HLA-типирование супругов: что это такое, как происходит расшифровка результатов?

Важность типирования крови для человека

В организме человека кровь выполняет множество жизненно важных и необходимых функций. Именно она обеспечивает транспортировку необходимых для внутренних органов питательных микроэлементов, а также защищает организм в целом от многих необратимых процессов. Достаточно часто случается так, что для того чтобы спасти жизнь пациенту, ему необходимо сделать переливание крови, и здесь на первый план выходит совместимость этой жидкости у донора и реципиента. Определить эту совместимость можно только лабораторным методом, а именно путем проведения типирования крови.

Что подразумевает типирование крови

Проверка совместимости крови у реципиента и донора является обязательной процедурой перед проведением практически любой операции, особенно если может возникнуть необходимость в переливании крови. При проведении типирования крови определяются группа крови систем АВО, резус-совместимости, совместимость групп крови, а также резус фактор у донора и предполагаемого реципиента. Эти изосерологические исследования проводятся практически в каждой стране, где существует банк крови.

Первая научная база об использовании в медицинских целях крови появилась только лишь в семнадцатом веке, хотя об этом начали задумываться ещё до нашей эры.

Донор и реципиент могут быть признаны совместимыми тогда, когда у них в крови не выявлено разрушение либо склеивание эритроцитов. Во всех остальных случаях специалисты проводят дополнительные изосерологические исследования. Для проведения типирования крови в лабораториях используют специальные реагенты, которые позволяют с большой точностью определить совместимость.

Одним из важнейших показателей, который определяется при проведении типирования крови, является группа крови. Этот показатель в первую очередь зависит от содержания в самой жидкости агглютининов и агглютиногенов. Универсальным донором считается тот человек, у которого группа крови первая и наоборот, обладатель четвертой группы является универсальным реципиентом. На практике врачи для того, чтобы предотвратить несовместимость при гемотрансфузии, стараются использовать одну и ту же группу крови.

Виды генетического анализа

В зависимости от цели проведения исследования выделяют следующие виды генетического анализа:

• ДНК-анализ;
• кариотипирование.

ДНК-анализ

Анализ крови ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – это исследование, позволяющее идентифицировать человека в процессе изучения уникальной последовательности нуклеотидов. Данный «генетический след», является индивидуальным для каждого человека (за исключением однояйцевых близнецов) и в течение жизни не изменяется.

Молекулярно-генетические исследования крови позволяют определить:

1. Возможные заболевания. Исследование биологического материала на ДНК позволяет вовремя обнаружить наследственные болезни. Если в семье зафиксированы случаи психического расстройства или онкологии, с помощью данного теста определяется предрасположенность к развитию у потомков схожей проблемы.
2. Индивидуальную непереносимость медикаментов. В случаях, когда имеются подозрения на повышенную чувствительность к определённой группе препаратов, может быть показан ДНК-анализ.
3. Степень родства. Одной из самых частых причин для проведения исследования является необходимость установления родственных связей между людьми.
4. Факторы бесплодия. В репродуктивных центрах парам, имеющим трудности с зачатием, в обязательном порядке назначают ДНК-тест.
5. Склонность к развитию алкоголизма или наркомании. Подобную предрасположенность можно установить за счёт определения генов, ответственных за синтез ферментов для расщепления молекул алкоголя и других соединений.

Кариотипирование

Под кариотипированием понимают методику цитогенетического анализа, благодаря которому удаётся исследовать хромосомный набор человека. Подобное обследование проводится среди супружеских пар желающих завести ребёнка.

Кариотип – хромосомный набор каждого человека, содержащий полную характеристику признаков всех его составляющих, их:

• количество;
• форму;
• размер и т. д.

В геноме человека содержится 46 хромосом, которые, в свою очередь, делятся на 23 пары.

Аутосомные (первые 44) — предназначены для передачи наследственных признаков: (цвет волос, глаз, анатомические особенности).

Последняя хромосомная пара является половыми хромосомами, с помощью которых удаётся определить кариотип:

• женщины (23XX);
• мужчины (23XY).

Основными задачами назначения кариотипирования являются:

1. Определение несоответствия в хромосомном наборе супругов. Анализ проводится для предотвращения рождения детей с пороками развития или другими генетическими патологиями.
2. Выявление количества и принадлежности хромосом, характеристика их структуры.
3. Установление причины бесплодия, проявляющиеся в изменении кратности хромосом.

Есть ли противопоказания и ограничения?

Для того чтобы сделать генетический анализ, врачи не определяют существенных противопоказаний и ограничений. Процедура допустима к проведению людям любого возраста и беременным женщинам. Единственное замечание, если речь идёт о будущих матерях, проводить инвазивный генетический тест рекомендуют после 18 недель.

Перед проведением исследования желательно исключить следующее:

• курение;
• употребление алкогольных напитков;
• поцелуи;
• употребление жевательной резинки.

Как проводится?

Основной биологический материал для исследования – кровь. Чаще всего необходима именно венозная кровь.

Порядок проведения:

1. Перед процедурой пациент в обязательном порядке заполняет анкету. Важно предоставить точные данные, так как это может существенно повлиять на результат анализа.
2. Далее пациента проводят в кабинет, где происходит забор материала. Сдавать анализ крови лучше натощак преимущественно в утреннее время.
3. Полученные биологический материал помещается в пробирку и отправляется на исследование в лабораторию.

Сколько стоит анализ ДНК

Цена на услуги генетического исследования в ОН Клиник:

Наименование	Цена, руб
Генетический риск нарушения системы свертывания	5000
Генетический риск гипергомоцистеинемии	2500
Иммунологическая совместимость партнеров (HLA-типирование)	4500
Андреногенитальный синдром	7500
Синдром поликистозных яичников	3500
Полиморфизм генов, кодирующих ферменты метаболизма	4500
Генетические факторы мужского бесплодия	4000
Риск развития остеопороза	9000
Генетическая непереносимость лактозы	1500
Фармакогенетика: чувствительность к варфарину	3500
Предрасположенность к раку молочной железы (BRCA)	4000
Риски развития артериальной гипертензии	3500
Восприимчивость к интерферону и рибаверину у больных вирусным гепатитом С	2500
Определение пола плода (с 9 недели беременности)	3500
Определение резус-фактора плода (с 11 недели беременности)	3000
Предрасположенность к целиакии	3000
Муковисцидоз	3000
Цены актуальны для трех регионов: Москва, Челябинск, Краснодар.

Цены на услуги в Лечебно-диагностический центр «Кутузовский»:

Наименование	Цена, руб
Исследование фактора репродуктивности AZF (локусы A, B, C)	7370
Генетический риск нарушений системы свертывания (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 — 8 точек)	5630
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR — 4 точки)	3760
Генетическая предрасположенность к гипертонии (AGT, ADD1, ACE, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3 — 10 точек)	10390
Генетический риск осложнений беременности и патологии плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR — 12 точек)	8455
Генетическая предрасположенность к остеопорозу (кровь)	6590
Генетический тест на лактозную непереносимость: MCM6: -13910 T> C	1880
Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1)	3930
Врожденная дисфункция коры надпочечников (мутация гена CYP21OHB — 10 показателей)	9550
Генетические факторы развития синдрома поликистозных яичников, (кровь)	3300
Определение SNP в гене IL28B человека	2560
Исследование кариотипа (кариотипирование)	9220
Генетически обусловленная чувствительность к варфарину (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 — 4 точки)	3760
Система свертывания крови. Исследование полиморфизмов в генах: F5 (мутация Лейден, Arg506Gln) и F2 (протромбин 20210 G> A)	2310
Варфарин. Определение терапевтической дозы. Исследование полиморфизмов в генах: VKORC1-1639/3673, CYP4F2 V433M, GGCX rs11676382, CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP2C9*5, CYP2C9*6	4000
Цитогенетическое исследование клеток костного мозга (методом FISH)	14030
Цены актуальны для трех регионов: Москва, Челябинск, Краснодар.

В каких случаях можно получить консультацию специалиста-генетика?

На самом деле посетить специалиста можно как по собственному желанию, если вы считаете это необходимой мерой, так и по направлению от ведущего беременность врача. Медико-генетические консультации проводятся как в частных городских клиниках, так и в госучреждениях, подконтрольных Министерству Здравоохранения. Естественно, частные клиники предоставляют платные услуги, но принимают вне зависимости от того, есть ли у вас направление. Зато в государственных центрах получить консультацию можно абсолютно бесплатно по полису ОМС, но в этом случае у вас должно быть направление из женской консультации, в которой вы стоите на учете

Хорошо, с платными консультациями все более или менее понятно: есть сомнения, то милости просим к врачу на разговор. Но направление в женской консультации выдается тем супружеским парам, которые входят в группу риска. Среди них:

• пары с большой разницей в возрасте;

• супруги, являющиеся близкими родственниками;

• возрастные будущие родители и наоборот (до 18 лет);

• при наличии у родственников с обеих сторон наследственных заболеваний;

• невынашивание беременности в анамнезе,

• мертворождение, невыясненное с медицинской точки зрения бесплодие;старшие дети с отклонениями в развитии, наследственными заболеваниями;

• пары, в которых один из супругов (или оба) подвергались воздействию радиации, химических средств, ядов и т.д.

Диагностика во время беременности

Даже если беременность уже есть, современная медицина и возможности диагностики позволяют выявить врожденные отклонения еще в утробе и вовремя принять меры. В этом случае у женщин из группы риска помимо трех стандартных УЗИ-скринингов будут проводиться дополнительные исследования различного характера.

К группе риска относятся:

• возрастные и несовершеннолетние беременные;

• с наследственными заболеваниями в анамнезе;

• с патологической беременностью в анамнезе;

• женщины с алкоголизмом, наркоманией, синдромом приобретенного иммунодефицита, ВИЧ, гепатитом;

• если в первом триместре имели место воздействия с возможным тератогенным эффектом (прием противопоказанных при беременности препаратов, если женщина переболела опасными заболеваниями на ранних сроках беременности, подвергалась радиационному облучению, действию химических веществ, ядов и т.д.).