большую возможность перед пересадкой эмбриона провести генетический анализ и выявить патологии, в том числе и муковисидоз. Профилактика и лечение во многом зависят от того на какой стадии заболевания больные обращаются за помощью. А в основном таким больным необходим тщательный уход, укрепление иммунитета, соблюдение гигиены. Это все позволит продлить жизнь в наиболее благоприятных условиях.

    Патология скрелита, его симптомы и лечение изучены достаточно, для того, чтобы устранять этот метод максимально. Поражение происходит обычно на белковой поверхности одного глаза. Скрелит не выбирает пола и возраста, однако замечено, что женщины страдают патологией гораздо чаще мужчин.

    Содержание

    • Формы проявления скрелита
    • Симптомы скрелита
    • Как лечить скрелит

    Детский неокрепший организм, во время или после воспалительных процессов открыт для возникновения этой болезни и чаще не может справиться с ней самостоятельно. Сбой в структуре склеры может быть вызван разными фактами:

    • Сильные простудные заболевания;
    • Проблемы с лёгкими;
    • Туберкулёз;
    • После операбельного вмешательства на глаза;
    • Глазные инфекции;
    • Сбои в щитовидной железе;
    • Герпес;
    • Воздействие вредных веществ, в том числе и бытовых химических жидкостей

    Формы проявления скрелита

    Проявление заболевания срелита зависит от пораженного участка. Если поражение на задней поверхности фиброза характерна только малышам, то передняя поверхность может быть поражена у людей всех возрастов. Если поражение полное, это видно не вооруженным глазом, на фото ярко выражены сильные покраснения и отёки глазного яблока.

    Узелковая форма скрелита выглядит, как очаги раздражения, подвижные за счет движения глазного яблока, а диффузный скрелит переходит на оба зрительного органа, постепенно «обнимая» белок.

    Симптомы скрелита

    Воспаление скрелита невозможно не заметить. Достаточно неприятная симптоматика быстро даёт о себе знать такими действиями, как:

    • Навязчивым и резким зудом в глазах;
    • Непереносимость света, резь в глазах при дневном освещении;
    • Боли глазных яблок;
    • Рассеянность и невнимательность из-за сильного ухудшения зрения;
    • Отёчность белка;
    • Конъюнктивит;
    • Песок в глазах;
    • Внутриглазное давление;
    • Головные боли в следствие дискомфорта.

    Смелость многих заболевших, с решением подождать, когда болезнь пройдёт сама, может привести к отслоению сетчатки и полной потери зрения. Между тем, скрелит – излечимая болезнь, определяющаяся даже молодым офтальмологом, без продолжительного стажа.

    Как лечить скрелит

    Скрелит – болезнь, которая лечится глазными каплями, успокаивающими противо воспалительными мазями для глаз и режимом покоя. В период устранения патологии необходимо оградить себя от просмотра телевизора, долгого чтения и ярких вспышек света. Можно использовать травяные компрессы с успокаивающими лечебными травами. Скрелит глаза лечится от 3-х дней до недели или 10ти дней ежедневной терапии и домашнего режима.

    Каким бывает муковисцидоз у детей?

    Согласно медицинскому описанию, заболевание поражает железы внутренней секреции, что, в свою очередь, способствует развитию тяжёлых нарушений органов дыхания ребёнка. Происходит сгущение слёз, слизи, пота – секрет задерживается в протоках, деформируя их и провоцируя формирование кист. В зависимости от того, какие органы пациента поражены, муковисцидоз у детей подразделяют на 5 основных форм: лёгочной, кишечной, мекониевой, смешанной и атипичной.

    Признаки лёгочной формы муковисцидоза у детей

    • Problema-mukoviscidoza-u-detejОбщее недомогание и вялость;
    • Цианоз и бледность кожи младенца;
    • Отставание в прибавке веса ребёнка;
    • Характерный кашель с отделением вязкой густой мокроты;
    • Одышка, проявляющаяся даже в покое;
    • Деформация грудной клетки ребёнка.

    Признаки кишечной формы муковисцидоза

    • Усиленное газообразование и метеоризм;
    • Частый стул с увеличением объёма кала;
    • Запоры у детей с выпадением прямой кишки;
    • Ухудшение эластичности кожи и мышц;
    • Сухость во рту;
    • Снижение аппетита и гиповитаминоз;
    • Увеличение печени и боли в животе;
    • Гнилостная диспепсия.

    Признаки мекониевой формы муковисцидоза

    • Частые перемены поведения новорождённого: сменяющие друг друга беспокойство и вялость;
    • Вздутие живота ребёнка;
    • Срыгивание с жёлчью, рвота;
    • Сухость и бледность кожных покровов, появление сосудистого рисунка;
    • Выраженная общая интоксикация.

    Диагностика муковисцидоза у детей

    Mukovistcidoz u detei`Известно, что муковисцидоз детям передаётся по наследству, причём данная патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что носителями «плохого» гена должны быть оба родителя. Пары, страдающие муковисцидозом, обязательно должны проходить тщательное медико-генетическое консультирование – поражение органов плода происходит внутриутробно, а значит, может быть диагностировано ещё до рождения.

    Для диагностики муковисцидоза используются следующие методы:

    • Оценка уровня ИРТ – анализ сухого пятна крови на превышение нормы иммунореактивного трипсина.
    • Потовая проба с забором материала после процедуры электрофореза с Пилокарпином.
    • Копрограмма – исследование кала на присутствие мышечных волокон, клетчатки, крахмальных зёрен и жира.
    • Скрининг-тест, анализирующий содержание альбумина в первородном кале ребёнка.

    Эти исследования дополняются общими анализами: мочи и крови, мокроты, бронхоскопией и рентгенографией. Перед врачом стоит сложная задача – поставить правильный диагноз, исключив вероятность развития болезней, дающих похожие клинические картины:

    • Детский коклюш;
    • Обструктивный бронхит;
    • Бронхиальная астма;
    • Пневмония;
    • Дисбактериоз;
    • Энтеропатия;
    • Целиакия.

    Лечение муковисцидоза у детей

    Diagnostika mukovistcidoza u detei`Как уже было сказано выше, муковисцидоз неизлечим, его лечение направлено на облегчение состояния больного и коррекцию симптомов, с которыми ему приходится жить.

    Каждая из форм муковисцидоза лечится по-своему, согласно проявляющейся симптоматике, однако есть и общие рекомендации:

    • Больные должны строго придерживаться правильной диеты – питание должно быть на 10-15% более калорийным, чем у здоровых сверстников, упор в рационе делается на белки. Пища должна быть посолена.
    • Специфика муковисцидоза у детей подразумевает обильное питьё – чтобы облегчить отток секретов, ребёнок должен пить много жидкости, его напитки должны содержать большое количество сахара.
    • Предусматривается дополнительная витаминизация организма: витамин А (5-10 тыс. ЕД), Д (400-800 ЕД), Е и К (доза подбирается индивидуально).
    • Маленьким пациентам в обязательном порядке предписаны занятия дыхательной гимнастикой и лечебной физической культурой.

    Следует понимать, что больные муковисцидозом дети ведут нормальный образ жизни – они посещают сады и школы, получают высшее образование и успешно работают в дальнейшем, но только лишь в том случае, если родители ответственно берут на себя заботу об их ежедневном состоянии.

    Патогенез

    Патогенез синдрома Картагенера — это развитие аномалии структуры и физиологии реснитчатого эпителия, за счет которого формируется слизистая дыхательных путей. Поскольку одним из побочных эффектов является полное отсутствие или несинхронное поведение ресничек, оно приводит к нарушению работы системы бронхов. Как правило, при таком заболевании как синдром Картагенера патогенез очень сложный, поскольку с возникновением инфекционных заболеваний, появляются расширения в бронхах, а затем формирование дыхательной недостаточности.

    Еще один интересный факт о таком заболевании как Картагенера синдром (патогенез):

    Было установлено некоторое сходство между реснитчатым эпителием и жгутиковой частью сперматозоида. Поскольку заболевание вызывает отсутствие движения активных элементов, либо их хаотичное положение, зачастую диагностируется возникновение бесплодия у мужчин.

    Не было установлено ни одного случая, когда синдром имел приобретенную форму. Поскольку заболевание связано с передачей наследственного материала, невозможно предугадать его появление в полной мере. Так, как передача происходит по рецессивному признаку, то оно может:

    1. остаться в латентной форме,
    2. проявиться в доминантной форме.

    В данном случае невозможно предпринять никаких профилактических мер или обезопасить себя от появления синдрома. Однако, если специалистом было установление неправильное (обратное) положение легких, то с помощью целого комплекса мероприятий можно воздействовать на болезнь и снизить вероятность обострения.

    Так, как синдром вызывает развитие бронхита, отита, синусита, то в период обострения чаще всего назначаются антибиотики. Важно понимать, что они уничтожают не только воспалительный процесс, но и снижают возможности иммунитета, поэтому использование витаминных комплексов также считается обязательным мероприятием.

    Клиника

    Синдром Картагенера, где клиника проявляется с первых дней жизни малыша, наносит серьезный «удар» по функциональности дыхательной системы. Зачастую молодые мамы обращаются к терапевтам с грудничками при появлении бронхита, отита или синусита. В большинстве случаев такое заболевание как Картагенера синдром клинику имеет рецидивирующего типа. Таким образом, через несколько лет, все заболевания дыхательной системы у ребенка приобретают устойчивый, хронический характер.

    Фото: Клиника синдрома Картагенера

    Клиника синдрома Картагенера

    Как правило, самыми распространенными признаками является:

    1. Появление гнойных выделений с сильным кашлем, затрудненным дыханием. Последний признак может говорить о прогрессировании развития синдрома и дыхательной недостаточности.
    2. Отставание в физическом развитии – еще один распространенный признак синдрома у детей.
    3. Визуально, фаланги пальцев настолько тонкие, что напоминают барабанные палочки. Ножки также не получают полного физического развития.

    Клиническая картина может меняться в зависимости от прогрессирования недуга. Однако если вовремя его обнаружить, то прогноз может оказаться весьма благоприятным, поскольку ребенок будет находиться под постоянным контролем специалиста. Поскольку иммунитет в данном случае всегда ослаблен, необходимо его поддерживать витаминными комплексами, особенно на период обострения.

    Диагностика

    При синдроме Картагенера диагноз формируется на основе неразделимой триады. Поскольку патологические изменения в дыхательной системе появляются практически сразу, у ребенка вместе с насморком появляются гнойные выделения, что существенно затрудняет дыхательный процесс. Как сопутствующее заболевание, зачастую возникает гайморит. Поможет выявить еще один отличительный признак диагностика синдрома Картагенера – это, как правило, неправильное расположение внутренних органов, особенно легких. В обязательном порядке проводится спирометрическое обследование, где организм проверяется на наличие патологий обструктивной природы.

    Дифференциальная диагностика синдрома Картагенера — это проведение качественного обследование на предмет сравнения с другими заболеваниями, при которых есть бронхоэктазы, и определения точного диагноза. Визуально подобные образования имеют цилиндрическую форму. В связи с возникновением подобной деформации, секрет уже не может продвигаться нормально. В результате, у ребенка легко развивается катар, который осложняет его состояние и наносит серьезный урон здоровью. После того как была проведена диагностика синдрома Картагенера, лечение надо начинать незамедлительно, оно должно проводиться на начальной стадии развития. В таком случае шанс на положительный вариант развития может быть вполне благоприятным.

    Синдром Картагенера бронхоскопия, диагностика и рентген

    Для синдрома Картагенера дифференциальный диагноз важное понятие, поскольку для того, чтобы установить вероятное заболевание, необходимо провести ряд клинических тестов для выявление структурных отклонений и четкой постановки диагноза. Самыми общедоступными и классическими методами являются следующие процедуры исследования:

    1. Физикальный метод. В простонародье называется внешним осмотром. С его помощью специалист может без каких-либо затруднений выявить утяжеленное дыхание, патологическое развитие конечностей (пальчиков на руках в форме барабанных палочек)
    2. Когда поставлен диагноз синдром Картагенера бронхоскопия является неотъемлемой частью всего процесса обследования, считается оптимальным способом проверки на наличие бронхиальных расширений — бронхоэктазов. В случае необходимости, с помощью данной процедуры можно взять биологический материал для проведения биопсии
    3. Синдром Картагенера и рентген также не отделимы друг от друга. Данная процедура помогает определить анатомическое расположение внутренних органов, имеет ли место декстрокардия. Благодаря абсолютной безопасности, данный метод можно применять даже в родильном отделении.

    К основным признакам развития синдрома можно отнести:

    1. Деформация структуры бронхов
    2. Появление бронхиальных расширений
    3. Появление гнойных выделений
    4. На рентгене в случае развития диагноза будут видны затемнения в носовых пазухах

    Как правило, в качестве лечение используются препараты и комплекс процедур, направленные на снижение симптоматических проявлений. Когда появляются гнойные выделения, можно говорить о развитии воспалительного процесса, которое вызвано инфекцией. Поэтому применение противовоспалительных средств является обязательным условием при борьбе с развитием синдрома.

    Дренажная функция так же нуждается в вспомогательной поддержке, поэтому зачастую специалистами могут быть назначены Амбровикс, Бромгексин. Также часто назначается медицинский массаж, который положительно воздействует на грудную клетку. Использование антибактериальных препаратов часто распространено при выделении мокроты и развития хронического бронхита.

    Поскольку реакции иммунитета снижены на развитие синдрома, то необходимо его качественное поддержание. При использовании таких препаратов, как Тимоген или витаминного комплекса, можно повысить работоспособность иммунной системы, а значит уменьшить вероятность возникновения рецидива. Иногда синдром проявляется слишком выражено изначально, поэтому может быть принято решение об операционном вмешательстве. Как правило, в таких случаях органы имеют слишком большое отклонение от нормального расположения. Либо территория поражения настолько обширна, что медикаментозным путем, решение проблемы просто невозможно.

    Лечение

    Только после того как доктор поставит правильный диагноз назначается лечение синдрома Картагенера. Лечение подразумевает прямое воздействие на симптоматику, поэтому во многом зависит от того, какие эффекты проявляются у пациента. К сожалению, избавиться от диагноза в полной мере невозможно, поскольку не существует медицинских методов, способствующих восстановлению функции эпителиальных ресничек. Однако с симптомами можно и нужно бороться. К современным методам лечение можно отнести следующий ряд процедур:

    1. Применение антибиотиков. Так как самыми распространенными побочными заболеваниями являются бронхит, синусит, то чаще всего используются для лечения этого состояния макролиды
    2. Использование постурального массажа, который способствует выполнения дренажной системы
    3. Физиотерапевтические методы

    Фото: Клинические задачи при синдроме Картагенера и рекомендации по лечению

    При синдроме Картагенера какие травы можно принимать?

    Многие пациенты интересуются какие можно травы принимать при данном заболевании. Поскольку данное заболевание имеет наследственную форму, то использование методов народной медицины должно быть строго регламентировано лечащим врачом. Как правило, применяют настои трав, помогающие освободить бронхи от заложенности, понижению температуры. Нередко используются настои трав шиповника, зверобоя, мелисы. Однако также важно учитывать индивидуальные особенности реакции организма.

    Клинические рекомендации

    При синдроме Картагенера клинические рекомендации предполагают полное обследование новорожденного на предмет развития триады, характеризующей заболевание. Как правило, первым признаком развития болезни является частое появление респираторного заболевания. Среди них чаще всего возникают:

    1. бронхит,
    2. синусит,
    3. пневмония.

    Появляется сильный кашель с выделением мокроты. С дальнейшим развитием появляются новые гнойные образования. Поскольку организм перестает работать в нормальном режиме, с возрастом у ребенка происходит отставание в физическом развитии.

    Клинические задачи при синдроме Картагенера и рекомендации по лечению

    Клиническая задача при синдроме Картагенера предполагает соблюдение следующих рекомендаций: периодическое посещение детского терапевта с последующим прохождением обследования для дальнейшего контроля состояния пациента и наблюдения развития заболевания, выполнение комплекса процедур, поддержание работы иммунной системы. Зачастую развитие воспалительных процессов из-за замедленного движения секрета, становится одним из самых распространенных побочных эффектов, так как иммунный барьер ослаблен и уже не в состоянии препятствовать проникновению вредным бактериям и вирусам в организм человека.

    Прогноз

    При развитии синдрома Картагенера, прогноз может быть благоприятным. Однако для этого необходимо:

    1. постоянно контролировать состояние пациента
    2. вовремя провести диагностические мероприятия, способные выявить наличие патогенного заболевания.

    Если синдром был выявлен на ранней стадии, то специалисты способны замедлить течение болезни, а значит сократить проявление побочных симптомов.

    Синдром Картагенера: прогноз специалистов

    К сожалению, при обнаружении запущенной формы, чаще всего внутренние органы расположены с большим смещением, поэтому может быть использовано хирургическое вмешательство, если специалистами не будет выявлено иных противопоказаний.

    Генетический риск

    После того как был поставлен диагноз синдром Картагенера, генетический риск считается по аутосомному рецессивному признаку. Последняя статистика утверждает, что проявляется заболевание в соотношении 1:20 000 у новорожденных и 1:60 000 у детей взрослее года. Основной причиной возникновения является мутация на генном уровне, которая распространяется в 12 генах. Они занимаются кодировкой специального белка, который формирует эпителиальные реснички. С развитием первичной симптоматики заболевания появляются реснички с двигательным дефектом. Либо они двигаются ассиметрично, либо движение вовсе отсутствует.

    Фото: Какой надо сдать анализ при синдроме Картагенера?

    Какой надо сдать анализ при синдроме Картагенера?

    Что касается возможности установления генетической предрасположенности к синдрому Картагенера сдать анализ возможно несколькими способами:

    1. Проверка мутаций в генах DNAI1, DNAH 5
    2. Исследование гена DNAI 1
    3. Обследование ближайших родственников на наличие мутаций, способных вызывать данный синдром.

    Говоря о выше представленных статистических данных, данный синдром встречается не так часто, поскольку он имеет рецессивную природу возникновения. Однако в каждом конкретном случае данные могут меняться в зависимости от построения генетических кодов и информации, которую они несут.

    Статистика

    Синдром Картагенера по статистике заболеванием является достаточно редким, поскольку появление данной генетической аномалии возникает по рецессивному признаку. Однако было проведено множество исследований, в результате которых было установлено, что:

    1. один случай синдрома Картагенера возникает на 20 000 младенцев
    2. проявляется у одного ребенка старше года на 60 000.

    Прогнозировать появление синдрома на 100% невозможно, однако при помощи анализов, возможно, проверить наличие генетической предрасположенности родителей и близких родственников. Как правило, процедуру проводят в частных медицинских клиниках.

    Классификация

    Если поставлен синдром Картагенера классификация развития болезней выглядит так:

    1. Заболевания, которые сопровождаются возникновением пневмосклероза. Это касается синдрома Гейнера, синдрома Гудпасчера
    2. Образование бронхиальных расширений, появление гнойных скоплений: синдром Марфана, признаки первичного иммундефицитного состояния
    3. Развитие нескольких синдромов в равной степени: муковисцидоз.

    Характерной чертой синдрома является патогенное развитие эпителиальных ресничек с нарушением двигательной функции.

    Статьи и книги

    Сегодня многие пользуются интернетом, поэтому помогут изучить синдром Картагенера статьи великих мировых ученых, однако в 30-х годах первый ученый, кто заинтересовался изучением заболевания, стал врач родом из Швейцарии Картагенер. Он установил, что причиной заболевания является генная мутация, локализованная на двенадцати участках. Прекращается полноценный синтез белка, отвечающего за формирование эпителиальных ресничек, что приводит к отсутствию их движения, либо ассиметричному нарушению. Во время обследования такого заболевания как синдром Картагенера, фото рентгеновского снимка указывает на наличии транспозиции всех внутренних органов. Однако больше всего страдает дыхательная система, в связи, с чем у ребенка часто появляются рецидивные заболевания:

    1. бронхит,
    2. пневмония,
    3. синусит.

    К сожалению, на сегодняшний день, не была изобретена вакцина, которая смогла бы раз и навсегда избавить ребенка от этого тяжелого заболевания.

    Однако не стоит сильно расстраиваться с проявлениями синдрома Картагенера, Розинова Н.Н. проведя свою научную работу, утверждает, что с ней возможно бороться. В первую очередь молодые родители должны отслеживать и контролировать состояние младенца и обязательно посещать врача педиатра для планового осмотра. У некоторых детей первые признаки и симптомы могут проявиться после года. По статистике один случай возникает на 60 000 детей и при этом транспозиция не ярко выражена, что также облегчает борьбу с симптоматикой.

    В социальной сети про синдром Картагенера форум активно обсуждает все нюансы болезни родителями, которые не понаслышке знают о его тяжелых проявлениях. Поскольку у ребенка наблюдаются ослабленные реакции иммунитета, поддерживать его самостоятельно и с участием специалистов все же возможно. Так, например, синдром Картагенера спорт, как и специально подобранная физиотерапевтическая программа только помогут восстановлению нормальных функций организма. Спорт поможет укрепить иммунитет, если в дополнении принимать витаминные комплексы, обогащенные минеральные добавками, железом, кальцием и другими веществами.

    Кроме того, в обязательном порядке, в период обострения важно применить противобактериальные препараты, чтобы избежать дополнительных последствий от перенесенной пневмонии, бронхита и синусита. К сожалению, в борьбе с таким вирусным заболеванием как синдром Картагенера опыт не всегда может помочь. Это связано с тем, что секрет не может двигаться по бронхам, в связи, с чем происходит размножением бактерий. Чтобы поддерживать организм ребенка и выполнение дренажной функции, назначается специальный массаж, который проводится исключительно в медицинском учреждении.

    Большинство родителей, которые после пройденного диагностического комплекса, стараются найти как можно больше информации из проверенных источников, чтобы понимать, каким образом побороть синдром Картагенера, Розиновой Н.Н поможет больше разобраться, что такое цилиарная дискинезия. Поскольку это заболевание относится к группе наследственных, рекомендуется прочитать медицинские справочники, посвященные генетическим нарушениям, а также источники, где описаны наследственные заболевания.

    Важно понимать, что чем больше информации будет собрано, тем больше шансы минимизировать симптоматику у ребенка. Так, например, беседы с детским лечащим специалистом помогут построить специальную программу, следуя которой можно сократить физическое отставание и добиться отличных результатов, избегая рецидива бронхиального заболевания продолжительное время.

    Что касается прогноза, то он может быть весьма положительным, если обнаружить развитие синдрома как можно раньше. В некоторых случаях может наблюдаться ремиссия и снижение частоты проявления болезненной симптоматики.

    Эпидемиология

    Эпидемиология синдрома Картагенера подразумевает наследование по аутосомному рецессивному пути.

    Фото: Эпидемиология синдрома Картагенера

    Эпидемиология синдрома Картагенера

    Был установлен тот факт, что наличие синдрома не всегда сопровождается множественным проявлением побочных эффектов. Так, например, человек может стать носителем данной мутации, но при этом у него будет отсутствовать главная триада симптомов, в том числе сдвиг положения внутренних органов. Если рассматривать отдельно популяцию, то можно говорить о статистике, указывающей на появление одного случая на 3000-5000 человек.

    Однако на проявления синдрома могут повлиять:

    1. индивидуальные особенности организма
    2. насколько ослабленным оказывается иммунитет.

    Симптомы

    Симптомы синдрома Картагенера проявляются у каждого пациента с разной интенсивностью. Если какие-либо проявления отсутствуют, то чаще всего заболевание может быть обнаружено в результате проведения обследования в поиске другого диагноза. В данном случае о наличии синдрома говорит неправильное расположение внутренних органов.

    Симптомы синдрома Картагенера

    Что касается симптоматики, то:>

    1. В первую очередь ребенку становится трудно дышать, поскольку в бронхах образуются сильные расширения – бронхоэктазии.
    2. Поскольку секрет не может нормально передвигаться по организму, появляются гнойные образования, повышается температура, упадок сил и сильные головные боли.

    Стадии и Формы

    Как правило, стадии синдрома Картагенера обусловлены симптоматическими проявлениями и у каждого пациента они довольно разнообразны. Не во всех случаях наблюдается ярое проявление заболевания, поскольку оно обусловлено развитием по аутосомному рецессивному признаку.

    Формы синдрома Картагенера

    Однако чаще всего встречаются следующие формы синдрома Картагенера:

    1. Образование бронхоэктазий. Это расширения, локализирующиеся в бронхах. Визуально принимают цилиндрическую форму, осложняя дыхательный процесс. В результате появляются деформации, которые препятствуют передвижению секрета. Если это происходит длительное время, то появляются гнойные образования
    2. Синусит. Это воспалительный процесс, развивающийся в околоносовых пазухах. Поскольку в результате мутации эпителиальные реснички не могут выполнять, поэтому происходит скопление вредных бактерий и пыли, провоцирующие развитие воспалительного инфекционного процесса
    3. Зеркальное расположение внутренних органов. Зафиксировано примерно в 50% случаях. Подобное проявление объясняется недостаточной миграцией клеток на стадии эмбриогенеза. В результате развитие органов происходит не на том месте, котором предполагается у здорового человека.

    Осложнения

    Осложнения при синдроме Картагенера, как правило, происходя в том случае, когда проводится поздняя диагностика. Так, например, если ребенок перенес однажды бронхит, далеко не каждый специалист может подозревать наличие подобного заболевания. Однако с многократным появлением вирусологической или инфекционной болезни, оно приобретает новую, хроническую форму. Поэтому бороться с симптоматикой становится намного сложнее.

    Осложнения синдрома Картагенера

    Важно отметить, что зеркальное расположение органов также может вызывать ряд осложнений:

    1. неправильное функционирование мочеполовой системы,
    2. гинекологические и урологические заболевания, вызывающие бесплодие.

    В некоторых случаях может понадобиться операционное вмешательство.

    Последствия и Причины

    Фото: Причины развития синдрома Картагенера

    Последствия синдрома Картагенера могут быть самыми различными, в зависимости от характера развития синдрома и симптоматики. Так, например, в результате зеркального расположения внутренних органов, многие функции в организме выполняются с ошибки, из-за чего мужской пол зачастую приобретает бесплодие. Однако глобальные изменения местоположения встречаются не у каждого пациента. Как правило, самым распространенным последствием является:

    1. развитие хронической формы бронхиального недуга
    2. затруднение дыхания.

    Это связано с появлением расширений в бронхах, которые деформируют форму органов.

    Причины развития синдрома Картагенера

    Основными причинами развития синдрома Картагенера является развитие мутации на участках двенадцати генов, которые отвечают за формирование и кодирование специального белка. За счет него, в свою очередь, формируются эпителиальные реснички, выполняющие защитную функцию в носовых пазухах. Данный синдром развивается в результате наследственной предрасположенности на генном уровне, приобретенной формы не существует. Поэтому искоренить заболевание полностью невозможно. В настоящее время современные специалисты способны только бороться с симптоматическими проявлениями.

    Профилактика

    К сожалению, профилактики синдрома Картагенера не существует, поскольку оно имеет наследственный характер. Единственное, на что стоит обратить внимание, это постараться, как можно раньше обнаружить его развитие. Это поможет вовремя предупредить переход инфекционных побочных признаков в хроническую стадию, с которой справляться намного сложнее.

    Профилактика синдрома Картагенера

    Важно понимать, что любая симптоматика снижает иммунитет, а значит:

    1. состояние больного может серьезно испортиться.
    2. В период обострения и холодное время года, рекомендуется пропивать витаминные комплексы для восстановления запаса необходимых веществ.

    Лечение муковисцидоза

    На сегодняшний день способов полного излечения от этого тяжелого недуга не существует. Используется целый комплекс мер, затормаживающих прогрессирование патологического процесса и улучшающих самочувствие больного. Обязательно применяются:

    • вибрационный массаж грудной клетки и дыхательная гимнастика для улучшения отхождения густой слизи;
    • лекарственные препараты, уменьшающие вязкость мокроты и способствующие ее отхождению. Это трипсин, ацетилцистеин, сода, растительные и синтетические отхаркивающие средства в виде ингаляций и для приема внутрь;
    • вдыхание кислорода при развитии легочной недостаточности;
    • диета с повышенным содержанием полноценных растительных и животных белков, соли и с ограничением жиров, трудно усвояемых продуктов, углеводов;
    • постоянный прием больших доз пищеварительных ферментов под контролем копрограммы, чтобы по возможности добиться нормализации переваривающей функции органов желудочно-кишечного тракта;
    • терапия присоединяющихся симптомов поражения различных органов.

    Осложнения муковисцидоза

    1. Острый перитонит из-за прободения стенки кишки.
    2. Частые пневмонии с развитием абцессов в легких.
    3. Деформация концевых фаланг пальцев по типу «барабанных палочек».
    4. Общая тяжелая дистрофия с замедлением физического развития.
    5. Из-за кислородного голодания — постоянный астенический синдром, снижение школьной успеваемости, замедление развития процессов мышления и памяти.
    6. Прогрессирующая легочно-сердечная недостаточность.
    7. Синдром холестаза (кожный зуд, желтушное прокрашивание кожи).
    8. Цирроз и фиброз печени с развитием синдрома портальной гипертензии.
    9. Смерть в детском, юном и молодом возрасте на фоне декомпенсации деятельности сердца, выраженной легочной гипоксии, тяжелой пневмонии, фиброза печени, тяжелой недостаточности функции поджелудочной железы и истощения. Продолжительность жизни пациентов в России редко превышает 30 лет.