Анализ на кариотип: что это такое и для чего проводится кариотипирование?

Цитогенетическое исследование (кариотипирование) представляет собой исследование хромосомного набора с помощью специфической G-окраски максимально конденсированных хромосом в период метафазы митотического деления клетки и анализа количества и структуры хромосом под микроскопом. Исследование проводит опытный врач цитогенетик. Преимуществом цитогенетического исследования является возможность выявления сбалансированных хромосомных перестроек, а также способность обнаружения полиплоидии и мозаицизма. При стандартном кариотипировании считается достаточным проведение анализа 11 метафазных пластинок, однако при анализе клеток хориона в предоставленном материале плода (эмбриона) такого количества доступных для анализа метафаз может не оказаться. В таком случае анализируется то количество, которое имеется в наличии. При технической невозможности определения полного кариотипа эмбриона/плода по предоставленному материалу проводится молекулярно-цитогенетический FISH-анализ с определением количества 21, 13, 18, X и Y хромосом.

Известно, что одной из частых причин спонтанного прерывания или неразвивающейся беременности, а также множественных пороков развития у плода являются хромосомные аномалии. Так, показано, что порядка 70% всех случаев неудачных беременностей первого триместра связаны с хромосомным дисбалансом у эмбриона. При этом нарушение хромосомного набора может быть представлено изменением количества хромосом (например, отсутствие одной из хромосом или, наоборот, появление в кариотипе дополнительной хромосомы) или нарушением их структуры (например, за счет вставки (дупликации) или потери (делеции) определённого участка хромосомы, или же обмена генетическим материалом между разными хромосомами). Для подтверждения или исключения подобной причины выкидыша или неразвивающейся беременности необходимо провести хромосомный анализ абортивного материала.

Данное цитогенетическое исследование считается «золотым стандартом» диагностики любых анеуплоидий (то есть количественных изменений хромосомного набора), в том числе, позволяет подтвердить или исключить синдром Дауна (трисомия 21), Эдвардса (трисомия 18), Патау (трисомия 13), Клайнфельтера (дополнительная Х-хромосома у мужчины), Шерешевского-Тернера (недостаток одной Х-хромосомы у женщины) и многие другие. В ходе исследования анализируются все 23 пары хромосом. К ограничениям анализа относится невозможность определения микроделеций и микродупликаций за границами разрешающей способности метода.

Цена анализа на кариотип

Наименование услуги	Цена, руб.
Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек)	6750
Взятие крови из вены	150

Пройдите кариотипирование в медицинском центре ПрофМедЛаб. Мы работаем ежедневно кроме воскресенья, звоните: +7 (495) 125-30-32.

Суть и цели кариотипирования

Кариотип человека демонстрирует специалисту полноценную информацию о состоянии его хромосом. Он нередко используется в акушерстве для определения плода будущего ребенка. Также данный анализ актуален при планировании, чтобы исключить и предотвратить возможные хромосомные нарушения и геномные патологии плода.

Когда медики изучают человеческий кариотип, они обращают особое внимание на следующие параметры:

1. Наличие всех 46 хромосом, характерных для здорового пациента;
2. Наличие двух идентичных хромосом, или прибавление дополнительной хромосомы к паре (трисомия);
3. Наличие утраты одной хромосомы из пары (моносомия);
4. Наличие фрагментарного повторения какой-либо хромосомы (дупликация гена);
5. Наличие разворотов или утрат определенного участка хромосомы (делеция или инверсия).

Например, если у мужчины в Y-хромосоме имеется разворот (делеция), это может увенчаться ухудшением сперматогенеза и привести к мужской инфертильности.

Хромосомный набор является прямым отображением заложенной в нас наследственной информации. Он не меняется в течение всей жизни, поэтому проводить анализ на кариотипирование актуально лишь однажды (если говорить о каждом из супругов). В случае смены партнера, кариотипирование также не проводится повторно: будет достаточно результатов вашего прошлого анализа и анализа нынешнего супруга.

Наследственные генетические нарушения встречаются довольно редко, поэтому кариотипирование нельзя назвать обязательным диагностическим мероприятием для каждой пары. В то же время, даже абсолютно здоровый человек, не чувствующий никаких патологических проявлений, может нести в своем наборе перестроенные участки хромосом, которые могут провоцировать разнообразные отклонения в функционировании репродуктивной системы.

Что не может определить анализ на кариотипирование?

К сожалению, несмотря на достаточную углубленность анализа на кариотип, он не может продемонстрировать специалисту некоторые дефекты и отклонения от нормы.

Анализ на кариотип неспособен показать:

• Незначительные генные мутации (их наличие и расположение). Таким образом, если патология или аномалия провоцируется такими хромосомными дефектами, ее нельзя предугадать;
• Конкретное число генов в той или иной хромосоме;
• Положение отдельных нитей или генов в структуре ДНК.

Невзирая на это, исследование является одним из самых точных и надежных в своей категории и помогает определить самые распространенные нарушения, связанные с деторождением.

Кому показано кариотипирование?

Наши специалисты проводят анализ на кариотип как при наличии конкретных медицинских показаний, так и при их отсутствии, то есть, по желанию супругов. Назначение данного исследования обосновано при повторяющихся неудачных беременностях у женщин, которые не имеют под собой видимого основания.

Показаниями к проведению кариотипирования могут стать:

1. Бесплодие (у мужчины или женщины);
2. Замирание беременности;
3. Привычное невынашивание (повторяющиеся самопроизвольные аборты);
4. Внутриутробная гибель плода на любом сроке в анамнезе;
5. Рождение детей с серьезными наследственными заболеваниями и аномалиями развития.

Анализ на кариотип имеет смысл проводить у тех людей, которые имеют генетические патологии в собственном семейном анамнезе. Он также актуален в том случае, если один из супругов подвергался или подвергается воздействиям факторов, способным оказать деструктивное мутагенное влияние.

Цены на кариотипирование в Москве

Цена на процедуру рассчитывается в каждом персональном случае и зависит преимущественно от целей проведения кариотипирования. Стоимость цитогенетики (кариотипирование) вы можете узанть в разделе Цены / Генетика

Кариотипирование является чрезвычайно полезным и важным исследованием для пар, желающих обзавестись здоровым полноценным потомством. Его результат проинформирует вас о возможности развития геномных патологий у вашего ребенка, а также поможет предотвратить их. Обращение к нему исключительно важно и в том случае, если вы страдаете от привычного невынашивания беременности и других акушерских патологий неясного генеза. Наш специалист быстро определит природу проблемы и устранит все ваши препятствия на пути к счастливому материнству.

Дополнительная информация

Микрофлора женских половых органов

В этой статье речь пойдет о женских проблемах в репродуктивном возрасте ( 18- 45 лет), т.к. в подростковом и перименопаузальном периоде, появляются свои особенности, которые необходимо учитывать в лечении.

Лечение бесплодия у мужчин

Поставить диагноз мужчине наиболее просто. После 2-3 дней воздержания сдают сперму на исследование и через час уже готов анализ и исследована репродуктивная функция.

Лечение бесплодия у женщин

В семье первой «бьет тревогу» женщина. И часто без мужа приходит на прием к врачу репродуктологу. При доступности всемирной паутины, форумов и сайтов на прием приходят уже с анализами и самостоятельно поставленными диагнозами.

Врач-репродуктолог: что и как лечит специалист

Репродуктологом называется врач, занимающийся репродуктивным здоровьем, то есть лечением бесплодия.

Параметры спермограммы

Таблица нормальных показателей спермограммы

Как определить бесплодие

Бесплодие — не самостоятельное заболевание. К нему может привести большой список болезней.

Будущий папа

Перед планируемым зачатием нужно подумать о здоровом образе жизни.

Как улучшить качество спермы

О возрасте, воздержании, образе жизни и питании.

Контрацепция

В клинике «Новая Жизнь» вы можете получить консультацию высококлассных врачей гинекологов-эндокринологов по наиболее подходящему для вас методу контрацепции.

Показания для изучения кариотипа:

Проведение анализа кариотипа рекомендовано и в следующих случаях:

• наличие наследственных заболеваний в роду одного из партнеров;
• неудачные попытки наличие малых аномалий развития в сочетании с другими патологическими признаками;
• неудачные беременности у женщины (2 и более неразвивающихся беременностей, врожденные пороки развития плода, мертворождения невыясненной этиологии;
• бесплодие (мужское и женское);

Сделать кариотипирование в Нижнем Новгороде в клинике «Папа, мама и малыш» можно, записавшись по телефонам: 8 (831) 412-90-29, 8 (831) 416-16-61

Заключение о цитогенетическом исследовании выдается через 14-16 дней.

Цены

Наименование услуги	Цена
Кариотипирование 1 чел.	3200
Кариотипирование пары	6100

Суть процедуры

Анализ крови на кариотип — это сложное цитогенетическое исследование. В рамках метода из биоматериала родителей выделяют кариотипы — хромосомные наборы, ответственные за строение организма. Их изучают, прогнозируя возможные патологии будущих детей.

Цель процедуры

Процедура предупреждает зачатие ребенка с генетическими отклонениями. Кариотипирование — современный способ ответить на следующие вопросы:

1. Окончится ли беременность рождением ребенка с особыми потребностями.
2. К каким недугам предрасположен плод.
3. Какие гены нарушили или могут нарушить развитие плода.
4. Донашивать ли беременность, или разумнее совершить аборт.
5. Отчего сбилось развитие уже родившегося ребенка.
6. Отчего беременности женщины заканчиваются неудачно.

Часто причина аномалий внутриутробного развития кроется в несовместимости генов пары.

Когда нужна процедура

Генетики советуют процедуру всем, кто собирается завести детей. Однако есть ряд безусловных показаний для исследования. Это бесплодие неизвестного генеза и следующие факторы:

1. Партнерский возраст старше 35 лет.
2. Пара пережила много безуспешных попыток искусственного оплодотворения.
3. У женщины — гормональный дисбаланс.
4. У мужчины — нарушения сперматогенеза.
5. Более 3 беременностей прерывались самопроизвольно.

Генетический анализ хромосом требуется при проблемах с наследственностью. Они имеют место в следующих случаях:

1. В роду партнеров есть наследственные недуги.
2. У пары уже случались дети с патологиями.
3. Партнеры — близкие родственники.

К хромосомному кариотипированию прибегают, если пара пострадала от химикатов или радиации. Процедура необходима и людям, избавившимся ради детей от следующих зависимостей:

• от алкогольной;
• от никотиновой;
• от наркотической.

Сделать кариотипирование нужно и тем, кто зависит от лекарств.

Что нужно для исследования

Для генетического анализа кариотипа обращаются в репродуктивные центры и клиники. Договорившись о процедуре, пара сдает по 2 мл венозной крови. Реже забирают следующие ткани:

• кожу;
• костный мозг.

Свежий материал немедленно исследуют.

Как проходит процедура

Чтобы провести стандартный хромосомный анализ на кариотип, от биопробы отделяют по 12-15 лимфоцитов. После действуют следующим образом:

1. Помещают клетки в инкубатор, побуждая их размножаться.
2. Применяют колхицин, чтобы остановить деление.
3. Окрашивают клетки, чтобы через микроскоп изучить хромосомы внутри их ядер.
4. Снимают каждую хромосомную пару в клетке.
5. Составляют из снимков генетическую карту.
6. Проверяют карту на предмет структурных и количественных дефектов.

Результаты сдачи анализа на кариотип объясняет врач-генетик спустя 7-14 суток.

Стоимость кариотипирования

Цена исследования зависит от места, где его проводят. К июлю 2019 в Самаре действует следующий приблизительный прайс:

1. Тест генов одного партнера — от 2900 до 8200 рублей.
2. Генетическая проверка пары — от 5200 до 8000 рублей.
3. Изучение околоплодной оболочки — от 5500 до 9000 рублей.
4. Наиболее точное молекулярное кариотипирование — 25 тысяч рублей.

Выбирая клинику для генетического исследования, обращают внимание на ее лицензию, репутацию и квалификацию персонала.

Показания к процедуре

Хотя данный метод завоевывает популярность с каждым годом, многие пары плохо ориентируются в том, что такое кариотипирование, и с опасением относятся к необходимости его проведения. Элементарные знания генетики помогут внести ясность.

Кариотип – набор хромосом в организме человека, определяющий его особенности: рост, строение фигуры, уровень интеллекта, цвет глаз и кожи. Норма кариотипа человека – 46 хромосом, из которых 2 отвечают за различие пола. Определенные нарушения в кариотипе приводят к генетическим заболеваниям. Так, наличие всего одной лишней хромосомы вызывает неизлечимое заболевание, известное под названием синдром Дауна.

Вполне вероятно, что в будущем анализ на соответствие супругов на генном уровне будут проходить все семейные пары. Пока что врачи назначают исследование только в определенных случаях. Сопоставительный анализ хромосом позволяет практически со стопроцентной уверенностью определить вероятность нарушений у будущего малыша.

Главные показания к кариотипированию:

• возраст родителей старше 35 лет;
• частые выкидыши, замершие беременности, бесплодие пары по невыясненным причинам;
• наличие у ближайших родственников одного или обоих родителей наследственных заболеваний;
• близкое родство супружеской пары;
• многократные попытки искусственного оплодотворения, которые не увенчались успехом;
• нарушение гормонального баланса у женщин, плохие показатели спермограммы у мужчин;
• длительный контакт супругов с вредными химическими веществами;
• проживание в экологически неблагоприятных условиях;
• курение, не контролированный прием сильнодействующих лекарств, злоупотребление алкоголем, наркотическая зависимость потенциальных родителей;
• наличие у семейной пары ребенка с врожденными пороками развития.

Цитогенетический метод кариотипирования достаточно провести один раз. Он позволяет выявить потенциальные риски патологий плода даже в тех случаях, когда наследственные заболевания не проявляются в течение нескольких поколений. Исследование рекомендуют проводить на этапе планирование беременности.

Когда необходимо кариотипирование плода

Если исследование генного материала не было проведено до наступления беременности, и женщина уже вынашивает ребенка, можно провести кариотипирование плода. Чаще всего необходимость проведения такой процедуры возникает при незапланированной беременности и наличии показателей риска.

Анализ назначается в следующих случаях:

• возраст матери, превышающий 35 лет;
• подозрение на патологии плода при проведении УЗИ;
• отклонения от нормы анализов крови;
• наличие у семейной пары ребенка с болезнью, вызванной генетическими нарушениями;
• употребление наркотиков или алкогольная зависимость матери в прошлом;
• перенесенное вирусное заболевание в первые три месяца беременности;
• контакт одного из родителей с вредными химическими веществами, длительное проживание или работа в экологически неблагоприятной зоне.

Многие женщины настороженно относятся к данному анализу, полагая, что его проведение может принести вред будущему ребенку. Действительно, вопрос, опасно ли проводить пренатальное кариотипирование, остается актуальным.

Методы проведения

Лучший период для проведения исследования генного материла – первые три месяца вынашивания ребенка. Большинство генных патологий успешно определяются на ранних сроках. В современной медицине существует два метода: инвазивный и неинвазивный.

• Неинвазивный метод кариотипирования не представляет опасности для будущего малыша. Он предусматривает проведение УЗИ и биохимический анализ крови. Но его результаты не всегда точны.
• Инвазивный метод считается более информативным. Он показывает достаточно достоверные результаты, процент ошибки является минимальным. Для определения состояния хромосомного набора потребуется кариотипирование хориона, взятие образца околоплодных вод (амниоцентез) и крови из пуповины (кордоцентез). Исследование возможных генных аномалий проводится аналогично анализу крови родителей.

Обязательное условие при проведении инвазивного метода исследования – сообщение родителям о возможных рисках для плода. В ряде случаев может открыться кровотечение, произойти отслойка плаценты и даже выкидыш.

Насколько важно кариотипирование с аберрациями?

Аберрации – это определенные нарушения хромосом, которые могут носить как регулярный, так и нерегулярный характер. Простое исследование не даст полной информации. Его главный результат, соответствующий норме – 46XY (мужской кариотип) и 46XX (женский кариотип).

Женщинам с невынашиванием беременности, после нескольких неудачных попыток искусственного оплодотворения показано только кариотипирование с аберрациями, которое позволит выявить нарушения в хромосомном наборе.

Обнаружение отклонения: что делать?

Поскольку данное исследование очень сложный и трудоемкий процесс, доверить его проведение можно только опытному врачу-генетику в медицинском центре с отличной репутацией. После получения результатов, врач проводит специальную консультацию для родителей, во время которой знакомит их со степенью вероятности рождения ребенка с аномалиями развития.

В ряде случаев назначенная медикаментозная и витаминная терапия могут существенно снизить вероятность развития нарушений в формировании плода.

Если у ребенка обнаруживают генетические патологии, врачи, сообщая об этом родителям, могут предложить прервать беременность. Это еще одна причина, почему кариотипирование лучше проводить в первом триместре. Однако, окончательное решение о том, оставлять ребенка или нет, имеют право только родители.

Насколько можно доверять данному генетическому исследованию, и возможны ли погрешности в кариотипировании?

Специалисты утверждают, что вероятность ошибки результатов процедуры, проведенной в специализированной медицинской клинике, составляет менее 1%, поэтому будущие родители могут быть уверенными в достоверности результатов.

Что такое кариотипирование

Иногда реверсию пола у ребенка выявляют неожиданно, когда онтогенетический анализ проводят по другим показаниям. В самое последнее время именно таким путем мне удалось обнаружить изменение пола у двух детей. Один ребенок имел тяжелую задержку развития, глухоту и кариотип 46XY; причина реверсии пола остается неизвестной.

Другой новорожденной девочке с отечностью стоп был поставлен диагноз синдрома Тернера. Цитогенетический анализ крови и кожи показал, что все исследованные клетки имели кариотип 46XY. В этом случае весьма вероятно присутствие необнаруженной клеточной линии 45Х.

— Рекомендуем вам следующую статью «Генетика нормального полового развития»

Оглавление темы «Гинекология»:

1. Бактериальный вагинит у детей — причины, диагностика, лечение
2. ВИЧ-инфекция у детей — причины, диагностика, лечение
3. Болезни передаваемые половым путем после изнасилования — причины, диагностика, лечение
4. Распространенность обрезаний у женщин. Типы женских обрезаний
5. Причины обрезания у женщин
6. Осложнения женского обрезания — физические, психологические
7. Законность женского обрезания. Тактика врача
8. Клиника кариотипа 46XY у девочек и женщин
9. Генетика нормального полового развития
10. Генетический контроль половой дифференцировки — половые хромосомы

Рубрика МКБ-10: Q97.3

МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q90-Q99 Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках / Q97 Другие аномалии половых хромосом, женский фенотип, не классифицированные в других рубриках

Определение и общие сведения[править]

Смешанной дисгенезией гонад называют состояние, при котором у фенотипических женщин или мужчин с одной стороны есть яичко (testis), а с другой — гонодальный тяж (streak). Впервые термин предложен в 1963 г. Sohvab.

Этиология и патогенез[править]

Клинические проявления[править]

Фенотипически 60% детей считают девочками, а из 40% фенотипических мальчиков подавляющее большинство вирилизованы не полностью. Гениталии чаще имеют амбисексуальное строение в сочетании с урогенитальным синусом или влагалищем, мошонка расщеплена, яичко располагается чаще в брюшной полости или паховом канале, реже в мошонке. Почти всегда у пациентов со смешанной дисгенезией гонад есть матка, влагалище и маточная труба.

В тех случаях, когда яичко располагается в мошонке или паховом канале, принято считать пациентов мальчиками.

У большинства больных выявляют мозаицизм 45Х/46ХY, реже встречают пациентов с кариотипом 46XY. Направление полового развития зависит от количества клеток с кариотипом 46XY. Если во внутриутробном периоде яичко функционирует, формируются половые органы амбисексуального типа.

14. Кариотип, определение, методы изучения

В клетках пара половых хромосом у особей одного пола (гомогаметный пол, у человека — женский) представлена двумя одинаковыми хромосомами (у человека — ХХ), тогда как у другого (гетерогаметный пол, у человека — мужской) двумя разными хромосомами (у человека — ХY). В первом случае генный состав пары половых хромосом совпадает. Поэтому в зависимости от совпадения или несовпадения в двух хромосомах Х аллелей соответствующих генов воспроизводятся известные состояния доминантной или рецессивной гомозиготности и гетерозиготности. Большинство генов разных половых хромосом особей гетерогаметного пола различны. В связи с этим возможно состояние гемизиготности, когда у особей гетерогаметного пола (у людей мужской — ХY), ген хромосомы Х, не имея гомолога в хромосоме У, присутствует в кариотипе в единственном экземпляре. Такой ген обязательно проявит себя в фенотипе, даже если он представлен рецессивным аллелем. Существуют виды, у которых самки и самцы различаются числом гетерохромосом, соответственно ХХ и ХО.

Правила кариотипа:

• постояноство,
• парности,
• индивидуальности,
• непрерывности.

Число хромосом в клетках определённого вида всегда неизменно. Число хромосом – видовой признак. Это особенность известна как правило постоянства числа хромосом. В соматических клетках представителей любого биологического вида число хромосом четное, по сколько хромосомы составляют пары. Парные хромосомы называются гомологичными. Они совпадают по величине, форме, другим деталям строения, порядку расположения наследственного материла. Это правило справедливо для всех аутосом и геторосом гомогаметного пола. Половые хромосомы гетерогаметного пола не совпадают по всем деталям строения и набор генов. Негомологичные хромосомы всегда имеют морфологические и функциональные отличия.

Социальные кнопки для Joomla

Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика > Кариотип плода 46 XX der (14) — что это?